AGT基因SNPs与哈萨克族高血压左室肥厚关系的研究

目的探讨血管紧张素原基因（angiotensinogen gene,AGT）-6A／G,-20A／C,M235T和T174M 4个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与新疆哈萨克族高血压患者左室肥厚的关系。方法采用低渗溶血法破裂血细胞、蛋白酶K消化、饱和酚／氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术进行个体基因型分型。结果①在不考虑年龄、高血压病史时间、性别及收缩压、舒张压对左室肥厚的影响的前提下,未发现-6A／G、-20A／C与哈萨克族高血压左室肥厚的相关关系。②在以性别作为亚变量的分析结果中,我们发现-6A／G和-20A／C分别与哈萨克族女性和男性高血压左室肥厚相关。③不同SNPs间的配对连锁不平衡分析结果显示,除M235T与T174M之间外,其他各位点间存在有统计学意义的连锁不平衡关系。④单体型分析结果发现,研究人群AGT基因-6A／G、-20A／C、M235T和T174M4个SNPs构成了11种主要的单体型,其中H2（A—G—M—T）、H5（C—A—M—M）、H6（C—A-T—T）、H9（C-A—T—M）的频率在左室肥厚、非左室肥厚两组的分布存在差异,且具有统计学意义（P〈0．05）。结论AGT基因-6A／G、-20A／C、M235T和T174M变异可能与新疆哈萨克族高血压左室肥厚有关。     

eNOS基因第四内含子a／b多态与湖北汉族人原发性高血压而不是2型糖尿病相关联

目的：探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）与湖北汉族人原发性高血压（EH）和2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：采用病例-对照设计,分析了657例样本eNOS第四内含子重复序列多态性a／b,测量了身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖,餐后2小时血糖等临床指标。结果：EH病例组eNOSab＋aa基因型和a等位基因频率显著高于EH对照组（基因型：25．3％vs18．9％,P=0．049;等位基因：13．3％vs9．8％,P=0．045）;而T2DM病例组与T2DM对照组的eNOSab＋aa基因型频率没有显著差异（20．2％vs24．1％,P=0．247）。单因素Logistic回归分析显示eNOSab＋aa基因型是EH的危险因子（OR=1．623,95％CI 1．053—2．506,P=0．029）。多因素回归分析显示,EH的独立风险因素是年龄、体重指数和eNOS基因a／b多态性,而体重指数和腰臀比是T2DM的独立风险因素。结论：eNOS基因a／b多态性是湖北汉族人群EH的一个易感标记,而与T2DM没有相关性。     

超声造影评价股浅静脉瓣膜功能的初步应用

目的:探讨超声造影股浅静脉瓣膜返流时问与瓣膜功能的关系.方法:回顾性分析35例40侧诊断为原发性深静脉功能不全患者的超声造影资料,按照x线顺行静脉造影瓣膜返流分类分为两组,分别记录股浅静脉瓣膜返流时间,并进行两组的差异性分析.结果:统计学分析表明,轻中度组和重度组的返流时间之间有统计学差异(P＜0.05).结论:超声造影检查股静脉瓣膜返流时间能够比较准确地提供下肢深静脉的功能情况.     

CYP1B1基因与青光眼

遗传性青光眼包括两种主要的类型,原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)和原发性先天型青光眼(primary congenital glaucoma,PCG).眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)是眼发育异常的遗传异质性病,与增长的眼内压和青光眼有关,包括Peter's异常、Rieger's异常、无虹膜和虹膜发育不全.CYPIB1基因是PCG的致病基因,也有少数报道是POAG的修饰基因,或是POAG和ASD的致病基因.本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述.     

中药消癌平、金龙胶囊联合奥宁治疗老年巨块型原发性肝细胞性肝癌的前瞻性研究

目的:探索中药消癌平、金龙胶囊联合奥宁治疗老年巨块型原发性肝细胞性肝癌的疗效和应用价值.方法:2位老年原发性肝细胞性肝癌患者,第一例采用消癌平60 ml+5%葡萄糖液250 ml,静脉滴注16天,奥宁15-18 μg/h,Civ(连续静脉泵入),16天;第二例在前一例基础上加用金龙胶囊4粒,3次/日,连续口服14天.每次治疗结束休息一周进行AFP、影像学评价和QOL评分.结果:第一例患者治疗2个周期AFP降至162.8 μg/L,肿块7.910.2 cm,增大约18%,QOL评分48分,疗效评价SD,该患者治疗两周期后,自行转其他医院行超声聚焦刀治疗后死亡.第二例患者治疗3周期后,AFP降至1107μg/L,B超示肿瘤缩小至4.514.33 cm,缩小约70%,QOL评分53分,疗效评价PR,目前患者无症状.结论:消癌平、奥宁联合奥宁治疗巨块型原发性肝细胞性肝癌是一种有效的方法.     

