云南地方稻waxy基因序列多样性分析

利用特异引物Wx-F/AG-2对来源于云南省16个州市64个县的252份地方稻种waxy基因中含有微卫星序列(CT)n和第一内含子的序列进行PCR扩增并测序。结果表明在268个碱基的序列内检测到4个变异位点:第一内含子上游56位处(CT)n存在(CT)10、(CT)11、(CT)12、(CT)14、(CT)16、(CT)17、(CT)18、(CT)19、(CT)20、(CT)21等10种变异;(CT)11、(CT)18、(CT)17、(CT)12、(CT)10等5种单倍型是云南优势类型,合计占供试材料的92.85%;籼稻以(CT)10、(CT)11、(CT)12为主,而粳稻以(CT)11、(CT)12、(CT)17和(CT)18为主;第一内含子+1位存在G/T变异,81.75%品种是G,T只出现在(CT)16、(CT)17、(CT)18和(CT)20的品种中,其频率在籼稻中为13.48%,粳稻20.86%,水稻16.17%,陆稻22.35%,粘稻10.47%,糯稻42.62%。+86-88位存在ATA/GTA/A--3种变异;+128位处存在(AATT)5和(AATT)6 2种变异。根据这4个变异位点,可将252个云南地方稻种归为16种单倍型,其中Wx4(32.54%)、Wx9(13.89%)、Wx12(12.7%)、Wx5(12.3%)、Wx1(8.33%)、Wx11(7.94%)是主要类型,合计87.7%,其他类型频率较低。籼/粳亚种、水/陆稻和粘/糯中存在单倍型种类和单倍型频率两方面的差异,籼稻/粳稻、水/陆稻和粘/糯稻各亚种或生态型均有独享的单倍型,共享单倍型频率也存在差异,表明亚种间或生态型间发生了一定的遗传分化。单倍型地理分布分析表明,临沧、普洱单倍型种类最丰富,以之为中心向外扩展,单倍型种类有减少的趋势,第一内含子+1位的T主要分布在临沧、普洱、西双版纳、德宏等南部地区。本研究揭示了云南地方稻种群体waxy基因的变异和分布特点。     

基于SSR标记的陆地棉早熟相关种质遗传多样性分析

丰富的遗传变异对于提高作物的环境适应性和遗传改良进度至关重要。为了解我国早熟陆地棉种质资源遗传多样性,本研究利用136对SSR引物对186份陆地棉材料(96份早熟陆地棉材料和90份中、晚熟陆地棉材料)进行了遗传多样性分析,共检测到等位基因变异355个,平均2.61个。在早熟棉材料中,有134对多态性SSR引物扩增出341个条带,平均2.54个;中、晚熟材料中有133对多态性SSR引物,扩增出345个条带,平均2.59个。早熟棉材料的位点多态性信息含量(PIC)、有效等位基因数(Ne)、基因型多样性(H')分别为0.684、3.994和1.361;中、晚熟棉材料的PIC、Ne、H'分别为0.668、3.852和1.343。早熟棉材料和中、晚熟棉材料的Jaccard相似性系数分别在0.349~0.935和0.270~0.907之间,平均为0.635、0.666。遗传相似性系数总体平均值接近,但早熟棉变化范围较中、晚熟棉小。用类平均法(UPGMA)进行聚类可将186份材料分成2个类群。总体上来看,供试材料遗传相似性系数较高,说明我国陆地棉早熟相关种质遗传基础狭窄。本研究结果为早熟棉育种亲本选配,早熟棉种质创新提供依据。     

人工合成冬性六倍体小麦的研究

以冬性四倍体硬粒小麦(Triticum durum,2n=28,AABB)为母本与粗山羊草(Aegilops tauschii,2n=14,DD)杂交,得到的单倍体幼胚(n=21,ABD)经组织培养拯救,获得的幼苗经染色体加倍而成为合成小麦(AABBDD)。从中鉴定、筛选出冬性的合成小麦。幼胚仅在1/2 MS培养基上培养,成苗率为75.81%;根据幼胚的发育状态,将发育较完善的幼胚直接接种在1/2 MS培养基上,将发育不良的幼胚先接种于1/2 MS+2 mg/L 2,4-D培养基上进一步养育幼胚,之后视幼胚发育状况再将其转入1/2 MS培养基中培养成苗,此方法的成苗率为92.44%,较前者的成苗率提高了16.63%。染色体加倍在冬季塑膜拱棚内用0.05%秋水仙素进行半根法处理,较容易获得健壮苗,并且分蘖多。     

