同卵双胞胎在复杂性状DNA甲基化调控机制研究中的应用

同卵双胞胎来源于同一个受精卵,DNA序列基本一致,但在某些重要表型上如复杂疾病,并不完全一样。利用表型不一致的同卵双胞胎进行研究,能在遗传背景、母体效应、年龄性别效应等一致的基础上,深入研究分析复杂性状的表观调控机制。而DNA甲基化是最为稳定的一类表观遗传修饰。在人类中,利用同卵双胞胎对印记异常疾病、精神类疾病、自身免疫病及癌症等疾病的DNA甲基化调控研究已经揭示了多个致病基因,为研究疾病的表观调控以及表观遗传学药物的应用打下了基础。本文着重对同卵双胞胎DNA甲基化状态、DNA甲基化遗传力计算以及复杂性状DNA甲基化调控的研究应用及其进展展开综述,以期为复杂性状表观调控机制研究提供借鉴和参考。     

遗传风险评分在复杂疾病遗传学研究中的应用

心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、肥胖、肿瘤等复杂疾病在全球范围内流行,并成为人类死亡的主要原因。越来越多的人开始关注遗传易感性在复杂疾病发病机制中的作用。至今,与复杂疾病相关的易感基因和基因序列变异仍未完全清楚。人们希望通过遗传关联研究来阐明复杂疾病的遗传基础。近年来,全基因组关联研究和候选基因研究发现了大量与复杂疾病有关的基因序列变异。这些与复杂疾病有因果和(或)关联关系的基因序列变异的发现促进了复杂疾病预测和防治方法的产生和发展。遗传风险评分(Genetic risk score,GRS)作为探索单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与复杂疾病临床表型之间关系的新兴方法,综合了若干SNPs的微弱效应,使基因多态对疾病的预测性大幅度提升。该方法在许多复杂疾病遗传学研究中得到成功应用。本文重点介绍了GRS的计算方法和评价标准,简要列举了运用GRS取得的系列成果,并对运用过程中所存在的局限性进行了探讨,最后对遗传风险评分的未来发展方向进行了展望。     

民勤绿洲白刺灌丛沙堆不同演化阶段表面抗蚀性及其影响因素

通过测定甘肃民勤绿洲外围不同演化阶段灌丛沙堆表面抗剪强度,选取稳定阶段灌丛沙堆,定位观测结皮和植被去除前后灌丛沙堆表面侵蚀速率,研究了白刺灌丛沙堆表面抗蚀性及其影响因素,结果表明：稳定阶段灌丛沙堆土壤抗剪强度最大,在0.31～0.79 kg·cm^-2,雏形阶段最小,在0.06～0.15 kg·cm^-2,稳定阶段灌丛沙堆的土壤抗剪强度显著高于其它演化阶段（P＜0.01）;除退化阶段外,其它演化阶段不同坡位土壤抗剪强度差异均不显著（P＞0.05）.去除结皮和植被后,稳定阶段灌丛沙堆表面抗剪强度迅速下降,去除前后差异显著（P＜0.01）,去除后不同坡位差异不显著（P＞0.05）.保留结皮和植被,灌丛沙堆不同部位均出现堆积;去除结皮但保留植被,灌丛沙堆堆积量开始减小;去掉植被保留结皮,灌丛沙堆表面堆积量迅速减小;去除结皮和植被后,灌丛沙堆表面出现严重风蚀.     

舒适护理干预对经皮肾镜碎石取石术的临床效果观察

目的探讨舒适护理干预在经皮肾镜碎石取石术后患者康复中的临床应用效果。方法选取2015年1~10月我院泌尿外科收治行经皮肾镜碎石取石术(PCNL)的肾多发结石患者88例为研究对象,随机分为观察组和对照组各44例,对照组给予术后常规护理,观察组在常规护理上,同时进行体位训练和加强背部皮肤护理等干预措施,观察比较两组出血发生情况、肾造瘘管拔除时间、尿管拔除时间、住院时间、患者护理舒适度和满意度情况。结果观察组患者出血发生率低于对照组(P0.05),肾造瘘管拔除时间、尿管拔除时间、住院时间等均少于对照组(P0.05),舒适度和满意度均高于对照组(P0.05)。结论对经皮肾镜碎石取石术后患者实施舒适护理干预,可有效降低出血发生率,提高患者的舒适度和满意度,缩短了住院时间,节约卫生资源,提高了手术疗效。     

