糖尿病合并肾结石的超声诊断临床研究

目的:分析2型糖尿病(T2DM)患者合并肾结石的超声声象图特点,以期提高临床诊断率(检出率).方法:采用回顾性分析方法,分别观察16例T2DM伴肾结石组患者与32例肾结石组患者的B超声象图及临床表现,并进行差异性比较.结果:2型糖尿病伴肾结石组患者与肾结石组患者相比较,1 声象图特点前者表现多样化,该组病例有90%累双肾,有80%为多发的小结石,与肾结石组患者组相比较有统计学意义(P<0.01).临床表现有70%为无痛性血尿,有统计学意义(P<0.01).结论:2型糖尿病伴肾结石组患者声象图特点表现多样化,多累双肾、多为多发的小结石.临床表现多为无痛性血尿.     

2015-2016年宿州市肾结石患病现况调查及危险因素分析

摘要 目的：分析2015-2016年安徽省宿州市肾结石患病情况,并分析该地区肾结石患病的危险因素,为肾结石的防治提供依据。方法：选择2015年1月~2016年12月间于我院就诊的肾结石患者110例作为研究组,选择同期本院体检的健康志愿者110例作为对照组。调查两组基本信息、临床资料、饮食习惯等,并应用单因素和多因素Logistic回归分析分析肾结石患病的危险因素。结果：108名肾结石患者年龄18~75岁,45~55岁所占比例最高,占34.04%,其次是35~44岁,占25.53%,55~64岁,占17.02%。单因素分析显示,宿州市肾结石患者发病与吸烟指数、饮酒指数、饮食习惯、每日饮水量、直系亲属肾结石史、尿路感染史、BMI有关（P<0.05）,与文化程度、月收入无关（P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示饮酒指数≥200、喜食肉蛋、喜食海鲜、每日饮水量<1000 mL、直系亲属有肾结石史、有尿路感染史、体质量指数(BMI)>24 kg/m²是宿州市肾结石患者发病的危险因素（P<0.05）。结论：宿州市肾结石患者发病年龄多集中于45~55岁,且该地区发病的危险因素包括饮酒指数≥200、喜食肉蛋、喜食海鲜、每日饮水量<1000 mL、直系亲属有肾结石史、有尿路感染史、BMI>24 kg/m²,可作为防治肾结石的参考依据。     

输尿管软镜与经皮肾镜碎石术对≤2 cm肾结石患者血清IL-6、IL-10、Cor水平的影响及安全性研究

目的:比较输尿管软镜碎石术(FURL)与经皮肾镜碎石术(PCNL)治疗≤2 cm肾结石的疗效及对患者血清白介素(IL)-6、IL-10、皮质醇(Cor)水平的影响以及手术治疗的安全性。方法:选择2015年2月~2017年2月我院泌尿外科收治的132例直径≤2 cm的肾结石患者作为研究对象,其中行FURL治疗者72例,行PCNL治疗者60例,比较两组围手术期相关临床指标、治疗前后肾功能以及血清IL-6、IL-10、Cor水平的变化。结果:FURL组术后住院时间较PCNL组显著缩短,术后输血率较PCNL组显著降低(P0.01);两组手术时间、结石总清除率比较差异无统计学意义(P0.05)。PCNL组术后24 h Hb值较术前显著降低(P0.01),FURL组无明显变化(P0.05);两组术后24 h WBC值较术前显著升高(P0.01),但两组组间比较无明显差异(P0.05)。两组术后1h血清IL-6、IL-10、Cor水平均较术前显著升高,术后1、3、5d逐渐降低,FURL组术后1 h、1、3、5 d血清IL-6、IL-10、Cor水平均较PCNL组各时点显著降低(P0.01)。两组术后6 h、1、2 d尿Kim-1及血清CysC水平均较术前显著升高(P0.01),FURL组尿Kim-1水平于术后3 d恢复至正常水平,PCNL组为术后5d恢复正常,PCNL组血CysC水平于术后3 d恢复至正常水平,FURL组为术后5 d恢复正常;FURL组术后2、3 d尿Kim-1水平显著低于PCNL组同时点(P0.01),术后1、2、3 d血Cys C水平显著高于PCNL组同时点(P0.01)。结论:FURL与PCNL治疗直径≤2cm的肾结石均能取得满意的取石效果,但FURL手术创伤更小、出血更少,术后应激反应更轻,更有利于术后机体恢复。     

