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在成人甲状腺乳头状癌(PTC)中, BRAF~(V600E)突变已被证明与高侵袭性和患者的不良预后差密切相关.相比之下,在儿童PTC中该突变的研究非常有限且其出现比例在0%~63%.此外,在儿童PTC的BRAF~(V600E)突变的作用也存在明显的争议.本研究旨在探讨48例儿童(3~13岁) PTC中, BRAF~(V600E)突变的存在比例和作用.这些儿童PTC患者中,包括41例经典型PTC, 5例滤泡型PTC, 2例弥漫性硬化型PTC.所有患儿中, 35.4%出现BRAF~(V600E)突变,在经典型PTC中41.5%出现BRAF~(V600E)突变.进一步分析显示, BRAF~(V600E)突变的存在与患儿10岁(P=0.011)、手术方式(P=0.03)、肿瘤多灶性(P=0.02)和/或甲状腺外浸润(P=0.003)、低MACIS评分(转移、年龄、甲状腺全切、侵袭、肿瘤大小)(P=0.036)和AMES评分(年龄、转移、肿瘤范围、大小)(P=0.001)相关.总之,该研究表明, BRAF~(V600E)突变的存在可能与儿童PTC的部分高侵袭性临床病理特征呈负相关. 相似文献
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本研究旨在探索中国胸膜肺母细胞瘤(PPB)患者的DICER1基因突变携带率和家族史.连续纳入12例PPB患者(病理分型, 6例为Ⅱ型, 6例Ⅲ型),采集患者及其一级亲属的血液样本以及患者肿瘤组织样本;患者的家族史由专人收集.对血液样本进行DICER1基因突变检测;对12例病例中的1个双胞胎家系的血液样本和患者肿瘤组织样本进行全基因组测序.血液样本的DICER1基因突变检测结果显示, 12例患者中, 7例患者携带致病性DICER1突变,其中6例患者携带的突变为导致蛋白截短的移码突变或无义突变;另一个患者携带影响剪接位点的DICER1突变.双生子家系的全基因组测序结果显示,该患者的肿瘤组织携带TDG基因的无义突变和DICER1基因RNaseⅢ结构域内的错义突变. 12例患者中2例突变阳性病例在PPB确诊前曾被诊断患有肺囊肿.此外, 1例患者具有甲状腺疾病家族史.结果提示,我国PPB患者的种系DICER1基因突变携带率与其他已有报道的国家(美国、日本和英国)所报道的突变携带率相似.因此,建议对PPB患者进行DICER1基因突变的检测,并询问其家族史.通过患者的遗传学特征为患者及其亲属提供相应的遗传咨询,且患者的家族史与突变状态也能帮助临床医生鉴别PPBⅠ型与肺囊肿. 相似文献
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