中国人类遗传资源共享利用的标准化研究

中国人类遗传资源平台是国家自然资源科技共享平台的一部分。为规范我国人类遗传资源的收集、整理、整合、保存及共享利用, 在我国相关法律法规的支持下, 作者参照国内外资源整合成功的经验, 对我国人类遗传资源的整理整合及共享利用的标准化进行了研究, 文中简要报道人类遗传资源整理整合、数据库建设及共享利用的标准化研究结果。     

MYS2多态位点在中国26个人群中分布的研究

对中国26个人群中Y染色体小卫星分位点MYS2的分布进行了研究,结果显示：MYS2*4是常见的等位基因类型,MYS2*3在中国不同人群中分布差异很大（0-32.4％）;并对该位点在不同人群中分布的频率进行了AMOVA分析,结果为：不分组、南方人群和北方人群的遗传学差异分别为7.76％、8.11％和1.42％。南北方人群间、东北和西北人群间的差异分别为4.34％和1.57％。结论：MYS2是研究中国人群遗传结构有价值的多态位点,中国不同人群之间存在一定的遗传学差异,中国南方人群间的遗传学差异较大,再次证实了中国人群的南北差异。     

上海地区胃癌病人运铁蛋白(Tf)、组特异性成分(Gc)、α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)亚型分布的研究

用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳分析了上海地区202例汉族胃癌病人及202例正常对照组的运铁聋白(Tf)和α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)亚型的分布,发现胃癌组Tfc_1c_1纯合子频率(0.3713)和Tfc_1基因频率(0.5718)显著低于对照组(分别为0.5149和0.6782),均为p<0.01,胃癌组Tfc_2c_2纯合子频率(0.2228)和Tfc_2基因频率(0.4019)显著高于对照组(分别为0.1436,p<0.05和0.2970,p<0.01),胃癌组和对照组的α_1-抗胰蛋白酶亚型分布无显著差异。用薄层聚丙烯酰胺等电聚焦结合免疫固定分析了上海地区200例汉族胃癌病人和200例正常对照组的组特异性成分(Gc)亚型分布,发现胃癌组Go1F表型频率(0.22)和Gc1F基因频率(0.4375)均显著高于正常对照组(分别为0.14和0.3600,均为p<0.05)。     

汉族9个人群AcP,EsD及6—PGD的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳法对我国汉族９个人群的红细胞酸性磷酸酶、酯酶、及６－磷酸葡萄糖脱氢酶的遗传多态性进行了研究。研究结果表明：兰州、呼和浩特,哈尔滨,西安,郑州,成都,贵阳,漳州,梅州等９市汉族人群的ＡｃＰ１＾Ｂ基因频率依次为０．９２９、０．８１６７、０．７９３８、０．８１３１、０．８０８８、０．８００５、０．７８９６、０．７７９４和０．７６７５;ＥｓＤ＾１基因频率依次为０．６４７３、０．６１４８、０．     

组特异性成分在汉族9个人各中的遗传多态性

用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚集结合免疫固定的方法对中国兰州、呼和浩特哈尔滨、西安、郑州、成都、贵阳、漳州、梅州等９市的汉族人群的组特异性成分（Ｇｃ）的亚型进行了研究。Ｇｃ＾１Ｆ的基因频率依次为０．３９０５、０．４３３３、０．４１９３、０．４１４６、０．４１８２、０．４０３５、０．４０４５、０．４３８１、０．４３４７;Ｇｃ＾１Ｓ的基因频率依次为０．３０７１、０．２１９０、０．２７３４、０．２２６１、０     

微卫星位点DYS19在中国人群的多态研究

以人ＤＮＡ为模板,经ＰＣＲ扩增后,用聚丙烯酰胺胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族。西藏藏族。广西壮族、广西瑶族。新疆维吾尔族、湖南土家族等１０个人群５３５名个体的Ｙ染色微卫星位点因,基因频率范围在０．２５－０．６１;等位基因Ｂ、Ｄ次之,基因频率范围分别为０．０８０．３６、０．０６－０．４２;而等位基因Ａ和Ｅ频率较低,频率范围分别为０－０     

中国十一个少数民族的皮纹研究 Ⅱ.掌纹

研究了中国11个少数民族(其中回族两个群体)5013人的掌纹样本,计算出了a—b脊线数、atd角、掌褶纹类型、掌纹真实花样、掌纹主线各个项目的基本参数,比较了不同民族、性别、左右侧以及人种间的差异。各民族的掌纹各具特点而又显示出蒙古人种的一般特征。     

中国102个人群的身高与地理环境相关性研究

本文对分布在中国16个不同行政区域的102个人群(汉族23个,少数民族79个)的人体发育指标—身高,应用地理信息系统(GIS)的空间分析功能和制图表达方法,对身高受地理环境因素影响的程度进行了综合分析。研究结果显示:随着地理纬度的升高,身高呈现逐渐增高的趋势。随着地区太阳总辐射量的增大,该地区的群体身高水平呈现增高的趋势;随着降雨量和湿度的增大,群体的身高水平呈现降低的趋势;随着地区平均风速指数的增加,身高亦呈现增高趋势。此外,研究还表明区域海拔和气压等因素对身高无明显影响。地理信息系统的技术与方法为分析人体身高发育受地理环境因素的差异性影响提供了新的技术手段和解决方案。     

人类群体中维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系

现代人类学正在人类基因组计划(Humangenomeproject,HGP)的带动和影响下,发生着深刻的变化。而人类基因组计划的研究领域之一,人类疾病基因组学(Humanmorbidgenomics),则从基因水平上探讨人类单基因病与多基因病相关基因的定位、克隆、突变检测以及各种突变型的病理生理功能等课题。骨质疏松(Osteoporosis)是病因复杂的一种代谢的骨疾病(WoodandFleet,1998),其发病率随年龄增长而增加,严重影响着中、老年人特别是中、老年妇女的健康。在西方国家有40%的妇女和12%的男子患有骨质疏松症(Ralston,1997-b)。本文拟对维生素D受体基因的多态性…     

微卫星位点DYS19在中国人群中的多态研究

以人DNA为模板,经PCR扩增后,用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等10个人群535名个体的Y染色体上微卫星位点DYS19的遗传多态性进行了研究。结果表明：中国人群中以等位基因C（194bp）为主要等位基因,基因频率范围在0.25-0.61;等位基因B（190bp）、D（198bp）次之,基因频率范围分别为0.08—0.36、0.06—0.42;而等位基因A（186bp）和E（202bp）频率较低,频率范围分别为0—0.07和0—0.38。在壮族中还检测出了一名携带F（206bp）等位基因的个体。中国人群DYS19等位基因的分布与蒙古人种群体以C型为主的结果相一致。X^2成对比较表明瑶族、藏族与大多数其它中国民族间DYS19表型分布存在差异（P< 0.05）或显著性差异（P< 0.01）。中国人群DYS19的基因频率至今在文献中尚未见报道。