E 选择素基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死的关系

目的:探讨E一选择素(E-selectin)基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死(cebreral infarction,CI)的关系。方法:采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测103例CI及110例对照组E-selectin基因第4外显子A561C(S128R)、第10外显子C1839T(L554F)多态性。结果:E-se-lectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在CI组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患CI的风险是SS基因型的2.355倍(OR=2.355,95%CI:1.209～4.588);E-selectin L554F基因型在两组中的分布差异有显著性(X2=5.463,P<0.05),基因型频率的相对风险分析,LF基因型患CI的风险是LL基因型的2.315倍(OR=2.315,95%CI:1.132～4.737)。结论:E-selectin S128R和L554F多态性与脑梗死易感性有关;R等位基因和F等位基因可能是新疆哈萨克族CI发病的遗传易感基因。     

E选择素基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死的关系

目的：探讨E一选择素（E-selectin）基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死（cebreral infarction,CI）的关系。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）和DNA序列测定法检测103例CI及110例对照组E-selectin基因第4外显子A561C（S128R）、第10外显子C1839T（L554F）多态性。结果：E-se-lectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在CI组和对照组比较差异有显著性（P〈0.05）,基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患CI的风险是SS基因型的2.355倍（OR=2.355,95%CI：1.209～4.588）;E-selectin L554F基因型在两组中的分布差异有显著性（X2=5.463,P〈0.05）,基因型频率的相对风险分析,LF基因型患CI的风险是LL基因型的2.315倍（OR=2.315,95%CI：1.132～4.737）。结论：E-selectin S128R和L554F多态性与脑梗死易感性有关;R等位基因和F等位基因可能是新疆哈萨克族CI发病的遗传易感基因。     

绝经后女性CYP19基因Val80及OPG基因A163G多态性与骨密度的相关性研究

探讨细胞色素P450 19 (CYP19) 基因Val80多态性及护骨素(OPG) 基因A163G多态性与绝经后女性骨密度 (BMD) 的关系。随机选择居住在重庆的绝经后女性200例, 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测Val80及A163G多态性, 采用Norland公司XR-46系列双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎BMD。 200名绝经后女性中Val80基因型GG、GA及AA的频率分别为19.5％、44.5％及36.0％; A163G基因型GG、GC 及CC的频率分别为: 13.0％, 42.0％及45.0％; 基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡 (P＞0.05)。协方差分析及多元逐步回归分析显示CYP19基因第3外显子Val80多态性与绝经后女性BMD无相关性 (P＞0.05)。除大转子外, A163G位点AG/GG/AG+GG基因型者股骨颈、Ward’s三角及腰椎BMD均较AA基因型者低, A163G基因型与股骨颈、Ward’s三角及腰椎BMD有相关性 (P＜0.05)。OPG基因启动子区A163G多态性分布存在明显的种族差异, 且与绝经后女性BMD有一定关联, AA型对BMD具有一定的保护作用, G等位基因是BMD降低的危险因素。     

北京地区汉族妇女雌激素受体基因XbaI多态性与骨密度和体重指数的关系

为探讨北京地区汉族妇女雌激素受体（ER）基因XbaI多态性与骨密度的关系,采用双能X线吸收仪检测腰椎、股骨及前臂骨密度;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法,对179例北京地区汉族妇女ER基因XbaI多态性进行分析。北京地区汉族妇女ER基因XX、Xx和xx基因型频率分布为0.302、0.464和0.234,绝经前与绝经后妇女XbaI型基因频率分布有明显差异,绝经后妇女腰椎骨密度（0.836±0.18）g/cm²明显低于绝经前妇女（1.038±0.14);绝经后妇女骨质疏松症的发病率为54%。ER基因XbaI基因型频率分布有明显的种族差异并受绝经影响,ER基因XbaI基因型与骨密度无明显相关性。与体重和BMI有明显相关性。     

ABCG2基因rs2231142位点多态性与汉族女性痛风的相关性(英文)

