云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究

14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。     

中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性

近年来研究发现:位于HLAⅠ类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAⅠ类基因区域祖先单倍型和HLAⅠ类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAⅠ类基因区域5个Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)进行研究,结合HLA基因分型数据,分析壮族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族5个民族群体中Alu插入与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示:(1)壮族和裕固族人群中5个Alu插入频率范围分别为1.5%~35.8%和9.2~34.8%,AluMICB、AluTF和AluHF插入频率在这两个群体中有统计学差异(P<0.05);(2)在5个研究的群体中,AluHG插入与HLA-A*02的不同亚型关联;AluHJ插入与HLA-A*2402在5个群体中都关联,但AluHJ与HLA-A*1101和HLA-A*2407只在布朗族中关联。表明不同群体HLAⅠ类基因区域内Alu插入具有各自的特征,且Alu插入与不同的HLA-A等位基因相关联。这种Alu插入及其与HLA-A的关联特征可作为研究群体中HLAⅠ类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。     

中国壮族和裕固族群体HLAⅠ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性

近年来研究发现: 位于HLAⅠ类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAⅠ类基因区域祖先单倍型和HLAⅠ类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAⅠ类基因区域5个Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)进行研究, 结合HLA基因分型数据, 分析壮族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族5个民族群体中Alu插入与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示: (1)壮族和裕固族人群中5个Alu插入频率范围分别为1.5%~35.8%和9.2~34.8%, AluMICB、AluTF和AluHF插入频率在这两个群体中有统计学差异(P<0.05); (2)在5个研究的群体中, AluHG插入与HLA-A*02的不同亚型关联; AluHJ插入与HLA-A*2402在5个群体中都关联, 但AluHJ与HLA-A*1101和HLA-A*2407只在布朗族中关联。表明不同群体HLAⅠ类基因区域内Alu插入具有各自的特征, 且Alu插入与不同的HLA-A等位基因相关联。这种Alu插入及其与HLA-A的关联特征可作为研究群体中HLAⅠ类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。     

甘肃裕固族HLA-DRB1基因多态性及其族源分析

目的:研究甘肃裕固族HLA-DRB1基因的多态性,探讨裕固族的起源、迁徙及其与其他民族的关系.方法:应用PCR-SSP基因分型技术,对54例裕固族个体进行了HLA-DRB1位点的基因分型并进行相应等位基因频率的比较.结果:甘肃裕固族HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因,其中高频基因为DR5(0.2115),DR4(0.1346)和DR7(0.1250),低频的等位基因为DR14(0.0096)和DR13(0.0192);裕固族人HLA-DRB1座位等位基因总的分布格局与蒙古族最接近,与云南黎族则相差较远.结论:对裕固族和我国各地人群的HLA-DRB1频率进行了聚类分析,极为相似的HLA-DRB1背景提示裕固族和蒙古族之间密切的遗传关系.     

甘肃裕固族HLA—DRB1基因多态性及其族源分析

目的：研究甘肃裕固族HLA—DRB1基因的多态性,探讨裕固族的起源、迁徙及其与其他民族的关系。方法：应用PCR-SSP基因分型技术,对54例裕固族个体进行了HLA-DRB1位点的基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果：甘肃裕固族HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因,其中高频基因为DR5（0、2115）,DR4（0、1346）和DR7（0．1250）,低频的等住基因为DR14（0．0096）和DR13（0．0192）;裕固族人HLA-DRB1座位等位基因总的分布格局与蒙古族最接近,与云南黎族则相差较远。结论：对裕固族和我国各地人群的HLA-DRB1频率进行了聚类分析,极为相似的HLA-DRB1背景提示裕固族和蒙古族之间密切的遗传关系。     

CCR2-64Ⅰ在中国南方14个少数民族群体中的分布

为调查HIV-1感染相关等位基因CCR2-64Ⅰ在我国南方14个少数民族群体的频率和多态性分布, 从上述人群外周血中抽提基因组DNA, 采用PCR和PCR-RFLP等方法进行基因分型。在791例调查对象中, 636例是野生纯合子基因型, 104例为杂合子基因型, 51例为突变纯合子基因型。上述各群体等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。14个民族群体的平均突变基因频率为13.6％, 等位基因频率范围分布在1.6％~30.3％之间, 14个民族群体之间突变基因频率具有显著差异(P<0.05)。广西壮族群体CCR2-64Ⅰ突变基因频率最低, 为1.6％, 云南的六库傈僳族频率最高, 为30.3％。12个群体的突变基因频率均低于中国汉族健康群体, 南方3个少数民族群体基因突变频率显著低于西南11个少数民族群体, 该突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步深入研究。     