肺原发性交界性平滑肌瘤1例临床病理分析

肺平滑肌瘤病的命名及生物学行为评价仍存在争议.本文采用病理切片H.E.染色和免疫组织化学染色方法,报告1例病理诊断为肺原发性交界性平滑肌瘤病例,肺转移性平滑肌瘤多见于有子宫肌瘤切除病史的女性,而该患者子宫及双附件区放射性分布未见明显异常,病理检查细胞异型轻,见个别多核巨细胞,无出血坏死,核分裂象2个/50HPF,Actin阳性,Vim 阳性,HHF35阳性,CD68阴性,CK阴性,故诊断为肺原发性交界性平滑肌瘤,并对其生物学行为进行评价.     

体外培养的小梁细胞表达水通道蛋白-1

目的观察体外培养条件下的牛眼小梁细胞(bovine trabecular meshwork cell,BTMC)是否表达水通道蛋白-1(Aquaporin-1,AQP-1)。方法采用免疫组织化学方法检测AQP-1在BTMC上的表达,并进行半定量分析。结果正常BTMC可见AQP-1蛋白表达,其灰度值为:167.94±1.18;阴性对照为:195.64±1.62,统计学分析其差异具有显著性(P<0.05)。结论在体外培养条件下,BTMC表达AQP-1,这有助于在体外条件下研究房水流出阻力、并探讨青光眼的药物治疗。     

布拉酵母与培菲康对原发性高脂血症的临床疗效比较

目的比较布拉酵母与培菲康治疗原发性高脂血症(EHL)的临床疗效。方法将132例EHL患者采用随机数字表法分为对照组和观察组各66例。对照组患者口服培菲康2.0g/次,3次/d,饭后半小时温水服用;观察组患者口服布拉酵母1.0g/次,2次/d,8周为一疗程。比较两组患者治疗前后血脂水平及治疗效果。结果观察组患者临床显效率为59.69%,总有效率为93.94%。对照组患者临床显效率为46.96%,总有效率为77.27%,差异均有统计学意义(P0.05)。治疗后两组患者血脂水平均有改善,但观察组患者TG、TC、LDL-C水平显著低于对照组(P0.01),HDL-C显著高于对照组(P0.01)。治疗后随访6个月,对照组患者复发率为37.25%(19/51),观察组为8.06%(5/62),两组比较差异有统计学意义(P0.01)。结论布拉酵母对患者血脂的改善效果显著优于培菲康,患者复发率低,且无明显不良反应。     

药物治疗老年高血压对hs-CRP和ICAM-1水平的影响

目的：通过比较老年原发性高血压患者使用瑞舒伐他汀治疗前后的情况,探讨瑞舒伐他汀对老年原发性高血压患者血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）和细胞间黏附分子-1（ICAM-1）水平的影响。方法：选取86例老年高血压患者随机分为对照组和治疗组,其中对照组进行采用氨氯地平治疗,而治疗组在对照组的基础上采用瑞舒伐他汀治疗,分别检测和比较两组患者的hs-CRP和ICAM-1水平,并进行统计学分析。结果：与治疗前相比,治疗后对照组与治疗组hs-CRP和ICAM-1均明显降低,而两组的hs-CRP和ICAM-1差异显著（t=3.1655,P〈0.01;t=9.6983,P〈0.01）,具有统计学意义。结论：瑞舒伐他汀能显著降低老年高血压患者的hs-CRP和ICAM-1水平,减轻患者的炎性反应,具有重要的临床应用价值。     

miR-224在原发性肝癌患者血清中的表达及意义

目的：原发性肝癌（primary hepatocellular carcinoma,PHC）作为常见的恶性程度极高的肿瘤,严重威胁着人类的生命。miR-224是近年来发现的一个肿瘤相关miRNA分子,在肿瘤的发生及发展过程中发挥着重要的作用。本研究通过测定原发性肝癌患者血清中miR-224的表达水平,探讨血清miR．224与原发性肝癌预后的关系。方法：采用实时荧光定量RT-PCR（Real-timeRT．PCR）方法。分别检测40例原发性肝癌患者,20例慢性肝炎患者,20例慢性肝硬化患者及20例正常人的血清标本中miR-224的表达水平。分析血清miR-224的表达水平与AFP和MMP-9的相关性。结果：原发性肝癌患者血清miR-224的表达水平明显高于正常人、慢性肝炎和慢性肝硬化患者（P〈0．05）。皮尔森相关分析结果显示原发性肝癌患者血清miR-224的表达与AFP和MMP．9呈正相关。血清miR-224低表达组术后复发／转移率显著低于高表达组,术后生存率则高于高表达组（P〈0．01）。结论：miR-224在原发性肝癌患者的血清中呈高表达,其血清表达水平与原发性肝癌的临床预后密切相关。这提示我们,miR-224可能成为新的原发性肝癌检测标记物和潜在的原发性肝癌预后分子标志物。