新疆维吾尔族人载脂蛋白A5-1131T＞C基因多态性对血脂水平的影响

目的:为了探讨新疆维吾尔族人ApoA5基因-1131T＞C基因变异的频率及对血脂水平的影响.方法:对145例经冠脉造影排除冠心病的维吾尔族患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析对ApoA5基因-113IT＞C多态性进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平的关系.结果:ApoA5-1131C等位基因的频率是33%.TT、TC和CC三种基因型中,TC型与CC型的血甘油三酯(TG)水平明显高于TT型,而以CC型的TG水平最高(P均＜0.05),C携带者(TC CC)较非C携带者(TT)的TG水平增高36.2%[(2.03 1.33)mmol/Lvs(1.49 1.06)mmol/L,P＜0.05].结论:维族人群的ApoA5-113IT＞C基因变异较常见,-1131C等位基因与血TG水平增高有关.     

甘肃裕固族HLA-DRB1基因多态性及其族源分析

目的:研究甘肃裕固族HLA-DRB1基因的多态性,探讨裕固族的起源、迁徙及其与其他民族的关系.方法:应用PCR-SSP基因分型技术,对54例裕固族个体进行了HLA-DRB1位点的基因分型并进行相应等位基因频率的比较.结果:甘肃裕固族HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因,其中高频基因为DR5(0.2115),DR4(0.1346)和DR7(0.1250),低频的等位基因为DR14(0.0096)和DR13(0.0192);裕固族人HLA-DRB1座位等位基因总的分布格局与蒙古族最接近,与云南黎族则相差较远.结论:对裕固族和我国各地人群的HLA-DRB1频率进行了聚类分析,极为相似的HLA-DRB1背景提示裕固族和蒙古族之间密切的遗传关系.     

五十岁以上人群应每年进行记忆体检

在武汉地区神经内科2008年学术年会上,中华医学会神经病学分会“痴呆与认知障碍学组”成员、武汉大学中南医院神经科章军建教授说,老年痴呆症最常见的是记忆力障碍,防治老年痴呆要从记忆力减退开始,建议50岁以上的高危人群每年进行“记忆体检”,以早发现属于老年痴呆的早期记忆障碍。     

保妇康栓联合LEEP锥切术治疗宫颈上皮内瘤变伴高危型HPV感染的疗效观察

目的探讨保妇康栓联合LEEP锥切术治疗宫颈上皮内瘤变(CIN)伴高危型HPV感染的临床疗效。方法选取2015年1月至2016年1月收治的CIN合并HPV感染患者120例,按照随机数字法分为观察组和对照组,每组60例,对照组给予LEEP术进行治疗,观察组在对照组基础上于术后给予保妇康栓进行治疗,观察并比较两组患者阴道出血量及出血时间、阴道排液量及时间、宫颈创面愈合时间,并对术后3个月、6个月CIN治疗效果及HPV清除效果进行评价。结果观察组患者阴道出血量及出血时间、阴道排液量及时间、宫颈创面愈合时间均显著小于对照组(t=13.29、6.61、11.46、6.01、4.78,P0.05),且盆腔疼痛发生率显著低于对照组(χ~2=11.64,P0.05)。观察组患者术后3个月、术后6个月宫颈细胞学检查CIN治愈率为86.7%、96.7%,分别高于对照组的71.7%、81.7%(χ~2=4.09、6.99,P0.05)。观察组患者术后3个月、6个月HPV转阴分别为36例、47例,转阴率分别为60.0%、78.3%,对照组术后3个月、6个月HPV转阴分别21例、28例,转阴率分别为35.0%、46.7%。观察组患者术后3个月、6个月的HPV转阴率均显著高于对照组(χ~2=5.64、12.84,P0.05)。且观察组患者术后3个月、6个月单一基因型及混合基因型HPV转阴率也均显著高于对照组(χ~2≥3.96,P0.05)。结论保妇康栓联合LEEP术可显著改善CIN伴高危型HPV感染患者术后临床症状,提高CIN治愈率和HPV转阴率。     

