Parvalbumin阳性神经元在阿尔茨海默症和精神分裂症认知障碍中的作用机制

阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease, AD）和精神分裂症是两种发病过程截然不同的疾病，但临床上都表现出认知障碍.小清蛋白阳性神经元（parvalbumin positive interneurons, PV阳性神经元）是抑制性中间神经元，调控神经传递的兴奋/抑制平衡，参与Gamma神经振荡的形成，对信息处理、信号整合及输出极为重要，与学习记忆、注意、觉醒状态、社会交往等认知功能密切相关.PV阳性神经元对认知功能的调控，提示其在AD和精神分裂症发病中的共同参与作用.因此，本文对PV阳性神经元在AD和精神分裂症认知功能缺陷中的作用及其机制，以及以PV阳性神经元为靶点治疗认知障碍的研究进展进行综述.     

一个BMD家系中DXS164缺失突变的分析

用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域,缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bit和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片段的重复进行了探讨。     

冷刺激诱导的弱精子症大鼠模型肾上腺轴与甲状腺轴功能改变的研究

目的:研究冷刺激诱导建立的弱精子症模型大鼠HPA轴与HPT轴功能改变,探讨其生殖生物学意义。方法:取28只SPF级性成熟雄性SD大鼠随机分为正常对照组(N组,12只)与冷刺激组(C组,16只)。造模结束前对大鼠一般情况包括精神状态、体重、核心体温、尿量等进行检测。23周后通过精子功能的评定筛选弱精子症大鼠并建立弱精子症组(CA组),同时取外周血清、HPA轴、HPT轴相关组织;ELISA法和放射免疫法测定各组大鼠外周血清HPA、HPT轴相关激素水平,并在光镜下观察HPA轴和HPT轴相关组织形态学改变。结果:与N组相比,CA组大鼠反应迟钝,活动能力降低,夹尾试验评分显著降低,核心体温及尿量升高,差异显著(P0.05)。血清激素结果表现为CA组EPI显著升高,T3/T4比值亦显著升高,差异均具有统计学意义(P0.05)。光镜下可见N组各组织形态正常,与N组相比,CA组下丘脑室旁核神经细胞增生,排列紊乱;垂体细胞水肿,血窦不明显,嗜酸性细胞增多;肾上腺以皮、髓质水肿改变为主;甲状腺滤泡萎缩,上皮细胞增生。结论:冷刺激诱导建立的弱精子症大鼠模型可发生HPA轴功能改变,呈现慢性应激反应现象,提示,HPA轴功能改变参与该模型弱精子症的的发生发展过程。     

下肢动脉硬化闭塞症介入治疗的临床疗效及其影响因素研究

目的:探索介入治疗下肢动脉硬化闭塞症(ASO)的临床疗效及其影响因素。方法:选择2012年10月至2013年8月我院收治的ASO患者96例,按照治疗方法将所有患者平均分成对照组和实验组,每组48例。对照组进行常规药物治疗,实验组在常规药物治疗基础上行介入手术。考察患者临床疗效及踝肱指数(ABI),并应用二元Logistic回归研究影响ASO复发的因素。结果:术后1个月、3个月、6个月、1年,随着时间的延长,ABI值呈下降趋势,且实验组患者的ABI值在各时间点均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。其中对照组患者有效率为31.25%,实验组患者有效率为87.50%,实验组有效率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。糖尿病和高胆固醇症可以单独影响ASO复发。结论:介入治疗ASO患者具有良好的疗效,显著提高患者的ABI,但术后需严格控制血糖和血脂。     

一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病，主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退，其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者，运动后出现双下肢肌肉无力，入院查肌酸激酶明显升高，经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测，该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失，上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明，上述位点保守性高，且均位于ISPD蛋白C端结构域，可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料，可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析，丰富了ISPD基因变异谱，有助于该病早期诊断及遗传咨询。