中国汉族个体HLA-A、-B基因全长序列的测定及调控区多态性

文章利用20个中国汉族个体样本建立了稳定精确的HLA-A、-B基因全长序列的克隆测序方法, 获得HLA-A 10个等位基因4.2 kb序列, HLA-B 6个等位基因3.7 kb序列, 序列涵盖了两个基因的所有外显子、所有内含子、5′启动子区以及3′非翻译区(3′UTR)。A*1153是文章发现的一个新等位基因, B*151101的内含子序列、5个HLA-A以及2个HLA-B等位基因的5′启动子序列和3′UTR序列为国际上首次报道, 其他等位基因均延伸了IMGT/HLA数据库中释放的全长序列。文章首次在中国汉族个体中测定了IMGT/HLA数据库中没有覆盖的HLA-A、-B基因的上游5′启动子以及下游3′UTR区域的多态性模式。HLA-A基因5′启动子延伸区域共发现26个SNPs和一处3 bp(AAA/-)的插入/缺失, 3′UTR延伸区域共发现14个SNPs; HLA-B基因5′启动子延伸区域共发现5个SNPs和一处1 bp(T/-)的插入/缺失, 3′UTR延伸区域共发现8个SNPs。通过对两个基因的5′启动子、外显子以及3′UTR的系统发育树分析, 发现两个基因调控区与外显子的进化关系有所不同, HLA-A基因除A*24020101外, 其他等位基因两端调控区与外显子连锁比较紧密, HLA-B基因两端调控区与外显子之间则发生了较为频繁的重组事件。     

中国成都汉族与泰国人群Nogo蛋白基因遗传多态性研究

轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)在中枢神经系统中主要发挥抑制轴突再生的作用,其基因TATA和CAA插入缺失多态性与慢性精神分裂症发病风险有关,在不同种族间RTN4基因型及等位基因频率分布的存在差异.该研究将采用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测205名中国成都汉族人和101名泰国人RTN4基因多态性,比较两组人群RTN4基因TATC和CAA插入缺失多态性分布情况,并与不同种族人群研究结果进行比较.研究发现在中国成都地区汉族人群中,RTN4基因(TATC)2(TATC)2基因型频率为10.2%,明显低于泰国人群(21.8%),差异具有统计学意义(P=0.006);(TATC)2等位基因在成都汉族人群中占34.9%,明显低于泰国人群(45.0%),差异具有统计学意义(P=0.015).CAA插入缺失基因型和等位基因频率在成都汉族人群和泰国人群中差异均无统计学意义(P>0.05).此外,中国成都地区汉族人群等位基因(TATC)2频率(34.9%)明显低于法国加拿大人(45.0%)和突尼斯人(49.0%),差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因(CAA)2频率(66.8%)明显高于法国加拿大人(53.0%)和巴西人(37.8%),差异具有统计学意义(P<0.05);结果表明RTN4基因TATA和CAA插入缺失多态性在不同种族间的分布存在明显差异.     

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性

目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA（mtDNA）编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。     

不同群体中ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究

在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究,以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素。采集6个民族群体共291个健康无关个体,对其进行STR分型,直接计数其等位基因及等位基因型频率,计算其线性Fst值,构建针对该基因的系统进化树,并对各群体进行MDS分析。线性Fst值结果显示:回族和彝族群体间ATXN2基因STR位点进化的差异具有显著性,其他4个群体相互间无显著性差异。结合已报道的其他群体进一步分析,回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙古自治区蒙古族每个人群都与日本人群有显著性差异;回族、内蒙古自治区蒙古族与汉族具有显著性差异。6个群体中ATXN2基因STR的等位基因频率有各自的分布特点,稀有等位基因频率变化产生的原因可能是选择作用的结果。