基于Sentinel-2的复杂山区常用植被指数地形效应分析

结合典型地形校正模型，比较复杂山区不同植被指数的地形效应去除效果，能够为地表植被的准确评估提供科学依据。本文以湖南省炎陵县的Sentinel-2影像为数据源，采用C模型、SCS+C模型以及Teillet-回归模型对比值型植被指数(NDVI和SR)和非比值型植被指数(MNDVI和RSR)进行地形校正，从视觉效果、相关性、坡度、坡向、植被覆盖度方面分析4种植被指数的地形效应去除效果。结果表明：(1)植被指数的波段比形式能够有效抑制地形引起的噪声。坡度<15°时，植被指数的地形效应均有不同程度的抑制；坡度>15°时，MNDVI的校正效果最好，RSR次之，NDVI和SR容易出现过度校正。(2)3种地形校正模型均能削弱复杂山区植被指数的地形效应，特别是坡度>15°时，C模型效果最好，SCS+C模型次之，Teillet模型效果较差。(3)MNDVI指数结合地形校正模型，能够有效抑制复杂山区地形效应的影响，提高植被覆盖度的估算精度。其中，坡度<25°时，Teillet模型效果最好；坡度>25°时，C模型效果最好。     

胆结石患者应注意怎样饮食?

肾结石中１１～８４％是草酸钙结石，５％～１０％是尿酸结石，此外还有胱胺酸结石、磷酸镁胺结石等。就大多数结石而言，采取适当饮食有利于抑制结石形成。①饮食应少吃肉类、少吃盐，有利于抑制结石形成。②少吃富含草酸的食物：如菠菜、大黄、豌豆、巧克力、茶等。③增加含钙食品：含钙食品进入肠道后，其中钙可和肠道中草酸结合成草酸钙而排出体外，从而阻抑了肠道草酸的重吸收，使血中草酸浓度低，从而抑制草酸钙结石形成。④多饮水、多运动、尽量少饮酒。肾结石患者应注意怎样饮食?     

Ca^2+介导肾小管ICAM-1高表达参与肾结石的形成

本研究旨在探讨细胞间黏附分子1 (intercellular cell adhesion molecule-1, ICAM-1)在高钙尿肾结石(genetic hypercalcium renal stones, GHS)大鼠中的表达以及Ca^2+对肾小管上皮细胞ICAM-1的影响。取GHS大鼠和SD大鼠,荧光定量PCR检测肾组织ICAM-1 mRNA表达水平,免疫组化检测ICAM-1蛋白表达。比色法检测大鼠肾组织SOD活力和MDA水平。通过ICAM-1 siRNA转染大鼠肾小管上皮细胞系NRK-52E构建ICAM-1低表达细胞模型,Ca^2+(5 mmol/L)处理NRK-52E细胞,检测细胞SOD活力和MDA水平,通过Western blotting检测细胞ICAM-1蛋白表达水平。荧光定量PCR结果显示,与SD对照组相比,GHS组大鼠肾组织ICAM-1 mRNA水平显著升高,差异具有统计学意义(p<0.01);免疫组化结果显示,ICAM-1蛋白在GHS大鼠肾组织中呈阳性表达;氧化应激检测结果显示,与SD对照组比较,GHS组大鼠肾组织SOD活性显著降低,MDA含量显著升高,差异具有统计学意义(p<0.01)。Western blotting结果显示,与对照组比较,Ca^2+组NRK-52E细胞ICAM-1表达蛋白显著升高,差异具有统计学意义(p<0.01);与Ca^2+处理NC-siRNA组比较,Ca^2+处理ICAM-1 siRNA组NRK-52E细胞ICAM-1表达蛋白显著降低;与ICAM-1 siRNA组NRK-52E细胞比较,Ca^2+处理ICAM-1 siRNA组NRK-52E细胞后ICAM-1表达蛋白水平无显著性变化(p>0.05)。细胞氧化应激检测结果显示,与对照组比较,Ca^2+组NRK-52E细胞SOD活性显著降低,MDA含量显著升高,差异具有统计学意义(p<0.01);与Ca^2+处理NC-siRNA组比较,Ca^2+处理ICAM-1 siRNA组SOD活性显著升高,MDA含量显著降低,差异均具有统计学意义(p<0.01);与ICAM-1 siRNA组NRK-52E细胞比较,Ca^2+处理ICAM-1 siRNA组NRK-52E细胞SOD活力和MDA含量无显著性变化(p>0.05)。ICAM-1在GHS肾小管上皮细胞中高表达,Ca^2+诱导肾小管上皮细胞ICAM-1高表达,促进细胞氧化应激水平。     