目的:ABCG2基因第5外显子区单核苷酸多态性位点rs2231142与中国汉族男性痛风密切相关,基于痛风易感基因存在性别差异的考虑,本研究旨在探讨该单核苷酸多态性位点与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性。方法:选取185例女性痛风患者和311例女性正常对照者,提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR技术),特异性扩增ABCG2基因所需要的目的片段并测序,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况。结果:rs2231142位点的CC、CA、AA基因型频率在两组间存在显著差异(x2=16.519,P0.001),且痛风组中A等位基因频率显著高于正常对照组(分别为42.2%和29.3%,P0.001,OR 1.76[95%CI:1.35-2.31])。结论:ABCG2基因第五外显子区rs2231142(C/A)位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群痛风易感性密切相关,携带A等位基因的汉族女性人群有更高的痛风患病率。ABCG2基因首次被证实为中国汉族女性人群的痛风致病易感基因。     

SLC30A8 基因rsl3266634 多态性与内蒙古地区汉族人群2 型糖尿 病的相关性研究

目的:研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8(solute carrier family 30,member 8)基因rsl3266634单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)的相关性。方法:采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对222例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组125例,正常对照NC组97例)rsl3266634进行基因分型。结果:T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍(OR=1.64,95%CI=1.125-2.402)。结论:SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

HSL基因重复多态与有氧耐力的关联性

目的:探讨激素敏感性脂肪酶(HSL)基因重复多态与有氧耐力之间的关联性。方法:采用PCR结合荧光标记复合STR-genescan方法,对123名中国北方汉族优秀长跑运动员与127名中国北方汉族普通大学生HSL基因第6内含子区(CA)n重复多态基因分型进行检测,对重复多态按分割点进行分组,划分为长、短链两个等位基因,卡方检验比较运动员组和对照组间等位基因频率和基因型频率差别。结果:HSL基因(CA)n重复多态共有9种不同重复次数的等位基因,组成25种不同基因型。卡方检验结果显示,当以4重复次数为分割点划分短链和长链等位基因进行比较时,基因型的分布在5/10 km组与对照组相比,有显著性差异(P0.05)。其余各组间进行比较,均无显著性差异。结论:HSL基因第6内含子(CA)n重复多态,当以4重复次数为分割点划分短链和长链等位基因进行比较时,LL基因型与有氧耐力相关联,可能是5/10 km运动员的分子标记。     

多巴胺D2受体基因TaqIB多态性与酒依赖的关系

目的:探讨汉族人群中多巴胺D2受体(DRD2)基因TaqIB多态性与酒依赖的相关性.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测酒依赖组(80例)和对照组(95例)的DRD2基因TaqIB多态性的基因型和等位基因频率.结果:酒依赖组和时照组的DRD2基因TaqIB多态性的基因型和等位基因频率有显著性差异,等位基因B2的携带者显著降低其嗜酒的发生率(OR:1.636,P＜0.05).结论:本研究提示,在汉族人群中DRD2基因TaqIB多态性与酒依赖存在相关性,TaqIB2等位基因可能是降低酒依赖发病的影响因子.     

雌激素受体a基因多态性与原发性肝癌的相关性研究

目的探讨西南地区雌激素受体a(estrogen receptor a,ERa)基因多态性与原发性肝癌关系.方法选择西南地区100名原发性肝癌患者为实验组,100名非肝病人群作为正常对照组.应用分子生物学的方法分析ERa基因1号内含子内切酶PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorph-ism,RFLP),观察ERa基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用PP、Pp、pp(PvuⅡ)和XX、Xx、xx(XbaⅠ)来表示.结果 P基因型频率实验组为32%,对照组为49%,OR值:0.490.X基因型频率实验组为33.5%,对照组为20.5%,OR值:1.954;PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.结论 ERa基因多态性与原发性肝癌有关,P等位基因可能是其保护因素;X等位基因可能是其危险因素.     

