丙型肝炎病毒准种及其临床意义研究进展

丙型肝炎病毒（HCV）易发生变异,在宿主体内主要以准种形式存在。HCV准种能够参与病毒逃避宿主的免疫监控及抗病毒治疗的耐药性,导致病毒在宿主体内持续存在,形成慢性感染。该文就HCV准种的产生、研究方法、基因组各区段内准种的研究及其临床意义作一综述。     

ABCC4与人类肿瘤

ABCC4（ATP-binding cassette transporter family class C4,ABCC4）是ABC蛋白家族成员,主要参与转运机体物质代谢中产生的有机阴离子和一些异型生物质等生物学功能。近年研究发现某些人类肿瘤存在Abcc4基因的拷贝数变异,主要表现为Abcc4基因拷贝数增加和ABCC4蛋白过表达,这些改变与肿瘤发生发展、耐药,以及治疗疗效具有相关性。该文综述了Abcc4基因的拷贝数变异和异常表达与肿瘤生物学特性的关系,探讨ABCC4在肿瘤发生发展中的作用机制。     

曲靖植烟土壤养分空间变异及土壤肥力适宜性评价

采用GPS技术在云南曲靖烟区布置了2088个采样点,测定其耕作层(0～20 cm)土壤主要养分含量,利用经典统计方法和地统计学方法对植烟土壤养分状况的总体特征和空间变异特征进行分析,并采用模糊数学方法对植烟土壤肥力适宜性进行综合评价.结果表明:曲靖植烟土壤pH、有机质、有效硫和水溶性氯含量适宜,全氮和碱解氮含量偏高,速效钾、有效钙、有效镁、有效铜、有效铁、有效锌、有效钼和有效锰含量丰富,速效磷含量中等,全磷、全钾和有效硼含量偏低;区域内植烟土壤养分指标均表现为各向异性分布,其中速效磷和有效硼的空间变异主要受随机性因素的影响,其他养分指标的空间变异是结构性因素和随机性因素共同作用的结果.植烟土壤肥力适宜性指数为优的区域缺乏,为良的区域占8.0%,一般的区域占51.6%,中等的区域占39.0%,为差的区域占1.4%.     

Genome-wide patterns of large-size presence/absence variants in sorghum

The presence/absence variants （PAVs） are a major source of genome structural variation and have profound effects on phenotypic and genomic variation in animals and humans. However, little is understood about PAVs in plant genomes. Our previous resequencing effort on three sorghum （Sorghum bicolour L.） genomes, each 12？ coverage, uncovered 5 364 PAVs. Here, we report a detailed characterization of 51 large-size （＆gt;30 kb） PAVs. These PAVs spanned a total size of 2.92 Mb of the sorghum genome containing 202 known and predicted genes, including 38 genes annotated to encode celldeath and stress response genes. The PAVs varied considerably for repeat sequences and mobile elements with DNA trans-posons as the major components. The frequency and distribution of these PAVs differed substantial y across 96＆amp;nbsp;sorghum inbred lines, and the low-and high frequency PAVs differed in their gene categories. This report shed new light on the occurrence and diversity of PAVs in sorghum genomes. Our research exemplifies a new perspective to explore genome structural variation for genetic improvement in plant breeding.     

鸡传染性支气管炎病毒变异株全基因组序列分析

为了明确传染性性支气管炎病毒(Infectious bronchitis virus,IBV)分离株CK/CH/SD09/005的分子特征,以进一步丰富国内IBV的分子流行病学信息。本研究设计了25对引物对其全基因组进行了序列测定,并与参考株进行了同源性比较和S1基因遗传进化分析。结果显示CK/CH/SD09/005基因组为27 691bp(不包括5′端Cap和3′端Poly A)。全基因组同源性比对发现,CK/CH/SD09/005仅与GenBank中广西2009年分离株GX-NN09032各基因高度同源(97%~99%)。除GX-NN09032外,CK/CH/SD09/005基因组5′端复制酶基因(Gene 1)和3′端非转录区(Untranslated region,UTR)与2个QX基因型参考株ck/CH/LDL/091022和SDIB821/2012同源性最高,分别为97%和98%,但是3′端结构蛋白和非结构蛋白基因(S-3a-3b-3c/E-M-5a-5b-N)与这两个毒株同源性较低,仅为72%~90%。其ORF3c/E、5a、5b和N分别与韩国分离株1011、国内分离株CK/CH/LXJ/02I、DK/CH/HN/ZZ2004和YX10同源性最高,分别为97%、96%、99%和96%,而其ORF3a、3b和M与参考株同源性均低于90%。S1基因遗传进化分析发现,CK/CH/SD09/005和国内外39个参考株形成7个进化分支(基因型),CK/CH/SD09/005和2007以来几个分离株属于基因Ⅳ型,与其它6个基因型参考株S1和S2基因同源性为66%~69%和72%~81%,S1基因不仅表现广泛性点突变,而且有多处碱基插入和缺失,S2仅表现点突变。本研究结果表明CK/CH/SD09/005是一个变异株,可能是QX基因型IBV流行株与其它毒株重组进化而来,此外还涉及基因突变、插入和缺失等多种变异机制。     

