黑龙江省部分地区非综合性耳聋的分子病因学调查

目的:采用基因诊断的方法调查和分析黑龙江省部分地区非综合性耳聋(NSHL)的分子病因学。方法:调查对象为哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科门诊收治的116例来自黑龙江省部分地区的散发非综合征型耳聋患者和29例听力正常样本,均经过纯音听阈、声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位等检查,其中51例属于重度或极重度感音神经性耳聋,采集其外周血并提取DNA行GJB2、Slc26A4、GJB3、SrRNA1555基因编码区测序。结果:与耳聋相关的基因突变位点主要为GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299,其中GJB2-235基因变异为最主要方式,约占总检出耳聋患者的45.2%,其次为该基因的299位点,突变比率为16.1%。另一个主要突变基因是Slc26A4,主要在IVS7-2位点发生突变,约占Slc26A4基因位点突变的84.6%,在整个耳聋基因突变群体中约占17.7%。但上述基因突变位点在29例听力正常样本中无发生。结论:黑龙江省部分地区NSHL患者存在GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299位点突变。     

经颅多普勒超声对脑血管状态与人格特征相关性研究

目的:研究脑血管状态与人格特征的相关性。方法:人格特征应用A型行为类型量表、艾森克人格问卷(EPQ)对60名20-35岁青年人群进行问卷调查,并划分出不同类型;脑血管状态应用经颅多普勒超声(TCD)的诊断技术测查60人的大脑中动脉(MCV)的血流速度来判断脑血管的紧张程度。结果:脑血管紧张组:A型人格为19人占59.3%,对照组:A型人格为3人占10.7%,以A型人格占优势(x2=22.85,P0.01)。脑血管紧张组(36.2±5.8)A型行为问卷平均得分高于对照组(20.3±2.4))(t=6.81,P0.01)。脑血管紧张组P分、N分、L分与正常对照组比较,差异无统计学意义(均P0.05);脑血管紧张组E分(内外向)高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。四种性格类型相比,外向情绪不稳定型的脑血管紧张组13(40.6%)与对照组4(14.3%)相比所占比例较高(x2=21.91,P0.05)。结论:A型人格,外向不稳定的人格特征与脑血流速度增快有关,可能是脑血管紧张的诱发因素之一。     

随机、平行对照评价陶瓷膜室间隔缺损封堵器安全性和有效性

目的:随机、平行对照的临床试验验证先健科技(深圳)有限公司生产的TM陶瓷膜VSD封堵器治疗室间隔缺损的安全性及有效性。方法:根据试验的要求入选术前确诊为室间隔缺损的病人42例,随机分为实验组(A组)和对照组(B组),每组各21例,对A组病人植入CeraTM陶瓷膜VSD封堵器,对B组病人植入普通镍钛合金VSD封堵器,在超声心动图下或X线下观察室间隔缺损大小、位置、形态、类型,选择合适的封堵伞,经输送系统置入封堵器闭合VSD,分别于术前、术后24小时、术后30天、90天及术后180天进行随访,主要随访内容包括临床症状和体征、超声心动图、心电图、胸片、24小时动态心电图检查等。比较这两组患者的即刻手术成功率以及随访过程中终点事件发生率的不同。结果:试验组和对照组的成功率均为100%,残余分流率分别为0和4.8%,试验组的并发症发生率与对照组未见明显差异(P0.005)。结论:试验组与对照组安全性与疗效相当,应用国产陶瓷封堵器是安全、有效的。但由于该项技术是一项新技术,临床试验样本量较少,其安全性和疗效特别是中远期疗效仍需进一步观察。     

苯肼对红细胞在体衰老过程中微观流变特性的影响

在Brunara等人用苯肼使动物造成急性溶血性贫血的方法基础上,建立一种由急性溶血性贫血后,而诱发家兔幼红细胞增多的非正常生理状态的红细胞在体衰老模型,继而研究新生红细胞从产生到死亡死亡过程,即衰老过程的流变学特性的变化规律。通过对新生红细胞的压积、变形、取向及与之相应的全血的粘度、血沉等指标的连续60多天的监测,发现红细胞在衰老过程中的微观流变学特性确实有明显改变。红细胞在体衰老过程中微观流变特性逐渐变差。     