多巴胺D2受体基因多态性位点与海洛因依赖的关系

目的:探讨多巴胺D2受体(Dopamine D2 receptors,DRD2)基因3'非翻译区Taq ⅠA、启动子区-141 Ins/Del 2个多态性位点和海洛因依赖的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测320例海洛因依赖患者及300例健康对照组的TaqⅠA和-141 Ins/Del2个多态性位点的基因型.采用HaploView4.0及SPSS11.5软件分析这2个多态性位点的基因型、等位基因频率及组间差异.结果:DRD2基因Taq ⅠA位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组存在显著性差异(p<0.01),海洛因依赖组TaqⅠA位点的等位基因A1频率显著高于正常对照组(x2=11.156,p=0.001,OR=1.463,95%CI=1.170～1.830);DRD2基因-141 Ins/Del位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组之间无统计学差异(p<0.05).结论:DRD2基因TaqⅠA位点多态性可能与海洛因依赖有关,携带有TaqⅠA多态性位点A1等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.     

CISH基因多态性与结核病易感性的相关性研究

目的:寻找肺结核的易感位点,探索宿主遗传因素差异对肺结核发病的影响,为肺结核的预防和药物研发提供理论依据。方法:对1218名汉族居民进行病例对照研究,其中病例组600例,对照组618例,进行流行病学调查和生化指标检查。运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测CISH基因rs2239751和rs622502的基因型分布,探讨CISH基因多态性与中国汉族人群肺结核易感性的关联性。结果:CISH基因的rs2239751和rs622502等位基因分布均符合Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡定律(P0.05)。rs2239751位点基因型和等位基因分布在两组间差异有统计学意义,P值分别为0.013和0.01,并且携带C等位基因个体患肺结核的风险是携带A等位基因的个体1.16倍(95%CI=1.03-1.29,P=0.01)。rs2239751基因分型结果在女性病例组和对照组中差异有统计学意义,P值为0.007,OR(95%CI)为1.51(1.12-2.03)。rs2239751基因分型结果在45岁人群病例组和对照组中差异有统计学意义,P值为0.010,OR(95%CI)为1.32(1.07-1.64)。rs622502位点基因型和等位基因分布在两组间差异均无统计学意义(P0.05)。结论:在汉族人群中,rs2239751位点多态性可能是肺结核的危险因素之一,C等位基因为风险等位基因。rs2239751基因多态性与肺结核的关联性仅限于于女性和45岁人群。rs622502位点多态性可能与肺结核无关。     

SUMO4基因多态性与2型糖尿病的关系

为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,文章采用病例对照设计,选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法,检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况,比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c,HbA1c)在各基因型间的分布,并进行单倍型分析。结果显示:①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs.0.282,P=0.017);GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001;OR,1.563;95%CI,1.189-2.053);在显性模型(GG+GA vs.AA)分析中,G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P=0.002;OR,1.525;95%CI,1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P>0.05)。②在T2DM组,rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA1c水平,但各基因型携带者之间HbA1c水平并无统计学差异(P>0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1);而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论:rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关,rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。     

缓激肽B2受体基因多态性对骨关节炎易感性和严重性的影响

目的:研究缓激肽B2受体(BDKRB2)基因多态性对骨关节炎的易感性和严重性的影响.方法:在325名原发性膝关节骨关节炎患者及318名健康志愿者中,针对缓激肽B2受体基因多态性-58T/C和+9/-9bp,分别进行基因型测定.结果:+9/-9bp基因多态性的基因型分布和等位基因频率,在骨关节炎组与对照组之间存在明显差异.回归分析显示-9/-9基因型相对于+9/+9基因型,罹患膝关节骨关节炎的风险明显增高(OR=2.354,P＜0.001).同时,+9/-9bp基因多态性与骨关节炎的放射学分型存在相关性,-9bp等位基因可能与骨关节炎的严重程度有关.-58T/C基因多态性与骨关节炎的易感性和严重性无相关性.结论:缓激肽B2受体基因多态性+9/-9bp可能成为检测骨关节炎易感性和严重性的基因标记物.     