作物种植前后土壤有机质及养分因子的空间变异分析

以作物土壤试验数据为基础,结合多年的农户调查数据,采用Moran's I指数分析、Pearson相关系数分析和Kriging插值3种地统计学方法,探讨了浙江省浦江县作物种植前后土壤有机质及氮磷钾等养分因子的空间演化规律。研究发现Moran's I指数分析证实随着区域范围的加大,各因子间自相关程度产生较大差异。这一点在Pearson相关系数分析中也得到证实,并在kriging插值图中直观表达。结果还表明:有机质和碱解氮的形成与水的关系较为密切,水源区两因子的含量较周边高,且会促进前者向后者转化。养分投入后,过多的养分在土壤中降解过程与区域自然环境条件的关系较密切。同一作物的农户养分投入在不同区域差异较大,不同作物的农户养分投入在区域内却存在量的相关。     

荧光原位杂交技术在植物多倍体起源与进化研究中的应用

多倍化是植物物种形成与多样化的重要原动力。研究植物特别是一些重要经济作物和园艺植物多倍体的起源与进化,不仅对于揭示多倍体形成过程中性状变异的分子机制具有重要意义,而且可为植物遗传资源的保护与利用提供理论和技术支持。作为连接基因组序列片段到染色体组的桥梁,荧光原位杂交技术长期被广泛用来研究多倍体形成与进化过程中相关特异基因或序列的表达定位、外源染色体检测和鉴定、基因组结构变异等科学问题。因此,在简单介绍荧光原位杂交技术发展历史和植物多倍体主要类型的基础上,主要总结了荧光原位杂交技术在植物多倍体起源与进化相关研究上的应用。     

黄淮麦区地方小麦品种籽粒颜色相关基因Tamyb10-1等位变异检测?

Tamyb10-1基因属于MYB家族的一种转录因子,决定着小麦种皮的颜色,同时对穗发芽抗性也具有一定影响。本研究以来自我国黄淮麦区的地方小麦品种为材料,利用功能标记对参试小麦品种Tamyb10-1基因位点在3A、3B和3D染色体上的等位变异类型进行了检测。结果表明,参试材料中上述每一位点均有2种等位变异类型,由此形成了7种基因型组合,分别为Tamyb10-A1a/Tamyb10-B1a/Tamyb10-D1a、Tamyb10-A1a/Tamyb10-B1a/Tamyb10-D1b、Tamyb10-A1a/Tamyb10-B1b/Tamyb10-D1a、Tamyb10-A1b/Tamyb10-B1a/Tamyb10-D1a、Tamyb10-A1b/Tamyb10-B1b/Tamyb10-D1a、Tamyb10-A1b/Tamyb10-B1a/Tamyb10-D1b和Tamyb10-A1b/Tamyb10-B1b/Tamyb10-D1b,其分布频率分别为38.0%、15.0%、1.0%、8.0%、1.0%、33.0%和4.0%。进一步研究结果表明,种皮颜色为白色时,Tamyb10-1基因在3个位点均为野生型,而当任何一个位点发生突变时均表现为红色。由于该基因也影响穗发芽的抗性,且子粒颜色与其抗氧化能力密切相关,因此本研究对以子粒颜色性状为育种目标的优异种质资源筛选具有一定参考价值。     

基于高通量测序技术的基因组结构变异检测算法

基因组结构变异的检测是生物信息学的重要方向之一.本文分别对基于高通量测序技术的双末端映射方法、映射分布方法、分裂片段方法和序列拼接方法等检测技术的四种算法进行详细的解读和说明,阐述了以上四种方法两两结合的检测算法,并分析了各种检测方法的性能和适用的条件,说明混合结合的方法将会成为未来发展的方向.     

Copy number variations of HLA-DRB5 is associated with systemic lupus erythematosus risk in Chinese Han population

Systemic lupus erythematosus （SLE） is a polygenic, systemic, autoimmune disease. Copy number variants （CNVS） have been discovered to be associated with a number of complex disorders. We undertook the current study to explore the potential associations between genomic CNVS and SLE in Chinese Han population. In the discovery stage, seven SLE patients were examined with the high-density comparative genomic hybridization microarrays in the screening test for SLE associated CNVS. Then, in the validation stage, 135 SLE patients and 219 matched healthy subjects were investigated for the CNVS of gene HLA-DRB5 by AccuCopyTM technol- ogy. Quantitative polymerase chain reaction was carried out to determine the copy number （CN） and mRNA level of HLA- DRB5 in SLE patients. Although the mRNA level of HLA- DRB5 between the CN deletion group and the CN normal group in SLE patients was not statistically positive （P = 0.46）, our results still showed more CN of HLA-DRB5 in SLE patients than in healthy controls （P = 3.98×10^-6）. Odds ratio for CN deletion was 0.38 （95% confidence interval （C1）, 0.23-0.61, P = 7.79×10^-5） and for CN duplication was 1.89 （95% CI, 0.56-7.66, P = 0.37）, respectively. These findings indicated that CNVS of HLA-DRB5 was associated with the risk of SLE, and CN deletion appeared to be protective for SLE.