miR-146aC>G,miR-149T>C基因多态性与缺血性脑卒中易感性的研究

目的:探讨中国汉族人群中miR-146aCG,miR-149TC基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测196例缺血性脑卒中患者和205例健康对照中miR-146aCG,miR-149TC的基因型,统计学方法比较两组间基因型及等位基因分布差异。结果:miR-146aCG位点各基因型在病例组和对照组分布无明显差异,但等位基因G会增加缺血性脑卒中的患病风险;miR-149TC位点各基因型在病例组和对照组分布无明显差异。在分层分析中,miR-146aCG会增加女性和非高血压患者缺血性脑卒中的患病风险,miR-149TC会增加非高血压患者缺血性脑卒中的患病风险。结论:miR-146aG等位基因,miR-149C等位基因与汉族人群缺血性脑卒中易感性有一定的相关性。     

健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析

了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G／G、G／A、4朋基因型的频率分别为89％、11％、1％,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见（93％）,其次为A等位基因（7％）。TNF—A-857C／C、C／T、形,基因型的频率分别为68％、36％、8％,其等位基因发生频率以C等位基因最常见（81％）,其次为T等位基因（19％）。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G／A多态性,TNF-A-857位点存在C／T多态性。     

湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析

采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对257例湖北健康汉族人群APOA5 -1131T>C及56C>G基因多态性进行鉴定。结果发现: 湖北汉族人群中ApoA5 -1131T>C存在TT、TC、CC基因型, 3种基因型的频率分别为50.9%、32.9%及16.2%; 56C>G位点存在CC、CG基因型, 257名研究对象中, G等位基因分布频率小于5%; 各基因型频率和等位基因频率在不同种族和地域间分布存在显著性差异。结论: 湖北汉族人群中ApoA5基因-1131T>C位点存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 56C>G在该人群中应视为一个突变位点而不是多态性位点     

在中国汉族人群中,以家系传递分析肿瘤坏死因子a-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征

目的：探讨在中国汉族人群中,肿瘤坏死因子a（TNF-alpha,TNF-a）基因启动子区-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征（Tourette syndrome,TS）的遗传易感性。方法：91例TS患者及其父母组成的核心家系成员经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment lengthpolymor phism,PCR-RFLP）方法进行基因分型,评估所有研究对象的TNF-a-308A/G位点的等位基因频率和基因型频率的分布,进行传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）,单体型相对风险（haplotype-based haplotyp erelativerisk,HHRR）,单体型风险（haplotype relative riskHRR）的研究。结果：TS患者及其父母的等位基因分布经Hardy-Weinberg（H-W）平衡检验显示符合遗传平衡法则。（x2〈3.84;P〉0.05）TDT、HHRR和HRR研究结果显示该多态性位点的等位基因频率和基因型频率均不存在传递不平衡。结论：我们的数据表明肿瘤坏死因子a启动子区-308A/G单核苷酸多态性位点不是中国汉族人群TS的易感基因位点。     

中国汉族人群DNA酶I基因多态性与不稳定性心绞痛的关系

目的：探讨脱氧核糖核酸酶（IDNA酶I）基因多态性与汉族人群不稳定性心绞痛（unstable angina pectoris,UAP）易感性的关系。方法：以196例UAP患者为病例组,排除冠心病的297例体检者为对照组,应用PCR及PCR-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）分析DNA酶I基因8外显子单核苷酸多态位点A2317G及4内含子56bp可变串联重复序列（HumDN1）多态性;协方差分析A2317G、HumDN1各基因型与UAP患者血脂的关系,将年龄、性别、高血压、糖尿病及吸烟作为协变量;x2检验分析UAP患者冠脉血管病变支数与DNA酶I基因型的关系。结果：UAP组与对照组A2317G、HumDN1各基因型及等位基因分布无明显统计学差异（P〉0.05）,两组DNA酶I单体型分布亦无差异。UAP患者DNA酶I各基因型血脂水平、冠脉血管病变支数的差异无明显统计学意义,所有P值均〉0.05。结论：DNA酶I基因多态性与中国汉族人群不稳定心绞痛及其血脂水平无明显相关性。     

