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收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查, 发现这些家系成员中视力损害的外显率很低, 经mtDNA测序分析, 在tRNAGlu 上发现了A14693G同质性突变位点, 多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1, 没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位), 可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变, 继而影响tRNA的代谢, 导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍, 最终导致视力损害。所以, tRNAGlu A14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。 相似文献
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线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变 总被引:2,自引:1,他引:1
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能。在135名正常对照中未发现该突变。因此,线粒体ND1T3866C可能是与Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变。 相似文献
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