注射小针刀联合奥施康定治疗癌性疼痛的临床疗效研究

目的:观察注射小针刀联合奥施康定治疗癌性疼痛的临床疗效。方法:选择我院收治的66例癌性疼痛患者,根据随机方法将入选病例分为注射针刀组(针刀配合奥施康定)、奥施康定组(单纯西药奥施康定),每组各33例。针刀组每日给予口服药物、隔日给予针刀治疗;奥施康定组每日给予口服药物,14日为1个观察周期。治疗前后测定疼痛程度(NRS)并分析疼痛缓解度(PAR)。结果:治疗组临床总有效率为90.9%,对照组为84.9%,两组比较差异无统计学意义(P0.05)。治疗后,两组NRS评分均较治疗前显著降低(P0.05),且治疗组比对照组改善更为显著(P0.01)。结论:注射小针刀联合奥施康定对癌性疼痛的治疗疗效较单用奥施康定更好。     

Xp11.2 易位/TFE3基因融合相关性肾癌1 例

目的:报道一例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊治经过,探讨该病的临床和病理特征、诊断和治疗以及预后。方法:男性,7岁,以无痛性肉眼血尿为主诉就诊,入院后行B超,CT等影像学检查及常规实验室检查,行右肾根治性切除术,并予病理检查及基因检测,确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。结合相关文献资料,分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和病理、诊断及治疗和预后等。结果:患者B超和CT检查提示右肾实质性占位,增强CT检查提示右肾中部实质内可见团状混杂密度影,增强后未见明显强化;术前诊断右肾肿瘤,术中探查难以实施保留肾单位手术,遂行根治性肾切除术。术后病理:灰红色肿块,边界清楚,肿块切面灰红灰黄,可见坏死和钙化灶,肿瘤细胞成乳头状结构排列,肿瘤细胞边界限清楚,细胞胞质丰富,细胞核圆行,染色质呈泡状,可见核仁,间质内可见沙砾体形成;免疫组化标记肿瘤细胞结果示:TFE3(+),CD10(+),CD117(灶+),CD68(-),EMA(-),HMB45(-),Ki67(约5%+),P504s(+),P53(约10%+),RCC(-),Vimentin(-);基因检测结果:t(X;17)(p11.2;q23)染色体易位,形成CLTC-TFE3融合基因。术后随访32个月,患者病情稳定,复查B超和CT复查均未见肿瘤复发和转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌无特异性临床表现,诊断主要依赖影像学检查、病理形态学特征、特异性标记物的免疫组化及基因检测;需与其他肾细胞癌鉴别;首选手术治疗,术后需要进行密切随访。     

舒张性心力衰竭患者血清NT-ProBNP和CRP水平及其临床意义

目的:探究舒张性心力衰竭(DHF)患者血清N末端脑利钠肽原(NT-Pro BNP)与C反应蛋白(CRP)水平,并分析其对DHF的诊断及疗效评估的价值。方法:选择2011年4月至2015年3月期间我院收治的DHF患者52例为研究组,同时选择50例心脏功能正常者为对照组,分别采用化学发光法、散射比浊法检测两组血清NT-Pro BNP及CRP水平,对比组间差异及研究组患者治疗前后血清指标变化状况。结果:研究组患者治疗前血清NT-Pro BNP、CRP水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);研究组患者接受治疗后血清NT-Pro BNP、CRP降低,治疗前后数据差异有显著统计学意义(P0.05)。结论:DHF患者血清NT-Pro BNP和CRP水平均显著高于正常,临床可采用血清NT-Pro BNP和CRP作为DHF病情变化及临床疗效的评估指标。     

单眼远视性弱视儿童P-VEP检查的临床研究

目的:分析单眼远视性弱视儿童图形视觉诱发电位(P-VEP)检查情况,探讨外周发病机制,为临床诊疗提供依据。方法:选取2013年1月到2015年10月我院收治的单眼远视性弱视儿童75例(75只眼),另选取同期正常儿童32例(64只眼)为对照组,根据病情将弱视儿童分为轻度(A组)和对侧健眼组(B组),中度(C组)和对侧健眼组(D组),重度(E组)和对侧健眼组(F组),应用P-VEP检查各组P100波及振幅。结果:A组、C组、E组P100波潜伏期较B组、D组、F组和对照组延长(P0.05),振幅较B组、D组、F组和对照组降低(P0.05),A组、C组和、E组P100波潜伏期和振幅比较具有统计学意义(P0.05),B组、D组、F组P100波潜伏期与对照组无统计学意义(P0.05),B组、D组、F组振幅显著低于对照组(P0.05),B组、D组、F组P100波潜伏期和振幅比较无统计学意义(P0.05)。结论:单眼远视性弱视儿童弱视眼会出现P100波潜伏期延长,振幅降低,对侧健康眼会出现振幅降低。     

