PEMT基因V175M多态性与非酒精性脂肪肝易感性的关系

目的:探讨磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶(phosphatidylethanolamine N-methyltransferase,PEMT)基因V175M多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)易感性的关系。方法:抽取NAFLD患者外周血基因组DNA,PCR扩增获得其V175M基因,测序后分析PEMT基因V175M多态位点的基因分型。收集患者身高、体重、腰围、空腹血糖、低密度脂蛋白、空腹胰岛素等临床资料,计算体重指数和HOMA胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),同时选取年龄、性别相匹配的非NAFLD79人为对照。结果:NAFLD组和对照组在年龄、性别方面相匹配,但NAFLD组的肥胖者显著增多。NAFLD组和对照组M等位基因的频率分别为20.1%和12.0%,差异有统计学意义(P<0.05),NAFLD组和对照组VM MM基因型的频率分别为26.6%和22.8%(P=0.05)。以BMI≥25作为肥胖的标准,将研究对象分为肥胖和非肥胖者,在肥胖的对照和NAFLD组中,V175M等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05);在非肥胖的NAFLD和对照组中,M等位基因的频率分别为21.9%和9.6%,VM基因型的频率则分别为43.8%及19.3 %,差异均有统计学意义(P<0.05)。通过引入其他已知的非肥胖型NAFLD易感因素(腰围,LDL和HOMA-IR),再进行Logistic回归分析,V175M基因型未能进入回归方程,P=0.323。结论:广州汉族人中存在PEMT V175M多态性,且以V等位基因为主,PEMT V175M并非NAFLD的独立易感因素。