QT延长综合征的分子生物学机制

遗传性QT延长综合征又称突发性LQTS，是一种以QT间期延长(LQT)、突发性昏厥、惊厥、甚至猝死为特征的先天性心脏病。该将阐述其机制及其研究进展。     

清栓酶对高粘滞综合征的疗效观察：（附126例临床分析）

应用蝮蛇抗栓酶治疗高粘滞综合征126例。结果表明:显效71.7%,总有效率99.2%,说明清栓酶治疗高粘滞综合征是理想的药物     

中西医治疗代谢综合征的认识发展过程

代谢综合征是一系列代谢紊乱的状态和疾病。近年来代谢综合征在心脑血管疾病中的作用越来越引起学者们的重视。目前,腹型肥胖和胰岛素抵抗被认为是代谢综合征的核心因素,另外也有众多研究揭示了代谢综合征的其他致病机制。各个国家也在出台相应的诊断标准,这些标准都将指导临床的诊断及分型。在治疗方面,西药尚缺乏有效的综合治疗手段,已经有很多研究证实中药治疗疗效显著,复方治疗或单味药治疗均可以明显改善代谢综合征的症状。本文就中医及西医对于代谢综合征的各种认识的发展过程及其相应的治疗手段治疗做一综述。     

Pierre-Robin综合征的遗传调控机制

Pierre-Robin综合征（Pierre-Robin syndrome，PRS）是一种能引起颅面器官异常的遗传性疾病，主要表现为下颌发育不全、舌后坠和腭裂等，进而导致新生儿喂食困难，甚至危及个体生命的阻塞性呼吸暂停，是先天性颅面畸形中较为常见的一种综合征。该综合征在全球的发病率为1/8 500~1/14 000，不仅影响个体的生长发育还影响其受教育程度，对患者造成巨大影响，受到社会的广泛关注。虽然Pierre-Robin综合征的临床特征明显，易于诊断，但不同患者间高相似性的表型很容易掩盖患病个体之间的病理学异质性，从而很难确定每例Pierre-Robin综合征的具体病因。因此，了解Pierre-Robin综合征的发病原理及其遗传机制，对于防治Pierre-Robin综合征尤为重要。由基于此，本文结合新近几年在Pierre-Robin综合征发病机制方面的相关研究，主要对引起该综合征的关键信号通路及其相关分子机制，特别是不同信号通路间的相互作用机制进行综述，从而进一步理解Pierre-Robin综合征发生的遗传调控机制。     

口腔细菌与血液透析通路感染的关联性研究

目的确定血液透析(HD)感染患者中,口腔细菌与血管通路感染之间的关联性。方法本研究共收集87例慢性肾病患者的微生物血培养数据进行分析,其中53例为回顾性分析,34例为新怀疑的血管通路感染(前瞻性研究)。本研究回顾性分析的主要结果通过结合病人的病历资料和血液培养微生物鉴定;前瞻性研究的主要结果则主要来自于收治到我院疑似患有血管通路感染的肾透析患者。通过血液培养鉴定造成感染的细菌类型。结果导致HD血管通路感染的优势细菌为葡萄球菌和肠球菌。大多数感染发生在血液透析导管。锁骨下静脉通道和颈内静脉通道比其他部位更容易感染。经血液培养鉴定的细菌中没有一种被认为是口腔菌群。结论口腔细菌与血液透析患者的血管通路感染没有明显关系。     

小肠吸收不良综合征的X线诊断

小肠吸收不良综合征是指各种原因的小肠营养物质吸收不良所引起的综合征.营养物质的吸收必须经过充分的消化作用,因此,广义的吸收不良综合征包括消化不良与吸收不良,故又称为"消化吸收不良综合征".     

年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系

为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G、RFC-1 80G>A和MTR 2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome, DS)发生的关系, 采用随机病例-对照研究设计, 应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ² 检验, MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05), 而MTRR、MTR和 RFC-1等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示: 携带MTHFR TT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51, 95% CI=1.30~9.46, P<0.05), 而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联; 携带MTRR GG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16, 95% CI=1.20~8.35, P<0.05), 而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联; MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR (CT+TT)/ RFC-1 AA、MTHFR CC / MTR (AG +GG)、 MTHFR (CT+TT)/MTR AA、MTRR GG/MTR AA和RFC-1 AA / MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明, 年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子, 尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关, 而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。     

AL023001基因在2型糖尿病肾病小鼠中的差异表达分析

利用Affymetrix寡核苷酸基因表达谱芯片对2型糖尿病肾病模型动物——db/db小鼠的肾脏基因表达谱进行了研究.在此基础上,利用末端快速扩增法和RT-PCR的方法,对筛选出来的一个糖尿病肾病相关EST进行了cDNA克隆和表达分析.得到了一长为1.7 kb的cDNA片段.序列分析和网上数据库比对发现,此cDNA片段是小鼠表达序列AL023001的一部分.根据AL023001序列设计特异性引物,利用半定量RT-PCR的方法对AL023001在db/db小鼠肾脏、肝脏、脂肪、骨胳肌、脑等组织中的表达情况进行了分析,发现AL023001在db/db小鼠肾脏中的表达情况与基因芯片检测结果吻合,且AL023001在肝脏、脂肪、骨胳肌和脑等糖尿病肾病相关联组织中均有差异表达.这些结果提示：AL023001与db/db小鼠的糖尿病肾病具有相关性.上述工作有利于揭示AL023001基因的功能,探讨糖尿病肾病的分子机制.