绵羊ESR2基因组织表达及其多态性与产羔数关联分析

为了探究雌激素受体2 (Estrogen receptor 2, ESR2)基因在绵羊各组织的表达及其多态性与产羔数之间的关系,本研究利用半定量PCR和实时荧光定量PCR技术检测ESR2基因在不同繁殖力小尾寒羊群体组织中的相对表达量,同时采用Sequenom MassARRAY誖SNP技术对多羔品种绵羊(小尾寒羊,湖羊,策勒黑羊)和单羔品种绵羊(苏尼特羊,草原型藏羊,滩羊) ESR2基因g.73324006C>T位点进行检测,并与小尾寒羊产羔数进行关联分析。半定量PCR表明,ESR2基因在单、多羔小尾寒羊子宫中高表达,在其它组织中等或低丰度表达;单羔群体、多羔群体间荧光定量PCR表明,ESR2基因在单羔小尾寒羊垂体表达量显著高于多羔小尾寒羊(p<0.05);群体遗传学分析表明,g.73324006C>T在小尾寒羊群体中表现为低度多态(PIC<0.25),在滩羊群体中处于中度多态(0.25T在小尾寒羊群体处于哈代温伯格平衡状态(p>0.05);关联分析表明,g.73324006C>T位点多态性与小尾寒羊第一胎、第二胎、第三胎产羔数及平均产羔数均显著关联(p<0.05),CC型各胎产羔数均高于TC型。与FecB (A746G)基因组合后发现,GG-CC和AG-CC基因型母羊产羔数显著高于AA-TC、AA-CC、AG-TC基因型组合(p<0.05)。综上,ESR2与小尾寒羊产羔数密切相关,g.73324006C>T可作为绵羊产羔性状选育的潜在分子标记。     

ABCG2基因rs2231142位点多态性与汉族女性痛风的相关性

目的：ABCG2基因第5外显子区单核苷酸多态性位点rs2231142与中国汉族男性痛风密切相关,基于痛风易感基因存在性别差异的考虑,本研究旨在探讨该单核苷酸多态性位点与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性。方法：选取185例女性痛风患者和311例女性正常对照者,提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应（PCR技术）,特异性扩增ABCG2基因所需要的目的片段并测序,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况。结果：rs2231142位点的CC、CA、AA基因型频率在两组间存在显著差异（x2=16.519,P〈0.001）,且痛风组中A等位基因频率显著高于正常对照组（分别为42.2%和29.3%,P〈0.001,OR 1.76[95%CI：1.35-2.31]）。结论：ABCG2基因第五外显子区rs2231142（C/A）位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群痛风易感性密切相关,携带A等位基因的汉族女性人群有更高的痛风患病率。ABCG2基因首次被证实为中国汉族女性人群的痛风致病易感基因。     

白介素10和白介素17基因启动子区多态性位点与儿童哮喘 的相关性研究

目的:探讨IL-10基因启动子区-627A/C和IL-17基因启动子-152A/G位点多态性与儿童哮喘发生的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测186名哮喘儿童、198名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行统计学分析。结果:IL-17基因-152A/G位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异(p<0.05),哮喘组-152A/G位点等位基因A频率显著高于正常对照组(x2=6.077,p=0.014,OR=1.430,95%CI=1.076-1.902)。结论:IL-17基因-152A/G位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中A等位基因可能是易感基因,携带A的个体可能更易患有哮喘。     

雌激素受体α(ESR1)基因PvuⅡ和XbaⅠ位点基因多态性与HBV慢性感染的相关性研究

目的:探讨雌激素受体ESR1(Estrogen Receptor alpha gene)基因的PvuⅡ(rs2234693)和XbaⅠ (rs9340799)两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点的基因多态性与乙型肝炎病毒HBV(Hepatitis B Virus)慢性感染的相关性,为控制HBV持续感染提供新的思路和科学依据。方法:选择107例慢性乙型病毒性肝炎患者为病例组及107例同期体检的健康人群为对照组,基于高分辨熔解曲线技术(High Resolution Melting,HRM)建立PCR-HRM分子诊断方法,检测其雌激素受体ESR1基因两个SNP位点rs2234693(TC)和rs9340799(AG)的基因多态性,并通过基因测序进一步验证,探讨上述两个SNP位点与HBV慢性感染的相关性。结果:病例组和健康对照组ESR1基因rs2234693(TC)位点的基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),而两组间rs2234693位点等位基因频率比较差异没有统计学意义(P0.05);病例组和健康对照组间ESR1基因rs9340799(AG)位点的各基因型频率差异具有统计学意义(P0.05),慢性乙肝病例组GG基因型明显升高,两组间rs9340799位点等位基因频率差异亦具有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示rs9340799位点的G基因可增加HBV慢性感染的发病风险,A基因可降低HBV慢性感染的发病风险。结论:雌激素受体基因ESR1的rs9340799 (AG)位点的GG基因型和G等位基因可能是HBV感染慢性化的遗传易感基因,GG基因型与HBV的慢性感染具有一定的相关性。     

