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耳聋是一种常见的严重出生缺陷,阐明遗传性耳聋的致病机理不仅能够在临床上辅助诊断,为遗传咨询及耳聋预防提供依据,而且能促进人们更深入地了解耳聋的致病机制,开发新的治疗方法。随着基因组研究技术不断创新,以全基因组测序、全外显子组测序、目标区域测序为代表的高通量测序技术在遗传性耳聋研究中已得到广泛应用。本文总结了近5年全外显子组测序和目标区域测序在遗传性耳聋致病基因研究及临床分子诊断中应用及研究进展,希望能够有助于我国临床耳聋基因诊断技术的发展及诊断水平的提升。 相似文献
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2011年在山东海阳,2013年在蓬莱和栖霞选取当地常规管理的苹果园,采用传统组织分离法对套袋苹果、未套袋苹果的果实表皮及心部组织进行真菌分离并进行形态学和分子生物学鉴定。对不同时期采集的套袋及未套袋果实表皮与心部的真菌种类、菌落数量、组织分离率、多样性、相似性系数、相对分离频率等指标进行统计分析。结果表明,两个年度内从果实表皮共分离获得真菌43属,从心部获得真菌31属,相对分离频率较高的真菌包括:链格孢Alternaria spp.、枝状枝孢Cladosporium cladosporioides、镰孢菌Fusarium spp.、青霉菌Penicillium spp.等。研究结果表明:果实套袋后,在果实表皮定殖真菌的种类减少,多样性降低,而数量增加,组织带菌率升高;随果实生长,套袋果实表皮上的真菌种类与未套袋果实表皮真菌种类的相似度逐渐降低;7、8月份,套袋果实表皮上真菌种类明显减少,至8月底,套袋果实表面只有链格孢等少数几种优势真菌定殖。果实套袋后,定殖于果实心部的真菌种类和数量有所波动,套袋果和未套袋果上所分离真菌的相似度有所降低;5月底自果实心部分离真菌的种类和数量与9月底所分离真菌的种类和数量差异不大。 相似文献
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几种经济作物根际拮抗细菌的多样性 总被引:2,自引:0,他引:2
采用抗菌谱测定以及BOXAIR-PCR、生理生化特征和16S rDNA序列分析等方法对分离自10种作物根际的55株拮抗细菌的多样性及主要拮抗菌类群进行了分析.结果表明: 根际拮抗细菌的拮抗作用具有丰富的多样性;BOXAIR-PCR分析中供试菌在721%相似性水平上可以聚为7个群,850%相似性水平上聚为25个群;所有供试根际拮抗菌分别属于芽孢杆菌属(Bacillus)芽孢杆菌属(Paenibacillus)、短芽孢杆菌属(Brevibacillus)、假单胞菌属(Pseudomonas)和产碱菌属(Alcaligenes).作物根际拮抗菌具有丰富的遗传多样性和拮抗性能多样性. 相似文献
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喜树开花特性及繁育系统的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
定位观测了喜树(Camptotheca acuminata Decne)花部构造、开花特性,用杂交指数(OCI)、花粉/胚珠比(P/O)、去雄、套袋、人工授粉等方法测定了喜树的繁育系统.结果表明:喜树花序为由4~6个头状花序组成的聚伞花序,聚伞花序上部的头状花序由两性花组成,下部的花序由雄花组成,两性花雌雄蕊发育正常,雄蕊10枚,雌蕊1枚,下位子房,一室,倒生胚珠;雄花雄蕊发育正常,雌蕊不发育.自然条件下,同一头状花序散粉后2 d,花粉活力最高;两性花在柱头外翻后3~4 d,柱头可受性最强,第6天失去可受性.喜树两性花为半同步雌雄蕊异熟类型,每个头状花序的所有小花同步开放,雄蕊先成熟,表现为雄性时期,雄蕊脱落后,雌蕊成熟,表现为雌性时期,上一级头状花序雌蕊成熟期与下一级头状花序雄蕊成熟期重合.繁育系统检测结果为部分自交和异交,需要传粉者活动才能完成授粉过程. 相似文献
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2011和2012年山东栖霞、蓬莱、沂源等地套袋苹果果实出现了一种红褐色病斑。从病斑上分离获得两株枝顶孢属Acremonium真菌,其中一株产生头状排列的分生孢子,另一株产生链状排列的分生孢子。2个菌株都能从伤口侵染近成熟期的苹果果实,导致果肉细胞坏死,表面凹陷,形成红褐色坏死斑。2个菌株都不能侵染无伤果实。2个菌株的ITS、β-微管蛋白基因、核糖体大亚基(nucLSU)和小亚基(nucSSU)的DNA序列完全相同。依椐两个菌株的ITS和nucLSU的DNA序列和形态特征,将2个菌株鉴定为菌核生枝顶孢Acremonium sclerotigenum。A. sclerotigenum是一种机会真菌,条件适宜时可侵染套袋的苹果果实,导致褐色坏死病斑,称之为枝顶孢褐点病。 相似文献
