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为探讨collectrin在人类疾病中的作用 ,利用人类collectrin同源性引物 ,经末端cDNA快速扩增法分离获得人collectrin基因全长序列并对collectrin进行生物信息学分析及定位表达研究 .结果发现 ,人类collectrin(GenBank登录号为AF2 2 9179)基因全长含 1345bp ,开放阅读框架编码 2 2 2个氨基酸 .在核苷酸和氨基酸水平 ,与小鼠collectrin序列分别有 86 9%和 87 4 %同源性 .生物信息学分析结果提示 ,collectrin为一个 2 5kD的具有一个信号肽和一个跨膜区的跨膜糖蛋白 .人类collectrin与人类血管紧张素转换酶相关的羧基肽酶 (ACE2 )具有 4 7 8%高度同源性 .人多组织Northern杂交结果显示 :collectrin基因为人类肾脏特异性表达基因 .原位杂交及免疫组化证实 ,与小鼠collectrin特异表达于集合管细胞不同 ,人collectrin基因mRNA及其蛋白产物除位于肾脏集合管细胞外 ,远曲肾小管细胞也有表达 .由此推论 ,人类collectrin基因为肾脏特异性表达基因 ,与人类血管紧张素转换酶相关的羧基肽酶具有高度同源性 ,可能为血管紧张素转换酶 (ACE)基因家族的新成员 . 相似文献
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