基于TCGA数据库结肠癌RBL1基因甲基化水平的诊断与预后分析

视网膜母细胞瘤样蛋白1(RBL1/p105)是视网膜母细胞瘤蛋白质家族的成员之一,RBL1通常被认为是抑癌基因,在细胞增殖、凋亡、分化中发挥重要作用。该文探讨RBL1基因在结肠癌诊断和预后中的作用和可能的机制。利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库中的结肠癌病例资料和芯片数据,筛选RBL1基因差异甲基化位点,并通过Cox回归模型研究甲基化位点与结肠癌患者预后之间的关系。该研究发现,待研究的癌组织RBL1基因启动子甲基化水平高于癌旁组织(0.120±0.012 vs 0.113±0.008, P=0.000 04)。随后,研究者采用受试者工作特征(ROC)曲线来评价RBL1基因启动子甲基化水平的诊断价值,用曲线下面积(AUC)作为诊断价值的评判标准。研究发现,启动子区甲基化的AUC达到0.732,对应的灵敏度为80.5%、特异度为55.3%。Cox多因素分析结果发现, cg04086771高甲基化是结肠癌患者预后的独立危险因素(P=0.002)。该研究通过对TCGA数据库的挖掘,发现RBL1基因启动子区甲基化均值可能与结肠癌发病风险有关,同时RBL1基因的甲基化位点的甲基化水平对结肠癌的预后有影响。     

肥厚型心肌病基因型–表型关联研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500～1/200。目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等影响因素发挥作用,使得疾病表型极具异质性,临床表现上从无任何症状到心源性猝死均可发生,病理表型主要包括心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化、心肌缺血等。近年来,许多研究致力于探究HCM基因型对表型的影响,并基于遗传背景对HCM的治疗方法进行研发。本文以HCM基因型–表型的关联为重点,从HCM的致病基因、关联影响因素和最新治疗手段等多方面综述了HCM的研究进展,以期为研究HCM的发生发展及治疗方向提供遗传学方面的思路。     

金边红苞凤梨叶片的超微观察和AbGLK1的克隆与表达分析

为了解Golden2-like (GLK)转录因子在金边红苞凤梨(Ananas comosus var. bracteatus ‘Chiyan’)绿白嵌合叶片形成中的作用,采用RT-PCR技术克隆得到了AbGLK1基因, 其开放阅读框全长1 371 bp,编码456个氨基酸,含有1个GARP-DNA结合域和1个C末端结构域GCT box (GOLDEN2 C-terminal box),属于GLK转录因子家族,在酵母中具有转录因子的转录激活活性。烟草亚细胞定位表明AbGLK1蛋白定位在细胞核。RT-qPCR分析表明,AbGLK1基因在金边红苞凤梨的根、茎、叶中均有表达,但具有组织器官差异性,在叶片中的表达量显著高于根和茎(P < 0.05)。AbGLK1基因在叶片边缘白化组织中的表达量显著低于绿色组织,约为绿色组织的1/3 (P < 0.05)。叶片白化组织叶绿体内膜系统模糊,无类囊体存在,含有大量囊状小泡,质体小球数量多且体积较大。因此,推测AbGLK1基因可能参与了金边红苞凤梨中的叶绿体发育,其下调表达可能导致叶片白化组织中叶绿体发育不成熟。     

基于文献计量的21世纪以来我国生态系统服务研究现状及发展趋势

生态系统服务作为生态文明建设的核心内容，近年来一直受到国内外学者的广泛关注。为进一步探究我国生态系统服务领域的研究进展与发展趋势，基于文献计量法，运用Citespace软件对中国知网中以"生态系统服务"为主题的1349篇中文社会科学引文索引（CSSCI）期刊论文进行可视化分析。结果显示：①我国生态系统服务领域的研究在时间上呈现出明显的"萌芽-起步-快速发展"三阶段特征；②生态系统服务领域的研究学者和科研机构间均存在较为密切的合作关系；③目前国内关于生态系统服务领域的研究主要集中在"生态系统服务价值" "生态补偿" "土地利用""生态安全"等方面；④按照关键词突现时间顺序，生态领域研究前沿可分为理论探索（2000-2008年）、初步实践（2009-2016年）、全面开花（2017-年至今）三个阶段。最后详细总结了我国生态系统服务研究领域取得的成就、面临的挑战和未来的改进空间，并在此基础上提出加快完善生态系统服务价值核算、建立健全生态系统服务价值实现机制等政策建议。     

基于联合测序分析技术挖掘红苞凤梨lncRNA信息

为了揭示lncRNA在红苞凤梨嵌合叶片形成和生长发育过程中的调控作用机制,该文以金边红苞凤梨为材料,采用Hiseq2500测序和SMRT三代全长转录组测序联合测序分析技术,分析挖掘红苞凤梨lncRNA信息。结果表明:(1)鉴定得到6 018条lncRNA,包含3 298个基因间lncRNA,870个反义lncRNA,717个内含子lncRNA和1 109个正义lncRNA,数据量较二代测序有了极大的提高。(2)结构分析表明,红苞凤梨lncRNA的总体表达丰度低于mRNA;序列长度在400~1 200 nt区间比例高于mRNA,而在1 600 nt区间,lncRNA分布的比例显著小于mRNA; lncRNA中的外显子数量总体少于mRNA,开放阅读框长度总体上也短于mRNA。(3)差异表达分析表明,在全绿、全白叶片发育过程中鉴定到1 710个差异表达lncRNA。(4)靶基因预测结果表明,5 441个lncRNA通过cis作用方式预测到靶基因,1 544个lncRNA通过trans方式预测到靶基因。(5)靶基因的功能注释和富集分析显示,差异表达lncRNA的靶基因主要作为酶蛋白参与调节叶片代谢活动和信号转导等方面,与叶片的颜色形成、光合作用和生长发育密切相关。该文鉴定出的lncRNA信息以及对其结构和功能的分析,为红苞凤梨以及凤梨科其他植物的lncRNA表观遗传调控机理研究提供了数据基础,筛选出的差异表达lncRNA在金边红苞凤梨叶片嵌合性状的形成和生长发育中具有重要的调控作用。