转人血清白蛋白基因试管牛的研究

构建了含人血清蛋白（ｈＡＬＢ）的基因的ｃＤＮＡ全,序列,内含子１以及山羊酷蛋白基因启动子和５＇端上游调控序列在内的的乳腺载体ｐｃＤＮＡ３．１－ＧＡＬＢｍ,并通过显微将导入经过体外受精（ＩＶＦ）的奶牛受精卵中,体外培养到桑棋胚后期,取出少许细胞,应用巢式ＰＣＲ对其进行目的基因整合及性别的预鉴定,将１０枚整合胚移植于８头受体母牛,结果有３头妊娠,受孕率为３７．５％（３／８）,其中２头于妊娠中期流产,另     

中国人β－珠蛋白基因－530基序的变异性研究

应用双链ＤＮＡ循环测序法,对中国人群中２０例血液学正常个体,７７例β－珠蛋白合成异常患者（４３例）及其部分亲属（３４例）的β珠蛋白基因上游－５３０基序进行了序列分析。结果表明,中国人－５３０基序存在（ＡＴ）＿８Ｔ＿５、（ＡＴ）７＿Ｔ＿７和（ＡＴ）９＿Ｔ＿５三种主要的重排类型,以及一种未见报道的稀有重排类型（ＡＴ）＿（１０）Ｔ＿３。进一步经家系连锁分析,获得由β珠蛋白结构基因与－５３０基序重排组成的单体型,结果显示ＩＶＳ－ＩＩ－６５４（Ｃ→Ｔ）,ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＨｂＥ等类型的β珠蛋白突变基因分别与（ＡＴ）＿８Ｔ＿５、（ＡＴ）＿７Ｔ＿７和（ＡＴ）＿９Ｔ＿５重排存在着连锁不平衡现象。     

遗传病基因诊断的现状和未来

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范。近十多年来,遗传病的基因诊断在国内外都取得了相当的发展。这不仅表现在基因诊断技术的不断更新,使越来越多的导致遗传病发生的分子缺陷或突变的本质被揭示;而且基因诊断的实用性也不断提高,从而能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚     

线粒体具有不同的遗传密码

最近已陆续有证据表明真核生物（包括人） 的线粒体可能并不完全遵循遗传密码的普遍性 原则。首先令人惊奇的是酵母ATP酶的第9亚 基的基因核普酸顺序和蛋白质的氨基酸顺序并 不一致。Hensgems等发现此蛋白质第46位氨基 酸是苏氨酸,而DNA顺序上相应的密码子却是 CUAo CUA在平时是编码亮氨酸的,顺序测定 的研究证明这种明显的差异既不是顺序排列的 错误;也不是遗传多态性。     

人类珠蛋白基因表达的遗传控制

人类珠蛋白基因表达的遗传控制曾溢滔,任兆瑞,黄淑帧（上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海２０００４０）一、血红蛋白的遗传人类珠蛋白基因可以说是基因组中最具有代表性的基因,不仅由于它本身的遗传复杂性是研究人类基因组结构及其表达的理想材料,而且珠蛋白基因突变的多样性导致的血红蛋白合成异常（如各种类型的地中海贫血综合征和异常血红蛋白病）也是研究基因的结构和功能关系的典型模型。     

中国人血红蛋白 HbQ-Thailand 的研究

本文综合报道在中国大陆发现的十个HbQ-Thailand家系及其在中国大陆的地理分布,并对α~Q基因组织进行分析。     

同种异体宫内移植小鼠嵌合模型的建立

干细胞宫内移植是一种很有前途的产前治疗方式。为深入研究干细胞移植后的细胞行为,采用宫内移植的方法建立同种异体的嵌合小鼠模型。将雄鼠骨髓单核细胞宫内注射到胎鼠腹腔,在受体鼠出生后检测雌性受体鼠外周血细胞。应用PCR检测外周血是否存在雄性鼠的DNA,并采用定量PCR技术确定其嵌合量;同时用荧光原位杂交（FISH）技术直观观察外周血中雄性来源的细胞。结果表明：共获得4只阳性外周血嵌合小鼠,其中3只稳定嵌合达到6个月以上。应用宫内移植成功建立了外周血中存在异源细胞的小鼠嵌合模型。     

MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用

摘要: 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性, 针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针, 应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测, 将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明, MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合, 特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品, MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息, 并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常, 显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性, 相对于染色体核型分析具有明显的优势, 在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。     

慢病毒载体与造血干细胞介导的基因治疗

慢病毒载体不仅能感染造血干细胞 (HSCs) ,使携带的目的基因整合至HSCs基因组内 ,且能利用病毒携带的调控元件 ,使目的基因随HSCs细胞特异性表达 ,因此是一种有效的感染HSCs和进行基因治疗的工具。主要对慢病毒载体基因组特点、改建过程、慢病毒对干细胞的感染能力、慢病毒携带的目的基因在HSCs内的表达及调控等方面做了简要的综述     

一例具有双重染色体畸变＋21t(6;7) (g;q）的先天愚型

患者的细胞同时存在两种染色体畸变的机 率相当小。最近，我们在遗传门诊中发现一例 先天愚型患儿，染色体核型分析为：47, XX，十 21, t(6; 7)(q²¹;q³⁶现将此病例报告如下。