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MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down's syndrome, DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G和MTR 2756A〉G多态性,探讨其与唐氏综合征DS发生的关系。采用Pearson χ^2 检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中具有显著性差异(P〈0.05),而MTRR和MTR基因G等位基因频率在病例组和对照组中的差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS风险显著增加(OR=3.51,95 %CI=1.04-11.85,P〈0.05)。MTRR GG基因型生育DS的风险增加3.57倍(OR=3.57,95 %CI=1.19-10.73,P〈0.05)。MTR突变基因型AG和GG与生育DS的风险无显著关系。MTHFR (CT+TT)/MTRR GG、MTHFR (CT+TT)/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G位点变异是生育DS的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A〉G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。 相似文献
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年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系 总被引:3,自引:0,他引:3
为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G、RFC-1 80G>A和MTR 2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome, DS)发生的关系, 采用随机病例-对照研究设计, 应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ2 检验, MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05), 而MTRR、MTR和 RFC-1等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示: 携带MTHFR TT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51, 95% CI=1.30~9.46, P<0.05), 而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联; 携带MTRR GG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16, 95% CI=1.20~8.35, P<0.05), 而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联; MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR (CT+TT)/ RFC-1 AA、MTHFR CC / MTR (AG +GG)、 MTHFR (CT+TT)/MTR AA、MTRR GG/MTR AA和RFC-1 AA / MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明, 年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子, 尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关, 而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。 相似文献
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蝘蜓消化道5-羟色胺细胞的免疫组织化学定位 总被引:3,自引:0,他引:3
应用5-羟色胺(5-Hydroxytryptamine 5-HT)特异性抗血清对蝘蜓(Sphenomorphus iudieus)消化道5-HT细胞的分布及形态进行了免疫组织化学研究。结果表明,5-HT阳性细胞在堰蜓消化道各段均有分布,其中以胃幽门部位分布密度最高,食道与直肠部位其次,空肠部位分布密度最低。消化道各段5-HT细胞形态多样,有圆形、椭圆形、梭形、楔形、不规则形,其中梭形细胞多具有胞突。文中对堰蜓消化道5-HT细胞的分布、形态与功能相适应的特点进行了讨论。 相似文献
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