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为了研究粘多糖贮积症II型(MPS Ⅱ)患者发病的分子遗传学机制, 采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变热点区(外显子2、3、5、7、8和9)、DNA测序分析和限制性内切酶图谱分析的方法, 对2个粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。结果表明, 2个家系患者的IDS 基因分别出现IVS 6-1g→a和c.1587~1588 ins T 2个新突变。前者属于单碱基替换, 位于内含子6的3′端剪接位点, 导致跨外显子剪接; 后者属于插入突变, 插入点位于外显子9的cDNA 1,587和1,588碱基之间, 是迄今为止报道的人类IDS基因插入突变中最接近肽链末端的突变, 导致移码突变和转录提前终止。经限制性酶切分析, 证实2个家系中的患者母亲是突变基因的携带者, 符合该病X染色体隐性遗传的规律。另外,在对随机抽取的50名正常人及另外6名不相关的粘多糖病人的测序分析中, 未检测到这2个突变, 说明不是多态性。对于筛查所得的2个新突变是否是患者的致病原因, 尚需进一步证实。 相似文献
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通过对Richards方程数学属性的分析表明 ,该方程具有变动的拐点值 ,因而在描绘兽类多种多样的生长过程时具有良好的可塑性。依据其方程参数n取值的不同 ,Richards方程包含了Spillman ,Logistic,Gompertz以及Bertalanffy方程。为了评估Richards方程对兽类生长过程的拟合优度 ,作者引用 1 0组哺乳动物兽类生长数据 ,将它与一些经典的生长模型如Spillman ,Logistic,Gompertz以及Bertalanffy方程共同进行了拟合比较。结果表明 ,Richards方程具有良好的拟合优度 ,适于描绘多种多样的兽类生长模式。 相似文献
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通过对Ｒｉｃｈａｒｄｓ方程数学属性的分析表明，该方程具有变动的拐点值，因而在描绘兽类多种多样的生长过程时具有良好的可塑性。依据其方程参数ｎ取植的不同，Ｒｉｃｈａｒｄｓ方程包含了Ｓｐｉｌｌｍａｎ，Ｌｏｇｉｓｔｉｃ，Ｇｏｍｐｅｒｔｚ以及Ｂｅｒｔａｌａｎｆｆｙ方程。为了评估Ｒｉｃｈａｒｄｓ方程对兽类生长过程的拟合优度，作引用１０组哺乳动物兽类生长数据，将它与一些经典的生长模型如Ｓｐｉｌｌｍａｎ，Ｌｏｇ 相似文献
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