去甲肾上腺素通过α2肾上腺素能受体调制小鼠小脑皮层浦肯野细胞自发性放电活动

小脑皮层浦肯野细胞(Purkinje cell, PC)具有简单峰电位(simple spike, SS)和复杂峰电位(complex spike, CS)两种放电形式。我们前期研究发现去甲肾上腺素(noradrenaline, NA)能够抑制PC的CS，双向调节SS，但是NA对SS的增强作用被其兴奋分子层中间神经元产生的强烈抑制所掩盖，目前为止NA对SS放电频率的增强作用机制尚不明确。因此本研究在活体小鼠小脑和急性小脑切片上，应用细胞贴附式及全细胞膜片钳记录与药理学方法，研究了NA增强小脑皮层PC的SS的机制。本研究全程采用100μmol/L picrotoxin阻断GABA_A受体。在体实验结果显示NA明显减少自发性CS的小穗(spikelets)数目，增强SS放电频率，而不影响CS的放电频率；离体实验显示NA减少了电刺激诱发的CS小穗数目和后超极化电位(after hyperpolarization potential, AHP)，增加了SS放电频率，同时NA也减小了平行纤维(parallel fiber, PF)-PC的兴奋性突触后电流(excitatory...     

湿地生态系统网络模型鲁棒性分析

近年来随着人类活动的加剧，湿地生态系统的结构和功能都受到强烈干扰和破坏，研究遭受干扰后的湿地生态系统结构的演化过程，对湿地生态系统的保护、管理、恢复都有重要意义。本文根据复杂网络相关理论和生态系统特征构建湿地生态系统的网络模型，同时基于生物的谢尔福德耐受性和生态系统的自我调节能力，提出了一种考虑过载和欠载状态的湿地生态网络结构的演化模型。从初始负载、负载容量、负载冗余范围和负载重分配四个方面对遭受攻击的生态网络结构的演化过程进行刻画，同时利用鲁棒性指标揭示物种遭受干扰消亡后对湿地生态系统鲁棒性的影响。针对Teacapan湿地生态系统数值仿真，发现不同营养级的关键物种消亡对生态系统结构和鲁棒性的影响程度不同。初级生产者中的关键物种(红树林的碎屑和水中物质)消亡会导致Teacapan湿地生态网络结构迅速崩溃，生态系统鲁棒性指标迅速下降为0;而消费者中的关键物种消亡对生态网络结构波动和系统鲁棒性的影响较小，生态系统能够在一定时间内达到二次平衡，此时湿地生态系统仍具有一定的抵抗外界干扰的能力。这一结果体现了红树林中的碎屑作为支撑食物链的主要食物来源对湿地生态系统的重要性，为湿地生态系统的动植物...     

城市生活垃圾综合管理决策研究进展

城市生活垃圾综合管理主要是指选择合适的方案、政策手段等来实现特定的管理目标。选择适宜的研究方法是开展城市生活垃圾管理科学决策的重要基础和保障。综述了近年来该领域常用的相关研究方法和研究进展，总结分析了以统计分析、多准则决策分析、全生命周期分析、费用效益分析等为代表的传统数学模型方法和以系统动力学、基于Agent的建模等为代表的复杂系统模拟方法两大类方法的适用场景、优缺点和研究进展，分析了未来该领域研究的趋势和需重点关注的方向。研究发现：传统的数学模型方法被广泛应用于生活垃圾管理决策领域，成为支撑决策的重要研究工具，但这类方法通常大多以单一主体为研究对象，难以解释各种因素对其它主体及整个生活垃圾管理系统的作用，且大多为静态的或对某个或某几个时间点进行分析，容易忽略系统性和系统中各主体间的非线性关系、行为的交互作用及随时空的动态变化等。未来研究需充分关注城市生活垃圾管理系统的复杂性和系统不同主体间的行为交互作用，加强系统模拟模型开发，开展系统性政策评估分析等，为城市生活垃圾精细化管理决策提供科学支撑。