E-cadherin 在宫颈上皮内瘤变及宫颈癌中的表达及其与高危型HPV感染的相关性

目的:研究各级宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌组织中E-cadherin的表达及其与高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus,HR-HPV)感染的相关性探讨其在宫颈疾病发生、发展中的意义。方法:选取2008年1月至2014年12月我院收治的150例患者标本并将其分为CINⅠ级组、CINⅡ-Ⅲ级组及宫颈癌组用免疫组化法对E-cadherin的表达情况进行检测并于术前采用PCR-反向点杂交法检测患者高危型HPV感染情况所得结果:进行统计学分析。结果:(1)E-cadherin在CINⅠ级、CINⅡ-Ⅲ级及宫颈癌中的阳性表达率分别为40/50(80.0%),24/50(48.0%)、17/50(34.0%),随疾病的进展E-cadherin的表达明显减少,各组间差异有统计学意义(P0.05)。(2)高危型HPV在CINI级、CINⅡ-Ⅲ级及宫颈癌中的阳性感染率分别为21/50(42.0%)、38/50(76.0%),48/50(96.0%),各组间差异有统计学意义(P0.05)。(3)在CIN和宫颈癌中,HR-HPV阳性组中E-cadherin阳性率39.3%(42/107)低于HR-HPV阴性组中E-cadherin阳性率90.7%(39/43)(P0.05)。结论:E-cadherin的表达下降或缺失可能是HR-HPV导致宫颈癌发生、发展的机制之一。     

13价肺炎球菌结合疫苗在老年人群中的免疫原性研究

老年人群对肺炎球菌疫苗的免疫应答不同于婴幼儿,在对老年人群肺炎球菌疫苗免疫原性的研究中,临床试验设计和判定标准均有所不同。现将美国13价肺炎球菌结合疫苗(13-valent conjugated vaccine,PCV13)在老年人群免疫原性研究的临床资料进行归纳和分析,为国内肺炎球菌疫苗在老年人群中的临床研究提供参考。     

EDARV370A对新疆维吾尔族人群面部及耳朵形态的效应

外异蛋白受体基因(ectodysplasin A receptor,EDAR)是调控外胚层发育的重要基因。其关键错义突变EDARV370A的衍生等位基因370A在东亚和美洲原住民中具有很高的频率,但在非洲和欧洲罕见,该突变造成这些人群许多外胚层发育衍生表型的差异,包括东亚人特有的较直且厚的头发、较多的外泌汗腺、女性较小的乳房及铲形门齿等。目前,EDARV370A与同为外胚层衍生表型的人类头面部及耳部形态特征的关联尚不十分明确。本研究在715例新疆维吾尔族亚欧混合人群中,进行了EDARV370A与一系列系统的面部形态特征及耳朵形态表型的关联分析,以期更全面系统地理解EDARV370A对面部和耳朵形态的影响。研究表型包括利用本课题组近期发表的对三维面部照片自动化面部地标点标记方法获得的136个面部定量表型、1个下巴类型的定序分类表型以及6个耳朵形态的定序分类表型。研究发现EDARV370A与8个面部形态的定量表型、下巴类型以及3个耳朵形态定序分类表型显著相关(多重检验校正后P<0.05)。本研究结果进一步明确了EDARV370A的遗传多效性及其在亚欧混合人群中对面部和耳朵形态的影响。     

2023年肿瘤精准医学发展态势

肿瘤的高度复杂性和异质性使其治疗面临巨大挑战,而精准医学的发展为其带来新机遇,成为肿瘤医学的重要发展模式。经过几年的发展,肿瘤精准医学不断推进,相关成果持续涌现。该文在系统梳理2023年全球肿瘤精准医学的发展布局与举措,总结领域发展现状与发展趋势的基础上,展望了肿瘤精准医学领域的未来发展方向。当前,全球已建设多个肿瘤相关的大型人群队列,为肿瘤精准医学的实现提供了重要资源基础。随着精准医学理念的深入和生命组学技术的革新,基因检测、液体活检、伴随诊断等精准诊断技术以及靶向药物、免疫治疗、RNA疗法等先进治疗手段逐渐成熟,不仅推动了对肿瘤发生发展机制的深入解析,使得肿瘤精准分型取得快速突破,并逐渐用于指导临床实践;而且推动了新技术、新应用、新产品的快速突破,从而助推肿瘤精准医学的实现。     

老年高危病人髋关节置换术30例麻醉体会

近年来我院在硬膜外麻醉下行髋关节置换术30例 ,现报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　本组 30例中 ,男 1 6例 ,女 1 4例 ,年龄在 65～ 78岁 ,ASA ～ 级 ,其中 1 8例伴有高血压、冠心病、糖尿病 ,行全髋置换术 4例 ,股骨头置换术 2 6例。1 .2麻醉方法　术前肌注安定 1 0 mg,阿托品0 .5 mg,入手术室后侧卧位 ,于 L2 -3 或 L1-2 硬膜外穿刺 ,头向置管 3～ 5 cm固定导管 ,改平卧位。硬膜外腔先注入 2 %利多卡因 5 ml试验量 ,观察5 min,测平面无腰麻现象 ,再注入 2 %利多卡因与0 .75 %布比卡因对半混合液 1 0 ml。所有病例都持续监护心电…