全基因组关联分析的进展与反思

全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期发现影响复杂性疾病发生的遗传特征的一种新策略。近年来,随着人类基因组计划和基因组单倍体图谱计划的实施,人们已通过GWAS方法发现并鉴定了大量与人类性状或复杂性疾病关联的遗传变异,为进一步了解控制人类复杂性疾病发生的遗传特征提供了重要的线索。然而,由于造成复杂性疾病/性状的因素较多,而且GWAS研究系统较为复杂,因此目前GWAS本身亦存在诸多的问题。本文将从研究方式、研究对象、遗传标记,以及统计分析等方面,探讨GWAS的研究现状以及存在的潜在问题,并展望GWAS今后的发展方向。     

全基因组外显子测序及其应用

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问题,导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步,促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的快速发展,为解决上述问题提供了契机。全基因组外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等优点,促使全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略,也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中。     

全基因组关联研究的深度分析策略

2005年至今,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)发现了大量复杂疾病/性状相关变异。近来,科学家们关注的焦点又集中在了如何利用GWAS数据进行深入分析,期待发现更多复杂疾病/性状的易感基因。一些新的策略和方法已经被尝试应用到复杂疾病/性状GWAS的后续研究中,例如深入分析GWAS数据;鉴定新的复杂疾病/性状易感基因/位点;国际合作和Meta分析;易感区域精细定位及测序;多种疾病共同易感基因研究;以及基因型填补,基于通路的关联分析,基因-基因、基因-环境交互作用和上位研究等。这些策略和方法的应用弥补了经典GWAS的一些不足之处,进一步推动了人类对复杂疾病/性状遗传机制的认识。文章对上述研究的策略、方法以及所面临的问题和挑战进行了综述,为读者描绘了GWAS后期工作的一个简要框架。     

猫V1区不同外周整合细胞的经典感受野属性研究

以家猫为动物模型,采用细胞外记录的方法,测试了82个初级视皮层细胞的方位和方向调谐以及感受野大小.基于细胞的面积整合特性,区分出52个外周抑制型细胞和30个外周无抑制型细胞.所有被测细胞均存在强的方位选择性,而外周无抑制型细胞比抑制型细胞有更强的方位选择性.两类细胞的方向选择性没有显著性差异.外周抑制型细胞比外周无抑制型细胞有着更大的动作电位发放率.采用两种不同方法测量两类细胞的感受野范围,却产生了不同的结果:用最小反应区测量发现抑制型细胞的经典感受野更大,而用面积整合曲线测量时外周无抑制型细胞的感受野更大.     

支持复杂疾病的临床路径知识库平台的构建及应用

目的 为了提高医疗服务质量、降低医疗成本,建立临床路径知识库平台,为临床提供决策服务。方法 围绕临床路径知识库的构建,主要解决三个问题：临床规则库的建立、临床路径自适应及修复模型和HIS数据整合框架。结果 构建支持复杂疾病的临床路径知识库,并实现共享平台。结论 通过建立支持复杂疾病的临床知识库平台,为患者提供准确的医疗服务,为医院提供临床路径决策支持,具有良好的应用效果。     

复杂性结石患者术前应用3D数字打印肾脏仿真技术及手术过程模拟的效果分析

摘要 目的：探讨复杂性结石患者术前应用3D数字打印肾脏仿真技术及手术过程模拟的效果。方法：选入2020年9月至2021年5月在本院就诊的复杂性肾结石患者60例,分为对照组与研究组,各30例。对照组行经皮肾镜碎石术（PCNL）联合输尿管软镜手术,研究组在对照组基础上应用3D打印技术。评价并比较两组的围术期情况、肾功能指标、结石清石率、术后并发症情况等。结果：研究组总手术时间等围手术期指标较对照组低（P＜0.05）;研究组术后血清Scr水平明显低于对照组,BUN显著高于对照组（P＜0.05）,两组术后血清Cys-C水平无明显差异（P＞0.05）;研究组残留结石直径明显小于对照组,结石清除率显著高于对照组（P＜0.05）;两组并发症发生率无明显差异（P>0.05）。结论：术前应用3D数字打印肾脏仿真技术及手术过程模拟可帮助术者快速、准确定位结石位置,提高手术效率及一次性结石清除率,减轻肾脏损伤,降低手术风险。     

基于视差敏感复杂细胞的聚散式眼动的生理模型

根据心理物理实验和电生理实验的结果,选用对非零视差有选择性反应的视差敏感复杂细胞来检测视差信息,并把所提取的视差信息直接投射到聚散式眼动细胞（ｖｅｒｇｅｎｃｅｃｅｌ）以控制聚散式眼动。同时,综合考虑了复杂细胞编码范围的限制、近细胞和远细胞的相位关系以及跳跃式眼动后增强效应（ｐｏｓｔ－ｓａｃｃａｄｉｃｅｎｈａｎｃｅｍｅｎｔ）等因素。得到的模拟结果与心理物理实验结果定性地符合