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播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传。以往的研究将该病基因定位于12q23.2—24.1区域(DSAP1)和15q25.1-26.1区域(DSAP2)。本研究对2个无关的六代DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析,结果显示,这2个DSAP家系在D12窝4位点的最高累积LOD值为8.28(θ=0.00)。单倍型分析结果显示,这2个DSAP家系致病基因位于12q24.1-q24.2(D12S330和D12S354)之间8.0cM的区域内。该区域与DSAP1的致病区域部分重叠。对重叠区域内6个候选基因(CRY1,PWP1,ASCL4,PRDM4,KIAA0789和CMKLR1)的编码区进行序列分析,在DSAP病人中未发现突变位点。提示该6个候选基因可能与这2个DSAP家系的发病机理无关。 相似文献
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测定38例不稳定性心绞痛(UAP)患者血中纤维蛋白原(Fg)含量、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)活性、血管性假血友病因子(vWF)活性和血小板聚集率水平(PAgT)并与21名正常人对比。患者中18例用蝮蛇抗栓酶治疗,20例行常规治疗。结果显示:UAP患者血中PAI-1、vWF以及PAgT水平明显增高,t-PA水平明显降低;蝮蛇抗栓酶组治疗后血中Fg、PAI-1、PAgT水平均明显下降,使t-PA水平明显升高;常规治疗组治疗前后各项指标无明显变化。认为蝮蛇抗栓酶对UAP有可靠疗效 相似文献
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目的:采用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)分析人支气管上皮细胞与烟曲霉共培养模型中胶霉毒素的含量。方法建立人支气管上皮细胞与烟曲霉共培养模型并于不同时间段检测共培养模型中胶霉毒素的含量。以支气管上皮细胞单独培养为对照组,分别于12h、24h、36h收集对照组、AF293(烟曲霉标准株)共培养组、AFB5233WT(烟曲霉野生株)及AFB5233ΔGlip(烟曲霉胶霉毒素基因敲除株)共培养组细胞培养上清液,采用LC-MS/MS检测胶霉毒素的含量。结果共培养模型中胶霉毒素水平随培养时间增加而逐渐升高(P〈005),胶霉毒素回收率为687%~726%。结论该方法快速、灵敏、结果准确,适用于测定人支气管上皮细胞与烟曲霉共培养模型中胶霉毒素的含量。 相似文献
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目的 探讨深部真菌病病理诊断的价值。方法 回顾性分析我院1995年1月-2004年12月期间,经病理确诊为深部真菌病45例患者的临床及病理资料,其中副鼻窦真菌感染14例;肺部真菌病19例;胃肠道真菌病4例;口腔真菌病2例,脑部真菌病2例,其他真菌病4例。结果 我院近5年来真菌病的确诊病例明显增多,且内脏及器官真菌病患者多合并基础性疾病,如血液病、肿瘤等。部分病例的致病菌根据病理确定有曲霉、念珠菌及隐球菌等。临床上主要采用手术结合氟康唑静滴的治疗方法。结论 我院经病理确诊的真菌病例呈上升趋势,病理组织学特点结合特殊染色可将大部分致病菌鉴定至属,治疗前最好进行培养鉴定至种。 相似文献
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