Genomic regions associated with microdeletion/microduplication syndromes exhibit extreme diversity of structural variation

Segmental duplications (SDs) are a class of long, repetitive DNA elements whose paralogs share a high level of sequence similarity with each other. SDs mediate chromosomal rearrangements that lead to structural variation in the general population as well as genomic disorders associated with multiple congenital anomalies, including the 7q11.23 (Williams–Beuren Syndrome, WBS), 15q13.3, and 16p12.2 microdeletion syndromes. Population-level characterization of SDs has generally been lacking because most techniques used for analyzing these complex regions are both labor and cost intensive. In this study, we have used a high-throughput technique to genotype complex structural variation with a single molecule, long-range optical mapping approach. We characterized SDs and identified novel structural variants (SVs) at 7q11.23, 15q13.3, and 16p12.2 using optical mapping data from 154 phenotypically normal individuals from 26 populations comprising five super-populations. We detected several novel SVs for each locus, some of which had significantly different prevalence between populations. Additionally, we localized the microdeletion breakpoints to specific paralogous duplicons located within complex SDs in two patients with WBS, one patient with 15q13.3, and one patient with 16p12.2 microdeletion syndromes. The population-level data presented here highlights the extreme diversity of large and complex SVs within SD-containing regions. The approach we outline will greatly facilitate the investigation of the role of inter-SD structural variation as a driver of chromosomal rearrangements and genomic disorders.     

RTKN-1/Rhotekin shields endosome-associated F-actin from disassembly to ensure endocytic recycling

Cargo sorting and the subsequent membrane carrier formation require a properly organized endosomal actin network. To better understand the actin dynamics during endocytic recycling, we performed a genetic screen in C. elegans and identified RTKN-1/Rhotekin as a requisite to sustain endosome-associated actin integrity. Loss of RTKN-1 led to a prominent decrease in actin structures and basolateral recycling defects. Furthermore, we showed that the presence of RTKN-1 thwarts the actin disassembly competence of UNC-60A/cofilin. Consistently, in RTKN-1–deficient cells, UNC-60A knockdown replenished actin structures and alleviated the recycling defects. Notably, an intramolecular interaction within RTKN-1 could mediate the formation of oligomers. Overexpression of an RTKN-1 mutant form that lacks self-binding capacity failed to restore actin structures and recycling flow in rtkn-1 mutants. Finally, we demonstrated that SDPN-1/Syndapin acts to direct the recycling endosomal dwelling of RTKN-1 and promotes actin integrity there. Taken together, these findings consolidated the role of SDPN-1 in organizing the endosomal actin network architecture and introduced RTKN-1 as a novel regulatory protein involved in this process.     

丽江乌头根中的二萜生物碱成分研究

为了寻找丽江乌头中结构新颖的化合物,丰富丽江乌头的化学成分多样性,本文对丽江乌头(Aconitum forrestii Stapf)根部的化学成分进行研究,采用硅胶柱层析从其乙醇提取物中分离得到14个化合物。通过HR-ESI-MS、1D和2D NMR等波谱技术鉴定了它们的结构,其中化合物1是一个新的乌头碱型二萜生物碱,命名为8-O-methyl-14-O-anisoylchasmanine(1)。其余13个化合物均为已知化合物:14-acetoxy-8-O-methylsachaconitine(2)、14-acetyltalatizamine(3)、talatisamine(4)、chasmanine(5)、ezochasmanine(6)、crassicautine(7)、geniculatine C(8)、cammaconine(9)、vilmoraconitine(10)、aconitramine A(11)、vilmorrianine G(12)、hemsleyaconitine G(13)和heterophylloidine(14)。测试了所有化合物对阿霉素诱导的H9c2心肌细胞损伤的保护活性,结果显示化合物3、10、11和12表现出一定的保护作用。     

