糖尿病家族再显风险率的研究

糖尿病是内分泌代谢病中的常见病和多发 病,也是世界各国的常见病和多发病。工业 发达国家,如美国的糖尿病患病率估计为2- 4多181。西方社会的糖尿病综合患病率约为 1多tloi0 糖尿病与遗传有一定关系的见解已被 普遍接受。     

从四维时空遗传学角度初探一个家系的三种疾病的自由组合

遗传学的迅速发展致使基因概念不断地得 到深化。目前基因概念一方面正向着更深层 次— 分子和量子水平深人,另一方面还逐 步^[1,6],向更广层次— 第四维时间特性扩展着。 Geddat1,61根据大量材料,提出了基因具有四维 结构的概念,创建了四维时空遗传学（chronogenetics, 也可简称为时空遗传学或四维遗传 学）,将基因看作为三维子（ergon)和时间子 (chronon)的一个复合体系。所谓三维子,指传 统的基因;而所谓时间子,系指基因的时态特 性,它决定了内源的生物学时间的表现,本文即 将描述的发病年龄和病死年龄即为时间子的一 种反映。遵循时空遗传学的观点,本文报告了 一个精神分裂症、子宫肌瘤和高血压病发生自 由组合的家系。通过分析,我们不仅看到了决 定这些疾病发生自由组合的三维子的遗传特 性,而且还看到了决定它们时态特性的基因时 间子也发生了自由组合。迄今似还未在文献上 见到过时间子自由组合的报道。     

神经纤维瘤病4代家系调查及基因探针检测

本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。     

Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合1)

本文报道Charcot-Marie-Tooth病伴有/不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系,并对这两种种病的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究,证实系两个单基因遗传的致病基因在一个家系中发生了自由组合。     

正常中国人和DMD患者X染色体Xp~(21)区的RFLP研究

本文应用从人类X柒色体Xp~(21)区不同部位分离得到的9种DNA探针,分析了100名正常中国人,38名DMD患者及其母亲X柒色体Xp~(21)区的14个限制性位点多态性(RSP;又称限制性片段长度多态性,RFLP)。发现正常的X染色体与携带DMD基因的X染色体Xp~(21)区的RFLP频率没有明显差别;在38例DMD患者中有7例的X染色体有DNA片段缺失;在本文分析的24例患者母杀中有17例是DMD基因携带者,她们在Xp~(21)区的RFLP均存在杂合的多态性,因此可以应用RFLP连锁分析对这些家系进行DMD的产前诊断。     

弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究

根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0％,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。     

神经纤维瘤病4代家系调查及基因探针检测

本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针PUC10-41进行杂交,经RFLPs连锁分析, 与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B,B, 两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现．以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或 肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。 关键词：神经纤维瘤病,探针,RFLPs,基因诊断     

先天性聋哑遗传规律的探讨

在上海市闸北区通过483611例的人群调查,发现先天性聋哑285例。群体患病率为0.059％(1:1697)。通过分析,确定为遗传性者占84.83％。遗传方式为常染色体隐性遗传,外显完全,有遗传异质性(有5个不同位点)。适合度为77.63％,选择系数为0.2237,突变率为1.119×10~(-4)突变/配子,不具有杂合子优势。根据本组资料,讨论了先天性聋哑的遗传咨询与优生措施。     

全国第三届内科遗传学学术交流会在沪举行

中国遗传学会、中华医学会医学遗传学会第三内科遗传学学术交流会于1991年5月9—13日在上海举行。参加会议的代表共60余人,来自全国17个省、自治区、直辖市。 会议共收到论文61篇,从会议交流的论文来看,     

Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合1)

本文报道Charcot-Marie-Tooth病伴有/不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系，并对这两种种病的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究，证实系两个单基因遗传的致病基因在一个家系中发生了自由组合。