基于高通量测序的全基因组关联研究策略

全基因组关联研究（Genome-wide association study, GWAS）是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联。传统的GWAS是以芯片（Array）技术获得高密度的遗传变异,尽管硕果累累,但也存在不少问题。如：所谓的“缺失的遗传力”,即利用关联分析检测达到全基因组水平显著的遗传变异位点只能解释小部分遗传力;在某些性状上不同研究的结果一致性较弱;显著关联的遗传变异位点的功能较难解释等。高通量测序技术,也称第二代测序（Next-generation sequencing, NGS）技术,可以快速、准确地产出高通量的变异位点数据,为解决以上问题提供了可行的方案。基于NGS技术的GWAS方法（NGS-GWAS）,可在一定程度上弥补传统GWAS的不足。文章对NGS-GWAS策略和方法进行了系统性调研,提出了目前较为可行的NGS-GWAS的实施策略和方法,并对NGS-GWAS如何应用于个体化医疗（Personalized medicine, PM）进行了展望。     

基于结构信息的蛋白质相互作用规律的研究

蛋白质-蛋白质相互作用是蛋白质发挥其功能的重要途径之一。作者基于相互作用蛋白质数据库、基因本体数据库和蛋白质结构分类数据库（structural classification of proteins, SCOP）,结合SWISS-PROT等相关数据库中蛋白质功能注释信息,定义描述蛋白质相互作用倾向性的参数,对酿酒酵母定位于不同细胞器蛋白、部分膜蛋白,以及酿酒酵母、线虫和大肠杆菌按SCOP分类的不同结构类蛋白质之间相互作用规律进行研究。结果表明各种细胞器、膜和结构类蛋白质之间相互作用确实存在明显的偏向性。     

Primer Spanner:一个高效的定点突变PCR引物设计在线工具

基于PCR的实验策略在生物工程研究中具有广泛应用,如定点突变(site-directed mutagenesis,SDM),DNA拼接和载体构建。引物设计是这类实验技术中的关键一环,因其直接影响扩增效率和PCR产物的拼合。在嵌合式引物设计方法(一对突变引物在5'端具有互补序列)的基础上,开发了一个在线工具Primer Spanner(PS),可简单高效获得设计定点突变引物。PS可应用于单碱基或连续多碱基替换、插入、敲除等突变形式。通过大量突变实验与测序验证,结果表明该工具设计的引物进行的定点突变效果良好1)。     

基于蛋白序列的IDQD算法预测蛋白质相互作用

基于蛋白质序列组分信息,提出一个离散增量结合二次判别分析法(IDQD)预测蛋白质相互作用的模型,对人类蛋白质相互作用进行预测.自洽检验的识别精度达到75.89%,3-fold交叉检验的敏感性和特异性分别为64.22%和64.68%.结果表明IDQD算法可以用于蛋白质相互作用的预测.     

药用植物保育云服务平台设计与实现

药用植物资源是中医药事业和生物医药产业赖以生存和发展的重要资源,同时也是我国的中医药文化遗产的载体。而药用植物资源的保育工作是药植资源可持续性开发与应用的基础。随着生物信息学与信息化技术的快速发展,利用包括云计算在内的新兴信息化技术,在传统种质资源保护与管理等方面的应用越来越多,然而,在药用植物资源保育方面还有待开发与应用。利用云计算、数据库应用及生物信息学等相关技术,对我国药用植物资源的保育数据进行信息化及平台建设,构建药用植物保育云服务平台系统。该系统通过收集、整理和加工药用植物资源信息,开展药用植物数据信息化与应用开发,完成药用植物保育云服务平台,可提供药用植物保护及新物种培育等方面信息查询服务。该平台对于药用植物研究相关的数据标准化、保育学科研究,以及信息共享与服务,具有较为重要的应用价值与社会意义。     

离散增量结合二次判别分析预测人类DNA甲基化位点

DNA甲基化作为直接作用于DNA序列的一种表观遗传修饰,能够在不改变DNA分子一级结构的情况下影响基因表达,在生命活动中扮演着重要的角色.在哺乳动物中,DNA甲基化主要发生在C_pG二核苷酸的胞嘧啶上,并且在基因组中呈现不均匀分布.准确预测DNA甲基化位点有助于阐明DNA甲基化对基因表达的调控作用,并为肿瘤的早期诊断及治疗提供新的依据.本文应用离散增量结合二次判别分析的方法,对人类的C_pG二核苷酸甲基化状态进行了识别.5折交叉检验的整体准确率超过了80%,受试者操作特性曲线面积也达到了0.86.与现有方法相比,预测成功率显著提高.这说明离散增量结合二次判别分析方法适用于甲基化位点的预测;基因组序列中甲基化位点具有序列依赖性.