SNPs基因分型技术

介绍了SNP的概念、特点,集中讨论了各种技术的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、疾病防治、药物设计及法医学等方面的应用及研究进展进行了综述。     

凉山半细毛羊1号染色体微卫星遗传连锁图谱的构建

实验选择绵羊1号条染色体上的9个微卫星标记,采用父系半同胞家系群体（共387个个体）构建凉山半细毛羊1号染色体遗传连锁图。建立的资源参考家系通过20个微卫星标记进行了系谱确证。试验结果表明,9个标记的等位基因数变化范围为5~15个,杂合度在0.202~0.831之间,平均杂合度为0.617,各标记的平均多态信息含量PIC=0.604。构建的凉山半细毛羊1号条染色体遗传连锁图总长度311.0 cM,与美国肉畜中心（USDA）和国际绵羊作图中心（IMF）构建的绵羊1号条染色遗传连锁图结果基本一致。可用于下一步的QTL定位研究。     

基于Web of Science的生物信息学文献分析

利用文献计量学方法,统计分析了1995—2007年11月Web of Science收录的生物信息学（bioinformatics）研究文献,探讨了生物信息学文献研究的年代分布、语种、期刊分布、作者、文献类型、主题分布以及发文量前10名的国家和机构,以期了解世界各国在这一研究领域的进展情况。     

凉山半细毛羊微卫星标记与羊毛性状的相关分析

利用微卫星技术对凉山半细毛羊核心育种群206个个体第1、2、3、9号染色体上的18个微卫星位点进行研究, 检测其基因型, 利用SAS 程序下的GLM对18个微卫星位点与羊毛性状的关系进行方差分析和多重比较, 结果发现7个微卫星位点对部分羊毛性状存在显著或极显著影响, 同时, 在这些位点上找到对羊毛性状有利的基因型。     

利用SRY基因和微卫星标记鉴定反刍动物性别

以反刍动物为研究对象,应用多重PCR技术扩增绵羊基因组中X、Y染色体上的4个微卫星标记和SRY基因, 根据基因型进行性别鉴定,试图通过一次DNA扩增同时提供性别鉴定和基因分型的信息。结果表明所设计SRY基因的引物具有高度特异性,是性别鉴定的主要依据,而Y染色体上的MCM158、MAF45两标记由于特异性不好,因此不适用于性别鉴定,对于X染色体上所选的两标记MILVET09和AE25只能进一步验证所鉴定的雄性个体。得出结论在被检个体中,能同时扩增出SRY基因、MCM158、MAF45,X染色体上MILVET09和AE25,且X染色体上的MILVET09、AE25基因型为纯合子的个体为正常的雄性;被检个体中只有Y染色体上MCM158、MAF45和X染色体上MILVET09、AE25的扩增产物,而没有SRY基因的扩增产物,则被检个体为雌性,且MILVET09、AE25的基因型对雌性个体的性别判断无影响。MCM158、MAF45两标记基因型不影响个体的性别鉴定结果。
     

通过转基因改善家畜奶的品质

通过大量的研究报道,综述了转基因技术在改善家畜奶品质方面的研究概况,如提高奶中κ,αsl-,αs2-和β－酪蛋白含量,增加溶菌酶含量,生产人乳铁蛋白和乳白蛋白,降低乳糖含量,使其品质更接近人奶。     

凉山半细毛羊初生重性状分形特征分析

首次以非线性理论中的分形理论对凉山半细毛羊的初生重数据进行分析, 计算了1996~2004年间初生重性状的信息维数、关联维数、无标度区及性状测度范围。结果表明: (1) 从1996~2004年凉山半细毛羊的初生重性状的信息维数都集中在0.66529~0.90675, 而且无标度区较大, 测度范围广。该结果说明, 每年羔羊初生重信息维数都较大, 群体存在十分丰富的变异, 变异范围广, 具有十分巨大的育种潜力; (2) 相应的关联维数则集中在0.62438~0.86528之间, 表明群体内个体遗传结构具有较强的相关性; (3) 这两个分形维数能够分别从两个不同的角度揭示群体遗传结构的分形特征。     

绵羊3号染色体的遗传连锁图谱构建及QTL定位

以四川凉山半细毛羊资源群体为研究对象, 选取位于绵羊3号染色体上的9个微卫星标记, 构建遗传连锁图谱, 用QTLExpress软件对影响绵羊生长发育的5个性状进行QTL定位分析。结果显示: (1) 9个微卫星标记的平均多态信息含量和平均群体杂合度分别为0.606 (0.378～0.738)、0.650 (0.404～0.766); (2) 连锁图谱总长为339.8 cM, 标记平均间距为42.5 cM, 略长于国际主要绵羊作图组织构建的图谱; (3) QTLExpress分析表明, 检测到影响羔羊断奶重、断奶日增重和成年体重的3个QTL, 分别位于99 cM、219 cM、273 cM处, 影响断奶日增重和成年体重的QTL都达到显著水平, 而影响羔羊断奶重的QTL未达到显著水平。     

利用微卫星标记进行凉山半细毛羊亲权鉴定的研究

经多重PCR扩增20个微卫星标记,对凉山半细毛羊进行亲权鉴定。荧光标记检测扩增产物,并用Cervus 2.0分析。结果表明：当双亲未知时,累积排除概率为0.998666 ,在父系半同胞基础上进行母子亲权鉴定,累积排除概率为0.999994,置信度为95%,最终从8个候选父亲中找出215个后裔的父亲,又从147个候选母亲中找出它们的母亲,构建了一个混合家系系谱,为进行连锁分析、QTL定位奠定了基础,并对研究绵羊群体结构、历史及多样性有重要意义。Abstract: The usefulness of multiplex polymerase chain reaction was evaluated and fluorescent detection with 20 microsatellites was used for paternity testing of Liangshan semi-fine wool sheep. The results in Cervus 2.0 indicated that the combined exclusion probability was 0.998666 when parents were both unknown. If father was known, combined exclusion probability was 0.999994, with confidence level of 95%. Finally, the biological parents of 215 individuals in offspring were found from 8 candidate fathers and 147 candidate mothers, and a mixed pedigree was constructed. It is useful for linkage analysis of sheep chromosomes and QTL location, also for the study of population structure, history, and diversity.     

DYS458、DYS534、DYS426和DYS626基因座多态性研究

目的：研究河南汉族群体DYS458、DYS534、DYS426和DYS626四个Y-STR基因座遗传多态性,评估其法医学应用价值。方法：采用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序分析河南汉族113名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布。结果：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0177～0.9027,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.1801（DYS426）,最高为0.8368（DYS626）。113个个体共检测到94个单倍型,其79种为惟一的,单倍型多样性为0.99589。结论：4个Y-STR基因座在河南汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。