脑胶质瘤IDH1基因突变HRM检测方法的初步建立

在大多数弥漫性人脑胶质瘤中常伴随着异柠檬酸脱氢酶基因(isocitrate dehydrogenase gene)1(IDH1)的突变.有着此突变的胶质瘤患者在临床上有良好的预后效果,因此可以作为胶质瘤患者的分子标记.通过提取石蜡切片中的胶质瘤组织DNA,优化条件以初步建立IDH1基因突变高分辨率熔解曲线分析法(high resolution melting,HRM)检测方法.用HRM对胶质瘤石蜡包埋组织标本中IDH1基因检测突变,并用直接测序法对比,观察反应体系和反应条件的可行性.正交试验结果证明引物最适退火温度为53℃,20μL HRM反应体系中,0.6μmol/L引物,2.5 mmol/L Mg2+,60 ng DNA模板为最佳.HRM IDH1基因突变的结果和直接测序法结果一致,但灵敏度更高.说明此HRM方法简单,特异性强,准确可靠,可为IDH1突变检测的临床应用提供借鉴依据.     

人脑胶质瘤中的IDH1/2突变

胶质母细胞瘤的基因组突变分析中发现的异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH1)突变对胶质瘤的认识具有突破性意义。随后,在胶质瘤中发现了IDH1的R132碱基和IDH2的R172碱基突变。IDH1突变较多的发生在WHOII-III级胶质瘤和继发胶质母细胞瘤中。这种突变改变了异柠檬酸脱氢酶的结构,从而使将异柠檬酸转化为a-酮戊二酸的能力丧失,而获得将a-酮戊二酸转化为2-羟基戊二酸这一新的酶活性。在临床中,IDH1和IDH2突变已经显示对胶质瘤患者有诊断和预后意义。同时,现今也发展了一些检测方法。     

2型糖尿病心肌病患者血清LncRNA KCNQ1OT1、miR-181a-5p表达及其与左心功能的相关性研究

目的：探讨2型糖尿病心肌病（T2DCM）患者血清长链非编码核糖核酸KCNQ1OT1(LncRNA KCNQ1OT1)、微小核糖核酸-181a-5p(miR-181a-5p)表达水平及其与左心功能的相关性。方法：选择2021年6月至2023年6月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的T2DCM患者80例作为T2DCM组,单纯2型糖尿病（T2DM）患者80例作为T2DM组,另选取同期体检健康者80例作为健康对照组。采用实时荧光定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）检测并比较三组血清LncRNA KCNQ1OT1、miR-181a-5p表达水平。Pearson相关性分析法分析血清LncRNA KCNQ1OT1、miR-181a-5p表达与左心功能相关指标[二尖瓣早期血流速度峰值/左侧壁二尖瓣环早期峰值速度均值（E/e’）、左心室舒张末期内径（LVEDD）、左室射血分数（LVEF）、Tei指数、左心室收缩末期内径（LVESD）、二尖瓣早期血流速度峰值/晚期血流速度峰值（E/A）]的相关性。结果：T2DCM组体质指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）、B型脑肽钠（BNP）、肌...