脑源性神经营养因子基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

目的：探讨脑源性神经营养因子（Brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF）G196A、C270T及Val66Met3个单核苷酸多态性（SNP）位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法：选取无亲缘关系的ADHD患者共114例,健康对照共96例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测G196A、C270T和Val66Met3个多态性位点的多态性,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件进行连锁不平衡分析并比较两组基因型分布和等位基因频率。结果：BDNF三个多态性位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。ADHD组G196A和C270T多态性位点分布与正常对照组比较差异无统计学意义,而BDNF基因Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与对照组存在显著性差异（p〈0.05）,ADHD组Val66Met位点的等位基因G（Val）频率显著高于正常对照组。结论：BDNF基因Val66Met多态性可能与ADHD发病有关,携带有Val66Met多态性位点G等位基因的个体可能更容易产生ADHD。     

CISH基因多态性与结核病易感性的相关性研究

目的:寻找肺结核的易感位点,探索宿主遗传因素差异对肺结核发病的影响,为肺结核的预防和药物研发提供理论依据。方法:对1218名汉族居民进行病例对照研究,其中病例组600例,对照组618例,进行流行病学调查和生化指标检查。运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测CISH基因rs2239751和rs622502的基因型分布,探讨CISH基因多态性与中国汉族人群肺结核易感性的关联性。结果:CISH基因的rs2239751和rs622502等位基因分布均符合Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡定律(P0.05)。rs2239751位点基因型和等位基因分布在两组间差异有统计学意义,P值分别为0.013和0.01,并且携带C等位基因个体患肺结核的风险是携带A等位基因的个体1.16倍(95%CI=1.03-1.29,P=0.01)。rs2239751基因分型结果在女性病例组和对照组中差异有统计学意义,P值为0.007,OR(95%CI)为1.51(1.12-2.03)。rs2239751基因分型结果在45岁人群病例组和对照组中差异有统计学意义,P值为0.010,OR(95%CI)为1.32(1.07-1.64)。rs622502位点基因型和等位基因分布在两组间差异均无统计学意义(P0.05)。结论:在汉族人群中,rs2239751位点多态性可能是肺结核的危险因素之一,C等位基因为风险等位基因。rs2239751基因多态性与肺结核的关联性仅限于于女性和45岁人群。rs622502位点多态性可能与肺结核无关。     

广西壮族人群EBI3 基因rs6613A/T, rs4905A/G多态性分布特点

目的:分析广西壮族人群EBI3基因rs6613A/T、rs4905A/G多态性分布特点。方法:采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群EBI3 rs6613 A/T和EBI3 rs4905A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(Hap Map)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的SNP分型数据,分析5个人群rs6613 A/T、rs4905A/G位点的基因型和等位基因频率差异。结果:在广西壮族人群中,EBI3基因rs6613 A/T位点AT基因型最常见,约为49.4%;T等位基因频率最高,约为52.1%;rs4905A/G多态性位点AC基因型最常见,约为48.2%;C等位基因频率最高,约为50.9%。EBI3基因型及等位基因频率分布于性别无显著相关性(P0.05)。广西壮族人群EBI3基因rs6613A/T位点基因型和等位基因频率与北京人差异无统计学意义(P0.05),但与非洲人、日本人、意大利人差异具有统计学意义(P0.05);EB-13基因rs4905A/G位点基因型和等位基因频率与北京人和日本人差异无统计学意义(P0.05),但与非洲人和意大利人比较差异具有统计学意义(P0.01)。结论:EBI3基因rs6613 A/T和EB-13 rs4905A/G多态性位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他种族和地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一。     

SUMO4基因多态性与2型糖尿病的关系

为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4, SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus, T2DM)的关系, 文章采用病例对照设计, 选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象, 应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法, 检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况, 比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A_1c, HbA_1c)在各基因型间的分布, 并进行单倍型分析。结果显示：①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs. 0.282, P =0.017); GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001; OR, 1.563; 95% CI, 1.189-2.053); 在显性模型(GG+GA vs. AA)分析中, G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P =0.002; OR, 1.525; 95% CI, 1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P >0.05)。②在T2DM组, rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA_1c水平, 但各基因型携带者之间HbA_1c水平并无统计学差异(P >0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1); 而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论：rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关, rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。     

