遗传咨询

1.肝豆状核变性的遗传问:肝豆状核变性是否为遗传病?患者的子女和无此病的人婚育的孩子患此病的几率是多少?有没有避免的方法?答:肝豆状核变性简称肝豆,又称Wilson氏病,是由于WD基因(即ATP7B)基因的突变导致一种参与铜离子转运的蛋白缺陷,     

肝豆状核变性的不同临床表现

本文旨在通过对近一年来遇到的6例肝豆状核变性患儿的描写。指出该病的某些早期临床表现,从而早诊断,早治疗,改善愈后。 本组6例中男性1例,女性5例。年龄6—12岁。起病类型:神经系统症状者2例,肝炎者1例,溶血性贫血者1例,无症状者2例。6例中有1例的临床经过与暂时性血管内溶血伴急性肝脏衰竭相符。5例K-F环(+),全部病例的血清铜氧化酶活力测定均明显降低。病程半月至5年不等。2例死亡,1例症状改善,治疗后能上学,1例因家长放     

肝硬化患者幽门螺杆菌感染与血氨的关系

目的 :探讨幽门螺杆菌 (Hp)感染对肝硬化患者血氨浓度的影响。 方法 :35例肝硬化患者及 2 5例消化性溃疡患者分别测定Hp感染情况及空腹血氨浓度 ,对于Hp阳性病人口服质子泵抑制剂三联方案1周后测定空腹血氨。结果 :Hp阳性的肝硬化患者空腹血氨较Hp阴性的肝硬化患者空腹血氨显著升高(P <0 0 1)。根除Hp后 ,肝硬化患者空腹血氨浓度显著下降 (P <0 0 5 )。 结论 :Hp感染可引起肝硬化患者血氨浓度升高 ,对此类患者采用Hp根除治疗 ,可显著降低血氨浓度。抗Hp治疗可能有助于预防及治疗肝硬化患者的高氨血症及由此诱发的肝性脑病及亚临床肝性脑病。     

Wilson病基因产物及铜转运P型ATP酶的研究进展

肝豆状核变性（ＷＤ）基因已被克隆,序列分析表明,其基因产物（ＡＴＰ７Ｂ）编码的是一种衾中１４１１个氨基酸的铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶。ＡＴＰ７Ｂ具有这些酶所独有的功能结构区：金属离子结合位点、阳离子转导区、ＳＥＨＰ序更及跨膜区等,ＷＤ基因高频突变位点多与这些结构有密切关系。对ＡＴＰ７Ｂ的深入研究将为探讨ＷＤ的发病机制及诊断和治疗提供帮助。     

菏泽地区2009年肠道病毒71型与其他肠道病毒所致手足口病临床差异研究

目的:探讨EV71引起小儿手足口病与其他肠道病毒所致手足口病的临床特点的差异.方法:回顾性分析2009年3月-9月菏泽地区各定点医院收治的病原学检测为阳性的320例小儿手足口病的临床资料,筛出EV71感染的手足口病患儿进行分析,其他肠道病毒所致手足口痛患儿作为对照组.结果:菏泽地区2009年抽取的病原学检测为阳性的320例患儿,肠道病毒71型引起手足口病占106例,其余为其他肠道病毒所致手足口病.(1)男女发病基本相同,发病年龄1～3岁居多,农村患儿占绝大多数.(2)EV71感染的患儿临床主要表现高热、神经系统症状、无皮疹,大多数外周血象高、血糖高,可合并心肌损害,心电图异常、部分发现胸片、脑电图及核磁异常,部分符合重症手足口病标准.(3)其他肠道病毒感染的惠儿临床症状以皮疹、低热、上感症状为主,少数患儿有精神差,基本不出现神经系统症状,少数发现外周血象高、血糖高、合并心肌损害,一般胸片不会发现异常.(4)56例出现神经系统症状的患儿收集脑脊液进行两次RT-PCR扩增,发现50例EV71阳性.结论:EV71导致的手足口病,病情凶险,易致神经损害及肺水肿,早期识别重症病例,及时救治,普及病原体的检测对提高诊治能力,加强疾病的认识,对减少致残率及死亡率很有帮助.     