基于多尺度标记优化分水岭方法的油茶冠幅提取

针对尺度对地物空间结构的限制以及传统分水岭分割易产生树冠过分割等问题,选择长沙县明月村油茶基地为研究区,提出一种基于多尺度标记优化分水岭分割油茶树冠的方法。首先使用高分辨率无人机影像采集图像,分析影像特征,构建油茶分类体系,提取油茶林分布区域。其次,运用多尺度区域迭代增长方法提取树冠标记,将标记应用于多阈值尺度的分水岭变换,并结合Johnson指数选取树冠标记增长和分水岭阈值的最优尺度,实现油茶单木的准确识别。结果表明:多尺度标记优化分水岭方法在分离油茶单木时,树冠面积提取值与目视解译参考值的相对误差为9.4%;单木总体识别精度为89.4%,相对于传统的分水岭分割方法精度提高了34.8%;通过Johnson指数确定的最优迭代增长尺度为20,分水岭分割阈值尺度为85,对比不同尺度组合下的油茶冠幅提取结果,最优尺度下的油茶冠幅提取精度最高(R²=0.75)。多尺度标记优化分水岭方法能较准确地分离油茶树冠,将该方法应用于无人机影像树冠分割,可有效提高经济林调查的效率。     

西南地区壳斗科物种丰富度和特有性分布格局模拟及其环境解释

如何准确地模拟物种宏观丰富度格局和特有性中心是生物多样性保护工作的重点,也是生物地理学的热点话题。西南地区是我国壳斗科植物最丰富的地区之一,但物种多样性格局及环境驱动机制尚不清楚。本研究基于西南地区161种壳斗科植物7258个分布点位数据,利用点格局法和物种分布模型两种方式构建了物种丰富度、加权特有性指数和校正加权特有性指数的分布格局,并采用空间自回归模型(SAR)分析上述3个多样性指数与环境因子间的关系。总体上看,物种分布模型模拟的3个指数在空间上比点格局法更为连续,但数值高低分布情况具有相似性: 两种方式模拟的物种丰富度高值区主要分布在滇南边缘、桂北部和桂西南部地区(62～89种);加权特有性指数最大值集中在滇南和桂西地区(1.77～5.02);藏东南、秦岭-大巴山、桂西南部和滇东南地区具有最高的校正加权特有性指数(0.07～0.17)。SAR模型结果显示:最干月降雨量、温度季节性变化标准差、海拔变幅和土壤有机碳含量对物种丰富度的影响均显著,最干月降雨量、温度季节性变化标准差、潜在蒸散量和海拔变幅对加权特有性有着显著影响,温度季节性变化标准差、最干月降雨量、历史温度变化、增强型植被指数变异系数和海拔变幅对校正加权特有性的影响显著;SAR模型对物种丰富度、特有性指数和加权特有性指数的拟合效果(R²=0.857、0.733、0.593)分别优于普通线性模型(R²=0.689、0.425、0.422)。综上,水分可获得性、气候季节性、生境异质性、历史气候变化和土壤状况是制约西南地区壳斗科丰富度和特有性分布的最重要因素。滇南、滇东南、桂西南、桂西、秦岭-大巴山以及藏东南地区是壳斗科物种丰富度中心或特有性中心,应受到重点关注和保护。     

闽东南地区马尾松古树对气候变化和虫灾的生态弹性

马尾松是我国南方地区广泛分布的先锋造林树种。在全球变暖、气候干旱化和虫灾频发的趋势下,研究马尾松对环境干扰的生态弹性对森林管理有重要意义。本文对福建省仙游县百松村的马尾松古树进行树木年轮样品采集,建立区域首个马尾松树轮宽度标准年表(1865—2014年)。结果表明: 当年7—9月低相对湿度和5—9月极端高温是树木生长的主要限制因素。根据树轮极端窄年确定1869、1889、1986、1991和1993是极端事件年。时序叠加分析发现,极端事件发生前两年的持续低值加剧了极端事件的影响。干旱年份更容易引发虫灾。1889年是受虫灾影响最严重的年份,1986和1991年受到虫灾和干旱气候的双重影响,其余极端年主要受干旱气候的影响。树木对虫灾的抵抗力弱于对干旱事件的抵抗力;除1991年外,树木对虫灾的相对弹性力高于对干旱事件的相对弹性力。1889年的相对弹性力最高,1991年受到连续极端事件的影响,相对弹性力最低。2000年以来研究区干旱化趋势加强,马尾松古树遭受干旱和虫灾的干扰加强,部分树木死亡。     

