腱鞘巨细胞瘤的影像学诊断

目的:分析腱鞘巨细胞瘤的影像学表现以提高对该病的认识。方法:回顾性分析10例经手术病理证实的腱鞘巨细胞瘤的X线平片及MRI表现,其中10例行X线平片检查,8例行MRI平扫及增强扫描。结果:X线平片显示局部稍高密度软组织肿块影,邻近骨质未见明显异常或轻度侵蚀破坏。MRI表现为相应部位软组织肿块影,T1WI多呈较低信号,内可见条片状更低信号影,增强后强化明显;T2WI呈高低混杂信号影;病灶与邻近肌腱关系密切,其中一例包绕指屈肌腱蔓状生长;局部骨皮质可受侵。结论:腱鞘巨细胞瘤的影像学表现具有一定的特征性。     

RET原癌基因与先天性巨结肠相关性的分子遗传学研究进展

先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR),又称肠无神经节细胞症,是典型的肠神经系统发育异常疾病.目前已经发现11种基因和5个易感位点与HSCR发病相关.其中RET原癌基因(RET proto-oncogene,RET)是主要的易感基因.虽然大部分HSCR发病风险都与RET基因相关,但只有不到15%的散发性HSCR患者发生RET基因编码区的突变.近期研究发现,RET基因非编码区的调节性突变可能在HSCR发生中起重要作用.现着重对RET基因与HSCR相关性的最新研究进展进行综述.     

移动抑制因子介导脊髓蛛网膜下腔注射半抗原诱发的大鼠结肠炎

近年来有观点认为溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)是一种神经源性炎症.我们实验室曾报道,以脊髓蛛网膜下腔(intrathecal, ith)注射半抗原二硝基氯苯(2,4-dinitrochlorobenzene, DNCB)的方法,在致敏大鼠建立了结肠炎模型.本研究拟进一步探讨此结肠炎过程中神经免疫介导物移动抑制因子(migration inhibitory factor, MIF)是否参与其发病机制.选用7～9周龄健康雄性Sprague-Dawley大鼠,用免疫荧光双染法分别测定ith注射DNCB后肠壁经组织和脊髓组织MIF蛋白的表达.观察MIF抗体预处理对ith注射DNCB后大鼠的疾病活动指数(disease active index, DAI)评分和结肠组织病理变化的影响.结果表明:ith注射DNCB大鼠的结肠神经组织和脊髓组织MIF蛋白的荧光强度显著高于ith注射乙醇(对照)组;MIF抗体(1:10,1:5)预处理能够显著减轻由ith注射DNCB引起的DAI高评分和结肠病理变化.上述结果提示,肠和脊髓神经组织MIF活性升高或/和释放增多是ith注射DNCB后结肠炎发生的一个重要原因,神经免疫机制参与了ith注射DNCB引起的大鼠结肠炎过程.     

乳酸杆菌的免疫治疗作用

乳酸杆菌是人体的正常茵群,可作为安全的疫苗载体。其本身可调节多种细胞因子的产生,在维持正常茵群中起免疫调节作用。作为辅助微生物制剂,乳酸杆菌可用于治疗消化道疾病、泌尿生殖道感染、先天性过敏症,甚至抗肿瘤,是一种有应用前途的微生物。     

小儿伪膜性肠炎58例临床分析

伪膜性肠炎是难辨梭状芽胞杆菌的外毒素所致的结肠和小肠粘膜的急性坏死炎症,并在坏死粘膜上形成伪膜.本病临床表现不一,重者可致死亡.1998年1月～2003年12月,我科共收治伪膜性肠炎58例,现报告如下.     

hTRT反义基因转染对人结肠癌细胞生长的抑制作用

利用基因重组技术,hTRT基因反向插入真核表达载体pcDNA3．0,获得重组体pcDRTRT,通过脂质体法导入人结肠癌细胞株SW-111C,获得稳定转染细胞系,即反义细胞,该细胞易脱落,出现明显生长抑制现象;失去叠落生长能力;流式细胞仪(FCM)证实导入反义hTRT后,G0/1期细胞增加,G2M和S期细胞减少,增殖指数(PI)降低;且不能在软琼脂中形成集落;并发现反义细胞中hTRT表达水平明显下降。说明反义hTRT基因体外导入结肠在细胞株SW-111C可以明显降低端粒酶活性,抑制结肠癌细胞的生长、增殖且能使其恶性表型发生逆转。     

应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变

为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1.FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查,在113倒不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例,应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者。     

兔先天性青光眼网络膜血管改变

目的　研究青光眼对视网膜脉络膜血液循环的影响。方法　选24月龄、体重3.5～4kg的先天性青光眼大耳白兔5只(7只眼),选10只同龄大耳白兔作为对照组。另选10只2月龄、体重2kg大耳白兔前房内灌注生理盐水制成急性高眼压模型。对三组兔进行眼底照像、闪光视诱发电位(FVEP)检查,观察视网膜脉络膜血管形态和FVEP的变化。对人工急性高眼压组还进行了闪光视网膜电流图(FERG)检查。结果　先天性青光眼组与同龄对照组相比视网膜脉络膜末梢血管网明显减少;人工急性高眼压组眼压升高后首先使视网膜脉络膜末梢血管网灌流不足,随着眼压的继续升高脉络膜大血管变细,末梢血管网灌流不足加重,眼压极度升高时脉络膜大血管血流中断。同龄正常对照组的FVEP的主波P100潜伏期是(83±9)ms,先天性青光眼组则为(112±14)ms,差异有非常显著意义(P＜0.01);人工急性高眼压组高眼压前为(69±5)ms,眼压60～80mm　Hg时延长为(81±7)ms,眼压在100～130mmHg时FVEP波形低平,近似直线;眼压恢复正常后2hFVEP的P100潜伏期为(82±8)ms。人工急性高眼压前后FERG变化显著。结论　青光眼可以影响视网膜脉络膜血液循环;可使FVEP、FERG发生变化。     

重组猪a干扰素基因定点突变及在大肠杆菌中的表达

用巨引物PCR法介导的定点突变把猪α干扰素(PoIFN-α)第86位Cys(TGC)突变为Tyr(TAC),同时将其成熟蛋白N端第一个密码子TGT同义突变大肠杆菌偏爱的密码子TGC,构建了大肠杆菌融合基因表达载体pGEX-IFN,表达产物占菌体总蛋白的20%.将以包涵体形式表达的目的蛋白经变、复性处理,并以FPLC进一步纯化,得到了具有较高生物活性的产物(5200IU/mg).     

重组猪α干扰素基因定点突变及在大肠杆菌中的表达

用巨引物PCR法介导的定点突变把猪α干扰素（PoIFNα）第86位Cys（TGC）突变为Tyr（TAC）,同时将其成熟蛋白N端第一个密码子TGT同义突变大肠杆菌偏爱的密码子TGC,构建了大肠杆菌融合基因表达载体pGEXIFN,表达产物占菌体总蛋白的20%。将以包涵体形式表达的目的蛋白经变、复性处理,并以FPLC进一步纯化,得到了具有较高生物活性的产物(5200IU/mg)。