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当前人口激增、环境污染、生态破坏等问题层出不穷。改良农艺性状,如提高产量、增强逆境耐受能力,是作物遗传改良的重要目标,是推动农业高质量发展的基础。泛素-蛋白酶体系统(UPS)是一种快速的选择性水解植物体产生的冗余蛋白和被损坏蛋白的体系。目前,研究发现泛素-蛋白酶系统影响植物的发育、生殖和重要的农艺性状:如应对环境胁迫、开花诱导和种子大小等。综述了近年来的研究成果,阐述了蛋白酶体UPS组分和各亚基的重要功能,并描述了泛素-蛋白酶系统是如何影响植物农艺性状的。最后,讨论了未来的研究热点和利用UPS改良作物的潜力。 相似文献
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从生姜根际土样分离获得的86个细菌分离物中,通过离体拮抗试验,筛选出2株对生姜茎腐病有良好拮抗效果的细菌,编号分别为JF24和JF3。通过对它们进行形态学观察、生理生化测定以及16S rRNA序列分析,初步确定,JF24为荧光假单胞菌(Pseudomonas fluorescens),JF3为粪产碱菌(Alcaligenes faecalis)。JF24和JF3的16S rRNA序列的GenBank登录号分别为FJ999730和FJ999731。 相似文献
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珠三角高产养殖池塘浮游动物群落结构及水质评价 总被引:1,自引:0,他引:1
为进一步了解珠三角高产池塘养殖环境状况, 分析珠三角高产池塘浮游动物群落特征及与池塘水质的相关性, 研究于2016年7—8月对珠三角地区6种主要高产养殖模式30口池塘的浮游动物和环境因子进行了调查。研究结果表明: (1)共采集浮游动物55种, 其中原生动物17种、轮虫29种、枝角类4种、桡足类5种。6种养殖模式池塘中, 大口黑鲈S池塘浮游动物种类数最多, 为34种; 草鱼池塘最少, 为18种。(2)30口池塘共记录优势种8种, 其中原生动物和轮虫各4种, 枝角类和桡足类均不占优势。在6种养殖模式池塘中, 优势种也仅包括原生动物和轮虫, 优势种种类数变化范围为5—8种。(3)30口池塘浮游动物平均密度和生物量均较高, 分别为21354 ind./L和9.36 mg/L。方差分析结果表明6种养殖模式池塘浮游动物密度和生物量均不存在显著差异。(4)RDA分析结果表明, TP和pH是影响珠三角池塘浮游动物分布的主要因素。采用浮游动物丰度和生物量对水质的评价结果显示, 6种养殖模式池塘均处于富营养化状态; 运用Shannon-Wiener多样性指数和Margalef多样性指数对水质的评价结果表明, 6种模式养殖池塘均处于α-中污状态, 且以草鱼池塘的污染最为严重。本研究首次利用浮游动物对珠三角高产池塘进行水质评价, 研究结果可为池塘生态修复和管理提供一定的指导意见。 相似文献
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甾体生物碱(SA)主要是茄属植物体内的一种次级代谢产物。它复杂的结构多样性决定了生物活性的多样性。它的合成途径也比较复杂,尚不十分清楚。以生物碱类化合物的化学结构为基础,对近几年来茄属生物碱的研究现状进行了简要综述。主要论述了茄属生物碱的化学结构、含量分布、生理活性以及与茄属生物碱合成途径相关的分子生物学研究。并分析了茄属生物碱今后的发展方向。以期为以后研究糖苷生物碱的生物合成途径、毒性机制、药理学作用等奠定一定的基础。 相似文献
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【目的】为明确韭菜迟眼蕈蚊Bradysia odoriphaga对新烟碱类杀虫剂的抗性水平及其抗性机制。【方法】通过测定不同地区韭菜迟眼蕈蚊对3种新烟碱类杀虫剂吡虫啉、噻虫嗪和噻虫胺的敏感度,及通过增效剂实验和酶活性测定,初步探索抗性产生机制,为韭菜迟眼蕈蚊抗性治理提供依据。【结果与结论】4个不同的韭菜迟眼蕈蚊田间种群对3种新烟碱类杀虫剂均产生了不同水平的抗性。其中,唐山种群对3种新烟碱杀虫剂均产生了较高的抗性。研究发现,唐山种群的7-乙氧基香豆素-O-脱乙基酶(ECOD)比活力为(3.89±0.31)pmol/(mg·pro·min),显著高于敏感品系。增效剂PBO对唐山种群的吡虫啉毒力的增效比为2.64,高于对敏感品系的增效比1.08。因此,P450s酶活性的升高与韭菜迟眼蕈蚊对吡虫啉的抗性有关。 相似文献