染色体微阵列分析技术在2600例流产物中的应用

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析。本研究应用CMA技术在全基因组水平分析引起流产的染色体异常情况,并评估该技术在临床流产中的应用价值。对收集的2600例流产样本进行CMA技术检测,成功检测了2505例,成功率高达96.3%,其中1021例用CytoScan Optima芯片进行检测,1211例用CytoScan 750K芯片进行检测,273例用CytoScan HD芯片进行检测。利用这3种芯片共检出967例(38.60%)样本发生染色体异常,其中通过CytoScan Optima芯片检出506例(50.00%),CytoScan 750K芯片检出388例(32.00%),CytoScan HD芯片检出73例(26.74%)。在967例染色体异常中,有801例(82.83%)发生染色体数目异常,94例(9.72%)发生染色体结构异常,56例(5.79%)发生嵌合体,16例(1.65%)检出纯合区域。本研究结果表明,CMA可应用于临床流产物的遗传学诊断,是一种可靠、稳定、高分辨的技术,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导。     

X染色体变异对男性精神发育迟滞致病性的研究进展

精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞。X连锁的精神发育迟滞患者占所有精神发育迟滞患者的10%~15％以上,约20%~25％的男性精神发育迟滞归因于X连锁的精神发育迟滞。精神发育迟滞男女患病比例为1.3:1,这与男性只有一条X染色体的遗传背景有关。随着新一代基因组检测技术的快速发展和临床应用,尤其是全外显子测序、高深度测序、X染色体深度测序和全基因组芯片杂交,这些大大改善了精神发育迟滞患者的X染色体基因/基因组变异检出。本文综述了致精神发育迟滞的X染色体基因组/基因变异特点、其对男性精神发育迟滞的致病性,以及如何采用新测序技术提高检出率,旨在促进科研人员认识X染色体变异在男性精神发育迟滞的致病性,拓宽精神发育迟滞遗传病因的认识,同时也为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。