中国人群1、9、16和Y染色体C带多态性的研究——汉族和黎族人群的比较

应用C带技术,研究了汉族56人和海南岛黎族19人1、9、16、Y染色体中结构异染色质的多态性。汉黎两族1、9、16和Y染色体的C带正常类型分为3、2、2、3类。1、9、16、Y染色体C带大小及位置改变的变体发生频率,两个民族基本一致,无显著性差异。性别间比较,也无显著差异。汉黎两族共75人,染色体C带变体总数为115个,其中1号染色体51个,9号34个,16号7个,Y13个;1号染色体部分倒位5个,9号部分倒位5个。两族1、9、16号同源染色体C带多态分布的频率符合Hardy-Weinberg定律。     

正常人和21三体征家庭的银染核仁形成区的研究

DNA-RNA原位杂交术证明了人类18S—28S核糖体RNA基因位于5对近端着丝点染色体短臂的次缢痕处,即人类的核仁形成区(NOR)。1975年,Goodpasture和Howell等应用银氨法特异地染色核仁形成区,证实银染的位置是染色体上核糖体基因(rDNA)的位置。此后进一步证明银染物质不是rDNA,也不是rRNA,而可能是核仁     

21三体征家庭的银染核仁形成区的研究

最近,发展了两种简单的染色技术：银氨注 和N带。其中银染法可以反映核糖体RNA基 因的活性,即：具有转录活性或已经转录过的, 并具有残余蛋白质的核仁形成区被银染。     

脆性X综合征的研究

从北京、沈阳和青岛等城市的智能低下的群体调查和细胞遗传检查中发现6个脆性X综合征家庭。这些家庭中共有15个脆性X综合征病人,13个脆性X综合征女性携带者。在北京和沈阳两个城市的群体调查中,初步估算脆性X综合征的发病率分别为5.6/10,000男性和5.9/10,000男性。对一例适应症孕妇进行了脆性X综合征的产前诊断。     

正常人体细胞染色体银染核仁形成区的研究

原位分子杂交证明,各种哺乳动物的119 s- 28 S核搪体RNA基因（rDNA）位于特定的染色体的核仁形成区（NOR),最近,Gootlpasture 等应用银胺法特异地染色核仁形成区,证实银染的位置是染色体＿L核塘体RNA基因的位置。 此后,进一步证明银染物质不是rDNA,亦不是 rRNA,可能是核仁形成区特异的蛋白质,即和 r1:NA转录相联系的酸性蛋白。人类核糖体 RNA基因位于5对近端着丝点染色体短臂的 次猛痕处,即人类的核仁形成区。在正常人中, 常不是所有核仁形成区皆彼银染,其范围大约 4-10。应用银染法可以觉察正常人体核塘体 RNA基因的活动。     

一个脆性位点X的家庭

染色体脆性位点是一类新的遗传变异,是基因决定的染色体特定位点的异常,需用特殊的组织培养基(缺失叶酸和胸苷)来揭示其存在。迄今国际上已有14个常染色体和1个X染     

人类染色体热点3P14的研究

大量的研究表明,人类染色体的断裂是非随机分布的。周宪庭等(1982)注意到,在缺失叶酸的培养基中,染色体3P14频率显著上升。最近,我们研究了3种不同人群:22名正常农民、31名智力低下病人和10名服抗癫癎药物(苯妥英钠等)的病人,在缺失叶酸的培养基中染色体热点3P14的发生率。实验发现,在正常农