Eotaxin-3基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:研究湖北地区汉族成人eotaxin-3 77C/T和 2497T/G单核苷酸多态性与类风湿性关节炎易感性之间的关系。方法:用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法进行分析。结果:类风湿关节炎组与对照组eotax- in-3 2497位基因型频率及等位基因的频率差异有统计学意义(P<0.05); 77位基因型频率及等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:eotaxin-3 2497T/G多态性跟类风湿关节炎易感性相关。     

葡萄糖转运体9（GLUT9）基因启动子区的rs13124007（G/C）及rs6850166（G/A）位点的单核苷酸多态性（SNP）与汉族女性痛风相关性研究（英文）

目的：探讨葡萄糖转运体9（GLUT9）基因启动子区的rs13124007（C/G）及rs6850166（A/G）位点的单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性。方法：选取185例痛风患者和300例正常对照者,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应（PCR技术）,特异性扩增GLUT9基因所需要的目的片段,对扩增的目的片段进行测序后,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况。结果：女性痛风组中GLUT9基因的启动子区rs13124007和rs6805116两个位点的基因型频率分布与正常对照组相比,统计学上无明显的差异（X2=0.906,P=0.636;X2=3.335,P=0.189）,rs13124007 SNP位点的C等位基因频率和rs6850166SNP位点的A的等位基因频率与正常对照组相比也无明显的统计学差异（X2=0.506,P=0.477;X2=3.268,P=0.071）。结论：葡萄糖转运体9（GLUT9）基因启动子区的rs13124007（C/G）及rs6850166（A/G）位点的单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族女性人群痛风易感性无明显的相关性。     

缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变的研究

为研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因T833C位点碱基突变与缺血性脑卒中的关系,对74例缺血性脑卒中患者和83例健康对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T基因型,用扩增阻滞突变体系法(ARMS)检测CBS基因T833C突变。实验检出患者组MTHFR基因T纯合基因型、杂合基因型和T等位基因频率分别为2.7％、51.4％和28.4％,对照组分别为1.2％、39,8％和21.1％。患者组CBS基因C纯合基因型和C等位基因频率分别为13.5％和43.9％,对照组分别为6.0％和38.0％。Multiple Logistic Regression分析显示;C677T位点T等位基因,T833C位点C等位基因以及年龄均与缺血性脑卒中发病有关(P<0.05),C677T位点T等位基因的比值比(OR)为1.74(95％CI 1.06～2,B6)和T833C位点C等位基因的比值比为1.73(95％CI 1.07～-2.81)。实验显示MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变与缺血性脑卒中发病有关,上述两个基因位点突变可能是缺血性脑卒中发病的遗传因素。     

ANXA5和KDR启动子多态性与中国汉族妇女复发性流产遗传风险关联性分析

为探讨ANXA5与KDR基因启动子区多态性是否为中国汉族妇女复发性流产的危险因素,我们应用测序的方法检测ANXA5-302TG(rs1050606)和KDR-607TC(rs55713360)多态性在RSA组(210例,病例组)和健康对照组(300例)中的基因型分布。检测结果:1 ANXA5-302TG 3种基因型在RSA组和健康对照组中的分布差异具有统计学意义(p0.05),携带GG、TG、GG+TG基因型,G等位基因,患RSA的相对风险分别增加(OR=3.043,p=0.049;OR=2.293,p=0.019;OR=2.448,p=0.006;OR=2.166,p=0.003);2 KDR-607TC 3种基因型在RSA组和健康对照组中的分布差异具有统计学意义(p0.05),携带CC基因型,C等位基因,患RSA的相对风险分别增加(OR=4.353,p=0.001;OR=2.113,p=0.001)。由此可见,分别携带ANXA5-302G,KDR-607C易感等位基因明显增加了RSA的患病风险。ANXA5-302TG,KDR-607TC多态性位点是中国汉族妇女患RSA的危险因素。     

多巴胺D4受体基因启动子区多念性位点与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的:探讨多巴胺D4受体基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T三个多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关系.方法:取无亲缘关系的ADHD患者及对照组各166名,采用等位基因特异性扩增技术(allele specific amplification,ASA)及聚合酶链式反应琼脂糖凝胶电泳技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等住基因的频率分布.结果:DRD4基因-521C/T的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与正常对照组存在显著性差异(p＜0.05),ADHD组的T等位基因的频率显著高于正常对照组(x2=9.827,p=0.002,OR=1.639,95%CI=1.202-2.234).DRD4基因启动子区2个功能多态性位点-616C/G及-1240L/S的基因型及等位基因频率在正常组与ADHD组的分布无显著性差异(p＞0.05).结论:-521C/T位点与ADHD的易感性存在关联,且-521C/T等位基因是决定ADHD个体易感性的重要因素,含有T等位基因的个体罹患注意缺陷多动障碍的相对风险增高.     

贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析

目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR）基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8％,16．1％,x^2=1．561,P〉0．1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％,39、1％,x^2=2．075,P〉0．1;677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％,22．7％。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。     

广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布

目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法 采用PCR—RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G—A（Arg^219Lys）和1883M位点A—G（Ⅱe^883 Met）进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果 在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0．640和K=0．360,I883M等位基因频率分别为I=0．305和M=0．695,壮族883 Ⅰ等位基因频率和Ⅱ纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。     

SUMO4基因多态性与2型糖尿病的关系

为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,文章采用病例对照设计,选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法,检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况,比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c,HbA1c)在各基因型间的分布,并进行单倍型分析。结果显示:①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs.0.282,P=0.017);GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001;OR,1.563;95%CI,1.189-2.053);在显性模型(GG+GA vs.AA)分析中,G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P=0.002;OR,1.525;95%CI,1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P>0.05)。②在T2DM组,rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA1c水平,但各基因型携带者之间HbA1c水平并无统计学差异(P>0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1);而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论:rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关,rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。     

在中国汉族人群中，以家系传递分析肿瘤坏死因子a-308A/G单核苷酸多 态性与抽动秽语综合征

目的:探讨在中国汉族人群中,肿瘤坏死因子a(TNF-alpha,TNF-a)基因启动子区-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)的遗传易感性。方法:91例TS患者及其父母组成的核心家系成员经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment lengthpolymor phism,PCR-RFLP)方法进行基因分型,评估所有研究对象的TNF-a-308A/G位点的等位基因频率和基因型频率的分布,进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),单体型相对风险(haplotype-based haplotyp erelativerisk,HHRR),单体型风险(haplotype relative riskHRR)的研究。结果:TS患者及其父母的等位基因分布经Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验显示符合遗传平衡法则。(x2<3.84;P>0.05)TDT、HHRR和HRR研究结果显示该多态性位点的等位基因频率和基因型频率均不存在传递不平衡。结论:我们的数据表明肿瘤坏死因子a启动子区-308A/G单核苷酸多态性位点不是中国汉族人群TS的易感基因位点。     

脑源性神经营养因子基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

目的:探讨脑源性神经营养因子(Brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF)G196A、C270T及Val66Met3个单核苷酸多态性(SNP)位点与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法:选取无亲缘关系的ADHD患者共114例,健康对照共96例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G196A、C270T和Val66Met3个多态性位点的多态性,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件进行连锁不平衡分析并比较两组基因型分布和等位基因频率。结果:BDNF三个多态性位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。ADHD组G196A和C270T多态性位点分布与正常对照组比较差异无统计学意义,而BDNF基因Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与对照组存在显著性差异(p<0.05),ADHD组Val66Met位点的等位基因G(Val)频率显著高于正常对照组。结论:BDNF基因Val66Met多态性可能与ADHD发病有关,携带有Val66Met多态性位点G等位基因的个体可能更容易产生ADHD。     

中国汉族人群肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因-238G/A和-308G/A多态性与强迫症的关联分析（英文）

目的：探讨在中国汉族人群中强迫症与TNF-a基因-238G/A和-308G/A多态性之间的关联。方法：我们的研究所招募的161例强迫症患者和325名健康对照中,应用PCR-RFLP比较了OCD组和对照组之间的TNF-α基因在-238G/A（rs361525）和-308G/A（rs1800629）位点的基因型和等位基因频率多态性。结果：在中国大陆汉族人群TNF-α基因的OCD组与对照组之间-308 G/A等位基因频率及-238G/A的基因型频率和等位基因频率无显着差异,而-308G/A基因型频率有显著不同。在-308G/A位点,女性强迫症患者和对照组之间的基因型频率关联分析有增高的趋势。结论：我们的研究结果表明,肿瘤坏死因子-α在-308G/A点位多态性可能会影响在中国大陆汉族人群强迫症的发展。