中英两国医疗质量评价比较研究

通过文献研究、专题小组讨论、深层访谈以及对浙江省等五省和对英国卫生部、英国医疗质量委员会（等的现场调研,进而对中英两国医疗质量评价的组织管理模式、工作机制、操作流程、标准制定等方面进行比较研究,并提出建立职责明晰的监管体系、明确评价机构的独立地位和处置权限、突出医疗质量评价等完善我国医疗质量评价体系的相关建议。     

世界各国应对番茄褐色皱果病毒跨境传播采取的植物检疫措施分析及启示

[目的]为了防范番茄褐色皱果病毒（Tomato brown rugose fruit virus,ToBRFV）跨境传入我国,本文对世界各国应对ToBRFV跨境传播采取的植物检疫措施进行分析,以期为我国应对ToBRFV提供参考。[方法]通过查阅各国政府和国际组织官网、文献等资料,收集世界各国应对ToBRFV的相关信息,对其开展的早期预警、出台的植物检疫政策和防控措施等进行梳理和分析。[结果]为防范ToBRFV的快速蔓延风险,各国和组织通过将其列入警示名单、向WTO提交相关通报、发表相关文章等手段开展早期预警。为防止ToBRFV的传入和扩散,各国和组织快速出台将其列为官方管制对象、制修订相关进境检疫法律法规等植物检疫政策;从产地、出口前、进口后等方面制定了严格的防控措施。[结论]早识别、早应对是国际上应对ToBRFV跨境传播的关键举措,各国的检疫措施整体严格。建议我国继续关注ToBRFV发生动态、适时调整检疫措施、提高口岸检疫能力、开展调查监测。     

男性性腺功能减退症的致病基因分析

[目的]通过全外显子组测序(WES)技术筛选男性性腺功能减退症的致病基因,并对基因突变位点进行生物信息学分析。[方法]收集5例男性性腺功能减退症患者临床及遗传学检测资料。采用WES技术筛选相关致病基因,并通过PCR扩增、Sanger测序以及生物信息学分析等验证突变位点。[结果]先证者1为PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)纯合突变,家系验证结果发现其父母均为PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)杂合突变携带者,符合常染色体隐性遗传。先证者2为ZFPM2基因c.1498C>G(p.Q500E)杂合突变,生物信息学分析发现,该突变位点编码的氨基酸在不同物种中高度保守,并在人类外显子数据库、参考人群千人基因组1000G、SNP数据库及人群基因组突变频率数据库中未发现该突变位点,该突变经SIFT、Polyphen2和Mutation Taster软件预测结果均为有害。[结论]PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)和ZFPM2基因c.1498C>G(p.Q500E)突变可能是男性性腺功能减退症的致病原因。