人类遗传资源与生物大数据

正人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物(RNA和蛋白质)的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等人类遗传资源材料及利用人类遗传资源材料产生的数据等人类遗传资源信息。中国人类遗传资源是国家自然科技资源的重要组成部分,是维护公众健康、国家安全和社会公共利益的重要战略资源。2019年3月20日,《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》在国务院第41次常务会议上通过,自2019年7月1日起开始施行。中国人类遗传资源在人类进化、种族溯源、法医学和生物医学研究中发挥着不可或缺的重大作用。     

GSA-Human：人类遗传资源数据管理的公共系统

GSA-Human是人类遗传资源数据汇交、存储、管理与共享的数据库系统,可提供人类遗传资源数据的上传、下载、浏览、检索等公共服务,并有效支撑了国家重点研发计划科技项目数据的汇交与管理工作。系统具有符合《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》数据安全管理策略,提供公开访问和受控访问相结合的数据使用模式。公开访问数据允许用户自由下载与获取;受控访问数据采用申请-审核的模式,即需要通过数据管理委员会(DataAccessCommittee,DAC)的授权方可获得下载和使用权限。系统自上线以来,截至2021年7月,汇集数据总量已超5.27 PB。     

线粒体疾病与核基因－线粒体基因的表达调控

线粒体与疾病是当前生物医学领域最前沿之一。本文简单介绍线粒体生物医学的基础知识、线粒体疾病的遗传模式,综述了近年来在线粒体DNA（mtDNA）突变和疾病、核基因突变和疾病等领域的研究进展,着重阐明核基因（特别是核修饰基因）调控mtDNA突变致病表达的分子机制。     

我国人类遗传资源采集活动现状分析与对策建议*

人类遗传资源是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料及其产生的数据等资料。我国人类遗传资源极其丰富,合理利用人类遗传资源对推动我国生命科学、生物医药和临床研究具有重要意义。为有效保护、管理和利用我国人类遗传资源,管理部门严格依法依规开展人类遗传资源行政审批。通过梳理2021年我国人类遗传资源采集活动行政许可情况,结合工作实际,对存在问题进行分析,并提出对策建议。     

少数民族遗传资源调查研究进展

少数民族遗传资源是开展人类多样性研究、探索民族演化与生命健康的核心要素。近年来我国针对少数民族群体，在民族源流和群体遗传、遗传易感性与疾病风险差异、自然选择与遗传多态性等领域开展了多项研究。《人类遗传资源管理条例》的出台也进一步规范了针对少数民族的遗传资源采集、保藏与调查研究。本文从研究内容、法律实践、科学发现等方面系统回顾了少数民族遗传资源调查研究的相关进展，并对流调采样、样本处理和共享利用等核心环节的实践要点进行了总结与分享。     

美国人类遗传资源管理研究及对我国的启示

人类遗传资源是开展健康相关研究的不可替代资源,中国丰富的人类遗传资源具有重要的研究开发价值。目前,美国已经建立起了较完善的管理体系,在重要管理环节制定了明确的指南和规范,确保个体隐私安全和国家生物安全的同时,最大限度地促进资源的开发利用。现通过对美国人类遗传资源管理现状进行研究分析,提出对我国人类遗传资源管理的建议,为完善我国人类遗传资源保护,促进人类遗传资源的开发利用,实现监管和创新的平衡提供决策参考。     

翠溪生物技术研究院 创新为美好未来

正翠溪生物技术研究院以在生命科学、生物技术领域获得科学发现与技术创新作为持续发展的动力,致力于遗传资源、生物医学、生物环境、生物信息、生物技术等领域的探索和创新,通过发表学术论文、形成知识产权、提供科学服务来提高自身持续发展所需要的动力和基础。     

2011～2020年我国生物医学领域科技成果转化分析

基于国内转让/许可专利库数据,全面系统地对我国生物医学领域专利成果转化进行梳理分析.研究表明,虽然目前我国生物医学专利转化率偏低,且部分领域转化明显滞后,但在2015年国家修订《促进科技成果转化法》后,各方积极探索成果转化新模式,转化成绩显著,转化的技术趋势也与生物医学产业发展趋势基本符合,表明政策有效驱动转化工作开展...     