SLC30A8基因rsl3266634多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8（solute carrier family 30,member 8）基因rsl3266634单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病（Type 2 diabetes,T2DM）的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）,对222例内蒙古地区汉族人（其中T2DM组125例,正常对照NC组97例）rsl3266634进行基因分型。结果：T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%（P值均〈0.05）;而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%（P〈0.05）。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍（OR=1.64,95%CI=1.125-2.402）。结论：SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

多巴胺D4受体基因启动子区多念性位点与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的:探讨多巴胺D4受体基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T三个多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关系.方法:取无亲缘关系的ADHD患者及对照组各166名,采用等位基因特异性扩增技术(allele specific amplification,ASA)及聚合酶链式反应琼脂糖凝胶电泳技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等住基因的频率分布.结果:DRD4基因-521C/T的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与正常对照组存在显著性差异(p＜0.05),ADHD组的T等位基因的频率显著高于正常对照组(x2=9.827,p=0.002,OR=1.639,95%CI=1.202-2.234).DRD4基因启动子区2个功能多态性位点-616C/G及-1240L/S的基因型及等位基因频率在正常组与ADHD组的分布无显著性差异(p＞0.05).结论:-521C/T位点与ADHD的易感性存在关联,且-521C/T等位基因是决定ADHD个体易感性的重要因素,含有T等位基因的个体罹患注意缺陷多动障碍的相对风险增高.     

中国汉族人群PNPLA3 I148M 多态性影响脂联素水平及非酒精性脂肪性 肝病遗传易感性的相关性研究*

目的:探讨在中国人群中PNPLA3 I148M基因型、脂联素与非酒精性脂肪性肝病的遗传易感性的相关性,及PNPLA3基因型与空腹血清脂联素水平的关系。方法:对96例NAFLD患者和76名正常对照,采用多聚酶链反应(PCR)及直接测序法检测PNPLA3基因型。计量资料结果均用均数±标准差(X±S)表示,经方差齐性检验后,行t检验;性别、基因型及等位基因频率的比较行X2检验。结果:中国汉族人群中,存在PNPLA3基因I148M多态性,I148M G等位基因频率分布在NAFLD(64.89%)与正常对照组(34.87%)、NASH组(71.70%)与SS组(56.09%)中比较差异均有统计学意义(P<0.05)。病例对照分析显示:148GG基因携带者与148CC基因携带者相比较,前者发生NAFLD的比值比(OR)为3.45(95%CI:2.21~5.41,P<0.05),发生NASH的OR为1.98(95%CI=1.08~3.64,P<0.05)。PNPLA3基因rs738409多态性与血清ALT水平有关(P<0.05),对NASH组分层分析,148GG基因型BMI、ALT、FINS均高于148CC基因型(P<0.05),血清HDL水平低于148CC基因型和148GC基因型(P<0.05),这些结果提示等位基因G与肝脏炎症和肝脏脂肪增加有相关性.Ordinal Logistic回归分析显示PNPLA3 I148M多态性与低浓度血清脂联素水平相关(<6μg/ml)(OR=2.78,95%CI=1.765~4.384,P<0.05)。结论:中国汉族人群中,PNPLA3基因I148M多态性与NAFLD的遗传易感性及脂联素的分泌调节相关,是决定NAFLD个体遗传易感性的重要因素。