东亚三族群SNP高分辨推断模型构建与效能评估

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）是法医遗传学个体识别和族群推断常用的遗传标记. 本研究集合文献和公共库中祖先信息SNP位点（ancestry informative SNPs,AISNPs）,应用softmax回归、支持向量机和随机森林3种算法,研究东亚北方的3个主体人群（中国北方汉族人、日本人和韩国人）的族群推断效果. 我们分析了来自千人基因组计划的103份中国北方汉族人样本、104份日本人样本和亚洲多样性计划的100份韩国人样本的428个AISNP位点分型,采用多元线性回归共线性诊断筛选出67个高信息量的AISNPs位点组合,构建了softmax回归和支持向量机算法的两种族群推断模型,采用随机森林平均降准分析筛选出42个高信息量的AISNPs位点组合,并构建了随机森林算法的族群推断模型,将softmax回归、支持向量机与随机森林3种模型用于北方汉族人、日本人、韩国人的族群推断,五次十折交叉验证（training∶testing=9∶1）测试3种模型的平均准确率分别为95.19%、95.77%、94.53%. 本研究建立的3种族群推断模型均可用于东亚北方三大人群的遗传推断,42 AISNPs组合的位点数目较少,更适于构建法医检测体系,具有较高的实际应用价值.     

基于IBS算法预测亲缘关系准确性研究

目的 评估基于状态一致性(identity-by-state,IBS)算法预测个体间亲缘关系的准确性.方法 采用Illumina GSA芯片对253份样本进行全基因组检测,基于高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据计算两两个体间IBS共享统计量预测亲缘关系.通过...     

基于全局最小残差法快速分析混合STR图谱

在法医DNA分析领域，混合短串联重复序列(short tandem repeats,STR)图谱的分析一直是研究难点。当前，国内主要依靠法医进行人工分析，不仅效率低下，分析结果还存在着主观性偏好，难以满足日益增长的STR图谱分析的需求。本文提出一种新的混合STR图谱分析方法——全局最小残差法，不仅可以计算出分析结果，还可以预测出每个组分的混合比例。该方法首先给混合比例赋予了新的定义，然后对等位基因模型进行优化，进而综合考虑STR图谱中的所有基因座，将每个基因座的残差值进行累加求和，选择累加和最小的混合比例作为推断结果，并使用灰狼优化算法快速寻找混合比例的最优值。对于二组分STR图谱，全局最小残差法能够兼顾分析的准确性和分析速度，有利于实现大量的图谱分析。本文提出的算法在实际应用中取得了不错的效果，具有较高的应用价值，可为混合STR图谱分析领域的研究提供新的解决方案。