跨膜丝氨酸蛋白酶TMPRSS3与遗传性耳聋

跨膜丝氨酸蛋白酶TMPRSS3（transmembrane protease,serine 3）属于TTSPs（type Ⅱ transmembmne serine proteases）家族成员,在分子结构上,TMPRSS3具有典型的TTSPs结构域,如丝氨酸蛋白酶、LDLRA、SRCR等．TMPRSS3有不同的蛋白异构体,其中异构体A是体内最主要的存在形式,主要在内耳表达,亚细胞水平定位于内质网膜上,TMPRSS3基因缺陷是遗传性耳聋DFNB8／10的遗传基础,因此目前对TMPRSS3的功能研究主要集中在听觉系统方面,此外蛋白异构体D还可能是卵巢癌的生物学标志物．TMPRSS3是迄今为止发现的第一个基因突变能引起耳聋的蛋白酶,表明听觉通路上的某些关键调控因子可能作为它的生理学底物被水解激活,从而介导相应的信号转导途径,但它激活了哪些信号通道,目前尚不清楚．借鉴mCAP（mouse channel activating protease）的功能预测ENaC（epithelial sodium channel）可能是TMPRSS3的作用底物,推测TMPRSS3参与内耳Na^＋平衡调控,但仍有待于体内实验证实、当前酶学领域研究技术的革新发展,尤其酶降解组学的应用,为认识蛋白酶TMPRSS3的功能及其复杂的分子调控机制提供了新的捷径．     

青少年慢性粒细胞白血病急变临床分析

目的:分析青少年慢性粒细胞白血病(CGL)急变患者临床表现及实验检查特点,以提高对青少年CGL急变临床特点的认识。方法:将CGL急变患者按年龄分组,将青少年组和中老年组患者的急变时间、确诊时和急变时的脾脏大小、白细胞和血小板数目、急变时骨髓幼稚细胞的比例,以及患者的总生存时间、急变后生存时间进行对比分析。结果:青少年组和中老年组的脾脏大小、确诊时血小板数目、急变时的白细胞数目、急变时间、以及总生存时间无显著性差异;青少年组确诊时的白细胞数目较中老年组高,青少年组的急变后生存时间较长。结论:青少年CGL患者的临床表现及实验室检查结果具有CGL的普遍特征,但其确诊时白细胞数目较高,急变后生存时间较长。