生命科学与人类疾病研究的重要模型——果蝇

黑腹果蝇(Drosophilamelanogaster)是生物学研究中最重要的模式生物之一,它在遗传的染色体理论建立中起到非常重要的作用。由于果蝇自身独特的优势,20世纪70年代以来,它又在发育生物学、神经科学、人类疾病研究等领域得到广泛应用,作出许多新的重要贡献。果蝇在神经退行性疾病研究中是非常有用的模型。可以预期,随着研究手段的丰富及科学的发展,果蝇将作为一种理想的模式生物在生物医学中发挥更大的作用。     

上海生科院(人口健康领域)生物医学大数据中心工程师招聘启事

正为了契合国家关于精准医学大数据的战略需求,提升我国生物医学大数据科学研究和应用开发能力,推动国家生物医学大数据基础设施建设,上海生命科学研究院(人口健康领域)整合各方资源,成立生物医学大数据中心,该中心聚焦于提升生物与医学大数据存储、管理、挖掘能力,立足上海生科院,服务上海、辐射全国。中心的主要任务包括:(1)为中科院上海生科院、上海地区乃至全国提供全方位的生物大数据产生、管理和分析     

《名古屋议定书》在微生物领域的实施: 影响、最佳做法及我国立法选择

《名古屋议定书》继承了《生物多样性公约》在规范遗传资源的获取和惠益分享问题上采取的双边路径。但是, 这一路径不能完全按照《生物多样性公约》和《名古屋议定书》预设的前提和模式在微生物领域得到实施, 已有的旨在实施《名古屋议定书》的措施对微生物研究和开发活动产生了消极的影响。世界微生物菌种保藏联合会致力于推动《生物多样性公约》及其《名古屋议定书》在微生物领域的有效实施, 并为此制定了相关的行为守则和准则。2016年世界微生物菌种保藏联合会推出的TRUST准则代表了微生物领域的获取和惠益分享最佳做法, 该准则针对微生物遗传资源的原生境获取、保藏、非原生境获取以及惠益分享等问题提出了一系列务实的建议。为了实施《名古屋议定书》, 我国启动了遗传资源的获取和惠益分享立法进程, 当前立法已经进入到一个关键阶段。TRUST准则对我国遗传资源的获取和惠益分享立法具有重要的启示。立法机关可以借鉴TRUST准则提出的受规制活动类型及相对应的建议, 并结合我国国情构建一套适用于微生物遗传资源的获取和惠益分享法律规则。这套法律规则将由对植物、动物和微生物遗传资源都予以适用的法律规则和仅对微生物遗传资源适用的法律规则构成, 后者可被纳入我国获取和惠益分享立法的实施细则之中。     

北方遗传资源的保护与利用研讨会第一轮通知

<正>我国幅员辽阔,由于地理及气候的差异而形成了南北方各具特点的遗传资源。遗传资源的保护与合理利用是人类社会可持续发展的必要措施之一。为此,中国遗传学会拟于2010年8月在内蒙古呼和浩特市召开主题为"北方遗传资源的保护与利用"研讨会。会议将邀请我国遗传学及其相关研究领域的专家和学者,就近年来国内外遗传学最新研究进展和我国北方遗传资源保护与利用进行研讨和交流。希望通过本次研讨会,促进我国遗传资源的保护与利用,欢迎从事遗传学及其相关学科的学者与研究生踊跃参加。     

前沿信息技术在生物医学大数据中的应用及展望

近年来,随着以高通量组学检测技术为代表的生物技术(biologicaltechnology,BT)的发展,生物医学研究领域开始进入大数据时代。面对高维度、跨层次、多模态生物医学大数据,科学研究需要数据密集型科研新范式。云计算、区块链、人工智能等前沿信息技术(information technology, IT)的蓬勃发展为这种新型研究范式的实践提供了技术手段。本文对云计算、区块链、人工智能等前沿信息技术在生物医学大数据中的应用进行了描述,并对数据密集型科研新范式支撑环境的构建提出了前瞻展望,以期建立融合BTIT技术的新型研究方案和科研新范式,最终推动生物医学研究跨越式发展。     

