戈谢氏病致病机制及治疗方法

戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase, GBA)编码基因异常,致使该酶活性降低,葡糖脑苷脂(Glucocerebroside, GlcCer)不能被水解而聚积在脑组织、肝脏、脾等组织的溶酶体及单核–巨噬系统中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状：脑损伤、肝脾肿大、骨损害、血细胞减少、生长发育迟滞等。Ⅰ型GD以酶替代治疗(Enzyme replacement therapy, ERT)为主,但Ⅱ型和Ⅲ型无有效的治疗方法。文章对GD的致病机制及治疗方法的最新进展进行了综述。