干扰素抗病毒效力影响因素的研究进展

干扰素（interferons,IFN）是一类重要的细胞因子,具有多种抗病毒和免疫调节等作用。根据其结构特点、受体、细胞来源和生物学活性,可分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。IFN通过与其特异性受体结合,通过一个复杂且部分重叠的基因转录过程来发挥作用,其核苷酸多态性和基因突变可影响IFN反应及对病毒感染的敏感性。几乎所有的病毒都有抵抗IFN抗病毒活性的机制和效力,包括直接影响IFN产生和影响下游效应因子。不同型别IFN在行使抗病毒或免疫调节功能时具有拮抗或协同作用。本文就IFN基因变异、病毒抗IFN策略及IFN之间的协同/拮抗作用进行综述,以期能更好地理解IFN的抗病毒作用。     

科学家发现遗传性脱发新机制

科学家鉴别出一种基因变异减少了一种以前未知的缩氨酸的功能,从而导致一种罕见的遗传性脱发症。10多年前,研究人员发现HR基因的变异是一种先天性秃发症的主要诱因,患者的头发在出生后的第1年全部脱落并永远不会再生。一种与之相关的脱发症名为遗传性稀毛症,科学家在这类患者的基因组图谱中发现了一个拥有HR基因的小区域．但一直未能鉴别出这种基因的变异．     

DNA错配修复与癌症的发生及治疗

DNA错配修复是细胞复制后的一种修复机制,具有维持DNA复制保真度,控制基因变异的作用。DNA错配修复缺陷使整个基因组不稳定,最终会导致肿瘤和癌症的发生。DNA错配修复系统不仅通过矫正在DNA重组和复制过程中产生的碱基错配而保持基因组的稳定,而且通过诱导DNA损伤细胞的凋亡而消除由突变细胞生长形成的癌变。错配修复缺陷细胞的抗药性也引起了癌症化疗研究方面的关注。大多数情况下,错配修复健全型细胞对肿瘤化疗药物敏感,而错配修复缺陷细胞却有较高的抗性。DNA错配修复系统通过修复和诱导细胞凋亡维护基因组稳定的功能,显示了错配修复途径在癌症生物学和分子医学中的重要性。     

《柳叶刀一神经病学》：“渐冻人症”与基因变异相关

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病,许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现,位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关,该发现为诊治该疾病带来了希望,相关结果发表在最近一期的《柳叶刀-神经病学》网络版上。     

精神分裂症患者甘露糖结合凝集素基因启动子区多态性及血清浓度的研究

目的:探讨精神分裂症患者甘露糖结合凝集素(MBL)的血清浓度和启动子区基因多态性的相关性及在患者免疫病理机制中的作用。方法:选取2018年6月至2018年12月在我院就诊的精神分裂患者为54例为观察组,另选取同时期本院健康体检中心志愿者56例为正常对照组,采用合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术分析MBL基因启动子区H/L(-550bp G/C)和X/Y(-221bp C/G)的多态性,酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清MBL的浓度。结果:观察组血清MBL浓度(1367.218±1277.429)ng/mL低于正常对照组(1987.781±976.748)ng/mL,差异有统计学意义(P0.05)。观察组HY/HY基因型频率低于对照组(P0.05),HY/LY型频率高于对照组(P0.05)。观察组HY/HY基因型血清MBL浓度明显高于HY/LX、LY/LX型(P0.05);观察组MBL基因启动子区突变型纯合子的血清MBL水平均与对照组差异无统计学意义(P0.05),而MBL基因型杂合子的MBL水平则差异有统计学意义(P0.05)。结论:精神分裂症患者MBL水平低下与患者MBL基因启动子区各基因型的综合调控有关。MBL浓度低下是精神分裂症患者循环免疫复合物(CIC)滞留或清除障碍的分子机制之一。     

HPV16型基因变异与宫颈癌发生相关性的研究进展

宫颈癌是女性常见肿瘤之一,严重影响女性健康.研究发现,高危型人乳头瘤病毒感染是宫颈癌发生的重要因素之一.HPV16型是最为常见的一种高危型人乳头瘤病毒,其基因组变异可能具有更大的致癌潜能.本文主要针对HPV16基因型各个区域常见的突变位点与宫颈癌的关系做一总结叙述.     

中国汉族急性白血病患儿化疗药物不良反应与CYP3A5*3的关联性研究

目的:探讨中国汉族儿童CYP3A5*3与白血病药物不良反应的关联.方法:入选2004年7月至2011年6月间确诊的急性白血病儿童52名,用PCR-RFLP方法测定CYP3A5*3突变,同时收集病人常规资料和不良反应.结果:白血病儿童主要不良反应为呕吐、口腔黏膜损害、一过性骨髓抑制、肝功能损害.且CYP3A5*3/*3病人相对于其他两组,更易于发生白细胞减少和粘膜损害.结论:CYP3A5*3与病人的不良反应发生密切相关,可作为白血病治疗效果预测基因.     

《自然-遗传学》:研究发现端粒更长增患脑癌风险

据《自然-遗传学》报道,美国加州大学旧金山分校(UCSF)科学家领导的最新基因组研究揭示,TERT(端粒逆转录酶)和TERC(端粒酶)两个普通的基因变异会使染色体端粒变得更长,也会增加患神经胶质瘤脑癌的风险。TERT(端粒逆转录酶)和TERC(端粒酶)都有调节端粒行为的功能,是维持端粒长度的酶。研究人员认为,端粒更短的人患心血管疾病的风险大大增加。此前许多科学家认为端粒的功能只是防止细胞老化,保持细胞健康。但本次研究证实了TERT和神经胶质瘤之间存在相关性,并首次确定了     

科研快讯

《科学》:两基因变异与少突胶质细胞瘤相关美国研究人员报告说,他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异,这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。这项研究成果5日发表在新一期美国《科学》杂志上。     

云南省人乳头状瘤病毒16型E6/E7基因的变异分析

研究人乳头状瘤病毒16型E6和E7基因在云南省的变异情况。采集获得2 000例妇科门诊样品,提取DNA,以MY09/MY11为外引物,GP5+/GP6+为内引物,采用nest-PCR法对样品HPV-DNA高变区L1区的相应基因进行扩增、测序和分型,筛选得到20例HPV-16型病毒DNA,对其进行E6和E7基因特异性扩增,测序。结果显示20例HPV-16型E6基因中有10例在178位核苷酸发生碱基突变,突变频率为50%,E7基因中有10例在647位核苷酸发生碱基突变,突变频率为50%。进化树分析结果表明在云南省流行的HPV-16型中主要为亚洲变异型,没有发现非洲1型,非洲2型。