SNP分型前的PAGE检测

目的：探讨单核苷酸多态性(single nucleotide polymmphism,SNP)分型前聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyaerylamide gel electro—phoresis,PAGE)的作用。方法：对3个DNA片段(DAOA基因的片段E1和E2、RGS4基因的片段S4)的PCR产物先用PAGE分析,然后用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)分型,并比对结果。结果：PAGE能将片段E1、E2和S4中同一位点的SNP杂合子样本和纯合子样本区分开来,还能进一步将片段S4中SNP位点的2种不同纯合子样本区分开来。结论：PAGE能提高SNP的检测效率,而且具有成本低,操作简便的特点。     

2个新Y-STR基因座的序列分析和在广东汉族群体中的多态性研究

分析了Y染色体2个新STR基因座DYS522和DYS527的序列结构及其在151例广东汉族男性无关个体中的遗传多态性。结果显示, DYS522基因座为单拷贝, 核心序列gata, 观察到重复数目为9~13次。DYS527基因座有双拷贝, 每一个拷贝的序列结构有6个稳定的重复序列和2个数目变异的重复序列, 如(GGAA)₃…(GGAA)₂…(GGAA)₂…(GGAA)₃…(GGAA)₄…(GGAA)₃…(GAAA)_m(GGAA)_n。在广东汉族男性群体中观察到2个数目变异的核心序列重复总数目(m+n)为18~26次。还发现1个稀有的拷贝“15.3”。在广东汉族男性群体中, 2个基因座所组成的单倍型有63种, 出现最多的单倍型为11/21-22, 频率为0.0728, 仅出现1次的单倍型有29种, 频率为0.0066。本系统单倍型多样性(HD)为0.9780, 个体识别力(DP)达0.9715。在38对父子遗传中未发现DYS522和DYS527基因座发生变异。这2个Y-STR具有种属差异, 能够区分“男人”和“非人”雄性动物。因此, DYS522和DYS527基因座具有高度的多态性, 适用于法医学实践和人类进化的研究。