瘦素受体与载脂蛋白E基因型对肥胖儿童血脂的影响

摘要 目的：探讨瘦素受体（LEP-R）外显子突变与载脂蛋白E（ApoE）基因型对肥胖患儿血脂的影响。方法：选择肥胖儿童（肥胖组）115例和非肥胖的健康儿童（健康组）84例为研究对象,空腹12 h后抽取患儿静脉血,测定血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）方法及聚丙烯凝胶电泳分析LEP-R第20外显子的基因型及突变频率、ApoE基因型。结果：LEP-R基因共发现3种基因型,即G/G、G/A、A/A型。与健康组儿童相比,肥胖组患儿LEP-R基因第20外显子G A突变概率上升。与G/G基因型比较,A/A基因型肥胖儿童血清TG、LDL-C水平升高和HDL-C水平下降 （P<0.05）,G/A基因型肥胖儿童的HDL-C水平下降（P<0.05）;肥胖组及健康组儿童ApoE等位基因以ε3型常见,肥胖组儿童ε4基因检出率高于健康组儿童（P<0.05）。与ApoE基因型ε3型肥胖儿童比较,ε2型肥胖儿童血清中的TC、LDL-C水平下降,HDL-C水平升高（P<0.05）,ε4型肥胖儿童血清TC、TG、LDL-C水平升高（P<0.05）;在G/A型肥胖儿童中,携带ε4型的肥胖儿童血清中TG、LDL-C水平高于非ε4型（P<0.05）;在A/A型肥胖儿童中,携带ε4型ApoE基因的肥胖儿童血清中TC、TG、LDL-C水平高于非 4型,血清HDL-C水平低于非ε4型（P<0.05）。结论：LEP-R基因型可影响肥胖儿童血脂水平,A/A型LPE-R基因儿童更易发生血脂异常。肥胖儿童ApoE基因型多变,ε4基因频率升高,且影响肥胖儿童脂类代谢,A/A型LEP-R基因同时携带ApoE ε4等位基因的肥胖儿童更容易发生血脂异常。