2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展

2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小RNA(microRNA,miRNA)、疾病相关长链非编码RNA(Long non-coding RNA,lncRNA)、疾病相关竞争性内源RNA(Competing endogenous RNA,ceRNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异,从遗传学现象的描述到功能机制的确证,从单组学分析扩展至多组学数据整合,从基础研究走向临床应用。同时,中国科学家的研究成果引起了国际同行的高度关注。本文概括性综述了2015年中国科学家在医学遗传学领域取得的若干重要研究进展,旨在追踪当前中国医学遗传学领域发展的前沿,与国内读者分享我国科学家在该领域取得的重要成果以及研究思路。     

大肠杆菌表达的重组琼胶酶包涵体的纯化与复性条件研究

琼胶酶(agarase)是一类能够降解琼脂糖的糖苷水解酶,在保健食品、医药、化妆品等行业极具应用价值。本研究旨在纯化大肠杆菌BL21(DE3)ply Ss表达的以包涵体状态存在的重组琼胶酶rAga0917,并对纯化的包涵体蛋白的复性条件进行优化,以获得大量高活性的琼胶酶蛋白。用单因素实验,每次以单一复性条件为变量,用透析复性法探索了初始蛋白浓度、透析时间、温度、非离子去垢剂Triton X-100、甘油等对重组琼胶酶rAga0917包涵体复性的影响。实验结果显示,通过Ni~(2+)柱亲和层析,获得了纯度95%以上的蛋白。纯化蛋白浓度低于65μg/m L时,复性蛋白的酶活性与初始蛋白浓度成正比;4℃复性的蛋白,其琼胶酶活性明显高于25℃;随着透析时间的增长,复性效果越来越好;实验还同时发现复性液中的甘油能有效地辅助重组琼胶酶rAga0917复性。     

胎膜来源的间充质干细胞促进烧伤愈合的研究

目的:研究胎膜来源的间充质干细胞在治疗SD大鼠Ⅲ度烧伤中的作用.方法:用胰酶消化法分离足月产胎膜细胞,加入Amino-MAX Ⅱ培养基进行培养.流式细胞仪检测细胞表面标志物CD29、CD73、CDl4、CD45.分别用浓度为3mg/ml、5mg/ml、7mg/mi、9mg/ml的明胶溶液包被脱细胞真皮(ADM),以5x 106/ml的密度将细胞种植在包被和未包被的ADM表面,2小时后收集未贴附在ADM上的细胞,计算细胞种植效率.实验组:以7mg/ml的明胶包被ADM,以5x 106/ml的密度种植第2～3代细胞,培养3～5天后,移植至SD大鼠Ⅲ度烧伤创面;对照组Ⅰ移植单纯的ADM,对照组Ⅱ未进行移植,术后定期观察创面大体情况,计算创面收缩率、表皮再生面积比例,第5周切取新生皮肤组织行HE染色.结果:胎膜分离的细胞以长梭形为主,表达与间充质干细胞相关的表面抗原标志物CD29、CD73,极少表达造血细胞标志物CD14、CD45.不同浓度明胶溶液包被和未包被的ADM,其细胞种植效率均无明显区别(P>0.05);相比对照组,实验组移植物成活时间更长,创面再上皮化时间较早,创面收缩率较小,再生表皮面积亦较多(P<0.05);再生表皮更厚,有明显的表皮突,真皮层毛细血管丰富.结论:成功分离、培养了胎膜来源的间充质干细胞.胎膜来源间充质干细胞复合ADM可促进SD大鼠Ⅲ烧伤创面表皮再生,加速创伤愈合,抑制创面收缩.     

北京市密云区乡村生态旅游价值评估

乡村生态旅游价值作为乡村生态产品价值的重要组成部分，合理的评估是建立健全生态产品价值实现机制，践行"绿水青山就是金山银山"的必由之路，同时能为找准乡村振兴着力点，促进乡村经济可持续发展提供决策支持。将北京市密云区乡村生态旅游的研究对象分为民宿酒店、观光园与农家饭店三类，应用旅行费用法(TCM)进行区域旅游价值评估。结果表明：密云区游客客源以北京市为主，导致TCM的分区旅行费用法(ZTCM)中各分区样本量差异过大，而费用分区法(TCIA)克服了此问题，同时与个人旅行费用法(ITCM)相比受个体偏差的影响较小，所以评估结果更合理；TCIA法评估的密云区乡村生态旅游的总价值为42.45亿元，其中费用成本为11.24亿元，时间成本为15.17亿元，剩余价值为16.04亿元。     

国家公园生态产品价值核算

生态产品是维系生态安全、保障生态调节功能、提供良好人居环境的自然要素，国家公园作为我国代表性生态系统、自然景观和遗产、野生动植物物种分布的重要区域，是生态产品的重要供给区域，在提供高质量调节服务和文化服务中发挥着重要作用。生态产品总值(GEP)是生态产品价值的总和，并能够客观反映生态系统状况和生态保护成效。以我国首批5处国家公园为研究对象，通过核算其2000年和2015年GEP,得出如下结论：(1)2015年国家公园总GEP为10813.6亿元，主导服务功能是水源涵养和气候调节，占总值的70.0%,单位面积GEP为652.0万元/km²,是全国均值的1.4倍。(2)三江源国家公园GEP最高(4547.7亿元),其次是大熊猫、海南热带雨林国家公园等；海南热带雨林国家公园单位面积GEP最高(5140.5万元/km²),其次是武夷山、大熊猫国家公园等。(3)2000—2015年，国家公园GEP增长1.0%,单位面积GEP基本稳定，三江源和海南热带雨林国家公园增幅较大(3.1%和1.0%),而大熊猫国家公园有所下降(-2.0%),主要与地质灾害导致的...