实验大鼠肝性病肠道菌群失调与血氨的关系

目的　探讨肝性脑病实验大鼠肠道菌群失调对血氨浓度的影响。方法　Wistar大鼠4 0只,随机分为4组,其中3组制备肝性脑病模型,剩余1组为正常对照组,分别以灌胃给药,以需氧、厌氧法及血浆除蛋白滤液法检测肠道菌群及血浆中血氨含量。结果　肝性脑病与正常对照组比较,有明显的肠道菌群失调症,同时伴有血氨浓度显著升高( P<0 .0 5 )。结论　实验大鼠肠道菌群失调可引起大鼠血浆内血氨浓度明显升高,进而引发肝性脑病及亚临床肝性脑病     

某些内科系统疾病患者血浆游离氨基酸的变化及意义

为了解某些内科系统疾病的血氨基酸代谢特点。测定１７０例９种内科系统急慢性疾病患者血浆游离氨基酸浓度,并分别与５８例健康人血浆氨基酸浓度作对比分析。９种疾病的血浆胱氨基酸浓度不同程度升高,以尿毒症病人最为显著,炎症性病人血浆苯丙、蛋、赖氨酸和苯丙／酪比值显著升高,丙、组、精、脯氨酸和支／芳比值显著降低;糖尿病和甲亢病人血浆总游离氨基酸、谷、丙、酪、赖和支链氨酸显著升高;糠尿病病人支／芳比值显著升高,表明不同疾病的血氨基酸浓度有特征性变化,炎症是导致血氨基酸代谢紊乱的重要因素     

肝豆汤联合驱铜治疗方案对湿热内蕴型肝豆状核变性患者肝脏代谢和认知功能的影响

摘要 目的：探讨肝豆汤联合驱铜治疗方案对湿热内蕴型肝豆状核变性（WD）患者肝脏代谢和认知功能的影响。方法：按照随机数字表法将2018年1月至2021年12月期间我院收治的80例WD患者分为观察组（n=40,接受肝豆汤联合驱铜治疗）、对照组（n=40,接受驱铜治疗）。观察两组中医证候积分、24 h尿铜、肝功能指标、肝纤维化指标和认知功能变化情况。结果：治疗4个疗程后,两组手足震颤、言语含糊、行动困难、步履艰难、肢僵挛缩、口涎不止、口苦或臭、头目昏眩、纳谷不香、腹胀痞满、尿赤便结、鼻衄齿衄、黄疸水臌评分均降低,且观察组均低于对照组（P<0.05）。治疗4个疗程后,两组24 h尿铜升高,且观察组高于对照组（P<0.05）。治疗4个疗程后,两组丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBIL）均下降,且观察组均低于对照组（P<0.05）。治疗4个疗程后,两组透明质酸（HA）、Ⅲ型前胶原肽（PⅢP）、层黏连蛋白（LN）、Ⅳ型胶原（CⅣ）均下降,且观察组均低于对照组（P<0.05）。治疗4个疗程后,两组视空间与执行功能、命名、注意力、语言、抽象能力、延迟回忆、定向力评分均升高,且观察组均高于对照组（P<0.05）。结论：肝豆汤联合驱铜治疗方案治疗湿热内蕴型WD患者,可有效缓解临床症状,调节肝脏代谢,改善认知功能。     

基于转录组的肝豆状核变性调控网络的构建和分析

本研究旨在利用生物信息学方法构建经铜诱导的ATP7B基因敲除HepG2细胞系的转录调控网络。探讨关键转录因子在肝豆状核变性发生、发展中的潜在作用机制。收集公共基因表达数据库（gene expression omnibus,GEO）中包含野生型、ATP7B基因敲除型、铜诱导的野生型和铜诱导的ATP7B基因敲除型HepG2细胞系数据。筛选由铜诱导产生的差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs）后进行基因本体论（gene ontology,GO）、京都基因和基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG）富集分析。基于蛋白相互作用网络,识别疾病关键基因和功能模块,并对关键功能模块中的基因进行富集分析。最后,构建转录调控网络,筛选核心转录因子。共筛选出1 034个差异表达基因,其中上调525个,下调509个。上、下调关键功能模块分别包括了3 785个和3 931个基因。关键功能模块中的基因主要定位于细胞-基质连接、染色体、剪接复合体、核糖体等区域,共同参与了mRNA加工、组蛋白修饰、RNA剪切、DNA代谢调节、蛋白磷酸化等生物学过程,且与转录共调控活性、DNA转录因子结合、泛素样蛋白连接酶结合等分子功能相关。KEGG分析表明功能模块中的基因显著富集的通路包括乙型肝炎、有丝分裂原活化蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase,MAPK）信号通路、细胞衰老和凋亡、神经营养信号通路和神经变性途径等。肝豆状核变性转录调控网络包括11个差异表达转录因子和96个差异表达基因,其中U2AF1、NFRKB、FUS、MAX、SRSF1、CEBPA和RXRA为核心差异表达转录因子。该研究为肝豆状核变性转录调控相关分子的生物学功能研究提供了重要的参考依据。     

核糖代谢失调症

<正>核糖代谢失调症(metabolic disorder of ribose,MDR)即由于核糖代谢失调所引起的一系列临床表现,如高尿和高血核糖(hyperribocemia),伴有或不伴有高尿和高血葡萄糖(hyperglycemia)~([1]),糖化血红蛋白~([2]),特别是糖化血清蛋白~([3])显著高于正常对照.动物实验表明,STZ诱导的Ⅰ型糖尿