蛋白酪氨酸激酶在类风湿性关节炎滑膜细胞中的表达和功能

克隆类风湿性关节炎（RA）滑膜细胞（FLS）中的蛋白酪氨酸激酶（PTKs）,并研究它们在RA滑膜细胞异常增殖和侵软骨中的作用。根据巳知的PTKs氨基酸序列保守区设计简并引物,采用3'快速末端扩增法（3'RACE)扩增滑膜细胞中PTKs cDNAs的3'末端,将所得序列与Genebank中序列进行比较,以鉴定其是否为巳知的PTKs或与PTKs同源的新序列,然后通过RNA点杂交方法分别观察这些PTKs在RA和骨性关节炎（OA）病人滑膜细胞中的表达水平。结果表明,从RA FLS中克隆到6种巳知PTKs的cDNAs片段,分别为血小板衍生生长因子受体A（PDGFRA）、胰岛素生长因子-1受体（IGF1R）、含discoidin结构域的受体型酪氨酸激酶（DDR2）、Lyn、Janus激酶1（JAK1）和TYK2。RNA点杂交结果显示,在4个RA病人和2个OA病人的滑膜细胞中,PDGFRA、IGF-1R和DDR2在RA滑膜细胞中的表达水平高于OA滑膜细胞,其它几处激酶在两种细胞中的表达水平相同。说明RI滑膜细胞中至少表达PDGFR、IGF1R、Lyn、DDR2、JAK1和TYK2等6种PTKs,其中PDGFRA、IGF1R和DDR2可能与RA滑膜细胞的过度增殖和对软骨的侵蚀性相关。     

红松针叶的凋落及其分解速率研究

在长白山森林生态系统研究中,对红松（pinus koraiensis)针叶凋落情况及其分解过程进行研究,表明,红松针叶一般可存活3－4a,调查中存活的为6a。红松叶的寿命与光照密度相关,在针中密集及透光不足的地方针叶寿命较短。红松针叶凋落后,在林地上分解较快,一般4a后其干重保持率为16．6％。模拟实验证明,红松针叶的分解率与海拔和植被类型密切相关。在海拔低的红松阔叶林下,因气温高,分解较快;在海拔较高的云冷杉红松林和岳桦林中分解速度变慢,在高山苔原带分解最慢。     

模拟消化环境对益生菌制剂的影响

目的 :研究胃液及肠液的变化对益生菌制剂中活菌数量的影响 ,向服用者建议合理而有效的服用方式。方法 :采用四种益生菌制剂 ,溶于不同 p H值的人工胃液和人工肠液中 ,不同的时间后进行活菌计数。结果 :四种益生菌制剂在高 p H值胃液 ,短时间作用后的存活菌数均显著高于其他组中的存活菌数 (P<0 .0 5 )。在人工肠液中经过不同时间的作用后 ,在较短时间点检测到的存活菌数明显高于在较长时间点检测到的存活菌数 (P<0 .0 5 )。结论 :建议服用者在进餐的过程中 ,服用益生菌制剂。     

在传染性非典型肺炎患者组织和血液中发现冠状病毒

用RT-PCR从广东两例传染性非典型肺炎(非典型肺炎)死亡病例的肺和脾标本中,以及北京、辽宁和宁夏非典型肺炎患者血清中,扩增出冠状病毒核苷酸序列。这些PCR产物为冠状病毒RNA聚合酶基因部分片段,所有测定的序列和国内外SARS病毒序列相同。这些发现提示,冠状病毒和非典型肺炎关系密切,有助于确定我国非典型肺炎的病因。所建立的套式PCR方法可以用于检测临床标本。由于血液中存在SARS病毒,进行血清操作时需要注意安全保护。     

肠道益生菌对机体免疫功能的影响

在正常人的体表和体内 ,存在着大量的微生物 ,而胃肠道的微生物占了人体微生物总量的 78 6 2 % ,不仅数量大 ,而且种类繁多。这些微生物从胎儿出生后 ,就会进入肠道内 ,构成了人体的原籍菌群。在不同的部位 ,菌群的组成和数量并不相同。而且 ,同一个体的不同时期处于不同的外环境时 ,肠道内菌群的组成和数量都会有不同的变化。所以 ,肠菌群自身 ,以及肠菌群和机体之间时时刻刻处于一种动态的平衡中。肠菌群的平衡和稳定存在对机体的生理功能具有重要的影响。脱污染小鼠的免疫功能指标与普通小鼠相比 ,显著降低 ,就是一个例证。根据肠菌群在…