翠溪生物技术研究院 创新为美好未来

正翠溪生物技术研究院以在生命科学、生物技术领域获得科学发现与技术创新作为持续发展的动力,致力于遗传资源、生物医学、生物环境、生物信息、生物技术等领域的探索和创新,通过发表学术论文、形成知识产权、提供科学服务来提高自身持续发展所需要的动力和基础。翠溪生物技术研究院注重于把自己的科学发现和创新技术形     

基于全基因组学的非人灵长类适应性进化的研究进展

开展非人灵长类的基因组学研究不仅能够深入探究其演化与适应的分子机制,同时有助于非人灵长类遗传资源的开发和利用.近年来,由于研究方法和技术手段的不断发展和完善,非人灵长类基因组学的相关研究,特别是有关其适应性演化方面的研究也得到了极大的发展.为此,本文对非人灵长类基因组研究现状进行了概述,分析和探讨了目前非人灵长类适应性演化及其在生物医学研究方面的主要研究进展,并对本领域的研究进行了展望,旨在为非人灵长类的基因组学研究及其遗传资源的可持续开发与利用提供参考.     

澳大利亚昆士兰大学生物医学科学的本科生教育

生物医学科学是一门交叉学科,它涉及临床医学、基础医学和与之相关的生命科学领域。21世纪的今天,在生命科学的研究领域生物医学是主要的研究热点,许多前沿的科学研究都与生物医学相关联。近20多年来,随着生物医学日新月异的发展,不断涌现出新的研究领域,且在这些领域即将要有重大突破,对人类将产生重大影响。澳大利亚昆士兰大学顺应生物医学发展形势的需要,本着培养适应当代社会需要的学生为目的,     

中国人类遗传资源共享利用的标准化研究

中国人类遗传资源平台是国家自然资源科技共享平台的一部分。为规范我国人类遗传资源的收集、整理、整合、保存及共享利用, 在我国相关法律法规的支持下, 作者参照国内外资源整合成功的经验, 对我国人类遗传资源的整理整合及共享利用的标准化进行了研究, 文中简要报道人类遗传资源整理整合、数据库建设及共享利用的标准化研究结果。     

生物医学领域本体的构建、评估与应用

介绍了本体的概念和基本特点, 总结了领域本体的一般构建流程和评估方法, 并举例说明了生物医学领域本体在生物学对象注释、富集分析、数据整合、数据库构建、图书馆建设、文本挖掘等方面的实际应用情况, 整理了目前常用的生物医学领域本体数据库、本体描述语言和本体编辑软件, 最后探讨了目前生物医学领域本体研究中普遍存在的问题和该领域未来的发展方向.     

大型人群队列遗传资源建设与利用

在大数据和精准医学的时代,大型人群队列研究是慢性病病因研究的首选设计之一,队列遗传资源已成为我国重要的战略资源。推动队列遗传资源的标准化建设与利用可有效促进生物医药领域研究与技术开发的原始创新。本文以"泰州队列"为例,介绍大型人群队列遗传资源建设过程中采集、保藏和共享利用的原则、方法、标准体系和具体实践经验等,以期为我国大型人群队列研究的遗传资源建设和利用提供参考与借鉴。     

生物数据库专栏导读北大核心CSCD

近年来,随着生物科技和信息科技的迅猛发展,基于生命组学的大数据积累和应用均已达到了前所未有的程度。多元的生物数据库资源,特别是急剧增长的生物学大数据在生物化学与分子生物学研究中得到了广泛应用,对生物学、生物医学的基础研究和转化应用起到了助推器的作用。但是,由于专业的局限性和研究者的着重点不同,部分从事生物学和生物医学的研究者对数据库资源的了解,对大数据的分析、处理和整合能力存在不足,制约了他们对已有数据资源的充分和有效的利用。为此,本期专栏选择了近年来的一些热门研究领域,特邀长期活跃在相关研究领域的一线科研工作者,结合他们自己的相关工作,分别就抗体信息数据库、细胞外囊泡数据库、蛋白质相互作用数据库、细菌sRNA数据库和RNA二级结构数据库的现状、特点和应用进行了较为系统的综述。下面对各篇文章内容给予简单介绍。