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氨基酸代谢紊乱是一类遗传性代谢病,绝大多数属于常染色体隐性遗传病。高赖氨酸血症即是其中一种比较罕见的氨基酸代谢病,分I型和II型。I型患者血液中赖氨酸浓度偏高,但是症状不明显。II型患者血液中除赖氨酸浓度升高外,酵母氨酸浓度也会增高,患者会表现出严重的神经损伤和发育迟缓,多数患者在成年之前死亡。目前的研究对人体内的赖氨酸主要降解途径——酵母氨酸途径已经比较清楚:双功能酶α-氨基半醛合酶(α-aminoadipic semialdehyde synthase,AASS)是该途径主要的催化酶. 相似文献
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