乳果糖和枯草杆菌屎球菌二联活菌治疗轻微性肝性脑病疗效观察

目的:探讨乳果糖和枯草杆菌屎球菌二联活菌治疗肝硬化所致轻微性肝性脑病(MHE)的疗效。方法:将患有MHE的患者84例随机分为四组,对照组(A组,仅接受肝硬化综合治疗),乳果糖组(B组,在A组基础上加用乳果糖口服液),枯草杆菌屎球菌二联活菌组(C组,在A组基础上加用枯草杆菌屎球菌二联活菌胶囊),联合组(D组,在A组基础上联合应用乳果糖和枯草杆菌屎球菌二联活菌胶囊),每组均治疗4周。分别于治疗后第一周,第二周,第四周观察患者的数字连接实验(NCT)、数字符号实验(DST)结果,血氨变化及不良反应的发生情况。结果:B、C、D组NCT时间,DST分数及血氨均较A组改善明显,其中以D组最显著(P0.05),且随着治疗时间延长,B、C、D组以上各指标逐渐改善,其中D组以治疗后2周效果最明显(P0.05)。四组均无明显不良反应,其中D组不良反应率最低。结论:单用乳果糖与单用枯草杆菌二联活菌均可改善MHE患者的病情,但联合用药效果明显优于单药治疗,且随用药时间延长,疗效明显,安全性高,值得在临床推广。     

不同磁共振腰骶丛神经成像序列的临床研究

目的:比较周围神经背景信号抑制弥散加权成像(diffusion-weighted neuroimag ing with background signal suppression,DWIBS)、选择性激励技术(principle of selective excitation technique,PROSET)及三维短时反转恢复(3D Short Term Inversion Recovery,3D STIR)序列在腰骶部脊神经成像中的不同表现,探讨其对腰骶部病变的临床应用价值。方法:对29名正常志愿者及42例腰骶丛病变损伤患者行磁共振腰骶丛神经成像,包括DWIBS序列,PROSET及3D STIR序列。对DWIBS及3D STIR原始图像行最大信号强度投影(MIP)后处理重建,对志愿者组及病变组所得图像质量分级并分别进行统计分析,评价三种高场强磁共振腰骶丛神经成像序列在正常组及病变组的显示效果。结果:在正常志愿者组中,三种高场强磁共振腰骶丛神经成像序列均可显示脊神经根、神经节等解剖细节,对于腰4、5脊神经的显示,三者的图像分级差异不具有统计学意义。在腰2、3脊神经成像中,三者图像质量分级的差异具有统计学意义(P0.05)。在病例组中,经秩和检验三组组间显示效果不完全相同,P0.05,差异有统计学意义。进行两两比较,DWIBS与3D SITR序列,其差异具有统计学意义(P0.01)。PROSET与3D STIR序列,差异具有统计学意义(P0.01)。而DWIBS与PROSET图像质量分级差异无明显统计学差异。结论:DWIBS、PROSET、3DSTIR序列作为常规序列的补充,均可完整的显示腰骶神经的解剖细节,而DWIBS及PROSET序列对背景组织的抑制更加充分,更利于观察神经的走行变化、判断神经受损部位及范围。DWIBS序列MIP后处理图像实现了对腰骶神经的多方位多角度旋转观察,为术前制定手术方案提供可靠的影像学依据,弥补了常规磁共振序列的不足。     

股骨短缩截骨全髋置换术治疗青年Crowe IV 型髋关节发育不良

目的：总结股骨短缩截骨结合全髋关节置换术治疗青年Crowe IV 型髋关节发育不良（DDH）的近期疗效。方法：2009 年1 月 至2015 年1 月期间我院收治的22 例（24 髋）青年Crowe IV 型髋关节发育不良患者,其中男4 例（5 髋）,女18 例（19 髋）,年龄 17~27 岁,平均22 岁。记录患者术前、术后髋关节功能Harris评分、髋关节疼痛VAS评分和下肢长度差异。收集患者临床及影像 学资料。结果：22 例患者均获随访,随访时间6～72 个月,平均38 个月。截骨端均骨性愈合,愈合时间3～ 6 个月,平均3.2 个月。 Harris 评分由术前（43.2 ± 2.7）分改善至（95.3 ± 2.8）分,效果显著（P＜0.01）,髋关节疼痛VAS评分由术前(6. 0 ± 1. 0)分改善至 (1.0 ± 0.5) 分,疼痛明显缓解（P＜0.05）,下肢长度差异由术前（55.5± 15.5）mm减少至（16.5± 5.5）mm,显著改善（P＜0.01）。术后2 例合并坐骨神经麻痹,但6 个月内症状完全缓解,6 例遗留轻度跛行。随访期间均无假体翻修,未发现材料与宿主的生物相容性反 应。结论：股骨短缩截骨全髋置换术治疗青年Crowe IV 型髋关节发育不良的近期疗效满意,术中综合考虑软组织松解程度与短缩 截骨方式及长度可有效的解决患者肢体短缩、避免神经血管损伤及改善患者术后髋关节功能。