福州市生态系统生产总值核算

开展生态系统生产总值(GEP)核算是推进生态文明制度建设的必要措施,也是将生态效益纳入经济社会发展评价体系的重要举措。本研究以福州市为研究对象,通过构建具有“山、海、城”特色的生态系统价值核算体系,对2015和2018年福州市GEP进行核算,从时空变化角度对福州市GEP进行对比。结果表明: 2015、2018年福州市GEP分别为9205.92、10472.42亿元,人均GEP分别为13.02、14.39万元,生态产品供给服务价值分别为941.81、1102.61亿元,生态调节服务价值分别为6364.20、5988.51亿元,生态文化服务价值分别为1899.91、3381.3亿元。与2015年相比,2018年福州市GEP增加1266.50亿元,增幅为13.8%,主要得益于生态产品供给服务价值和生态文化服务价值的增加。然而,生态调节服务价值减少375.69亿元,降幅为5.9%,主要源于气候调节、水流动调节和水质净化服务价值的减少。福州率先探索建立一套具有山、海、城特色的核算体系,可以为福建省其他城市及我国其他地区的核算工作提供“福州样板”,同时助推建立生态价值实现的长效机制。     

青海省大果圆柏群落物种多样性与土壤因子的关系

大果圆柏(Juniperus tibetica)群落是三江源地区主要森林群落之一,在保障中国水生态安全、保育生物多样性和延缓气候变化等方面发挥着重要作用。该研究以青海省果洛州班玛县大果圆柏天然群落为对象,通过野外调查和室内分析,以明确群落的物种组成,以及物种多样性与土壤因子的关系,为大果圆柏群落物种多样性保护和资源植物开发利用提供参考。结果表明：(1)大果圆柏群落内共有植物169种,隶属36科101属,其中菊科(Compositae)、蔷薇科(Rosaceae)和毛茛科(Ranunculaceae)植物物种最多,分别占总物种的14.20%、13.61%和9.47%。(2)大果圆柏群落的灌、草层物种多样性特征差异显著,草本层的丰富度(2.90)、多样性(2.35)和优势度指数(0.80)均高于灌木层丰富度(1.03)、多样性(1.45)和优势度指数(0.70),而均匀度指数(0.79)低于灌木层(0.89)。(3)0~60 cm土层林地土壤有机质、全氮、全磷含量及pH均值分别为(87.54±20.32) g·kg^-1、(4.68±1.36) g·kg^-1、(0.83±0.18) g·kg^-1和6.73±0.51。(4)灌木层Margalef指数、Shannon Wiener指数与土壤有机质含量呈极显著正相关关系(P<0.01);草本层Margalef指数、Shannon Wiener指数与土壤全钾含量呈显著负相关关系(P<0.05),与土壤pH呈显著正相关关系(P<0.05)。研究认为,青海省大果圆柏林地土壤有机质、全钾含量和pH是影响群落物种多样性的主导因子。     

黄化茶树新梢色素和主要生化成分含量变化特征及其相关性分析

以茶树黄化品种‘中黄3号’(‘ZH3’)和常绿品系‘苔茶15’(‘TC15’)为材料,检测其4、5、7、8月新梢(一芽二叶)色素和主要生化成分含量,探讨不同月份黄化茶树新梢色素和主要生化成分累积的特征以及它们之间的关系。结果表明:(1)新梢叶绿素a、总叶绿素含量在两种茶树中均随生育期先降低后上升,叶绿素b含量变化趋势不同,但均以8月份最高,‘ZH3’叶绿素b含量在4、5月份分别比‘TC15’低41.9%、54.9%,在7、8月份分别比‘TC15’高47.5%、22.1%;新梢类胡萝卜素含量在‘ZH3’中呈递减趋势,而在‘TC15’中表现为先下降后上升再下降;花青素含量在两种茶树中均先上升后下降,在4、5、8月份‘ZH3’略高于‘TC15’,在7月份‘ZH3’比‘TC15’低26.4%。(2)两种茶树新梢的花青素含量在总色素中占比均先增加后降低,总叶绿素含量占比则表现先降后升的变化趋势;类胡萝卜素含量占比在‘ZH3’中呈递减趋势,而在‘TC15’中先递减后小幅上升。(3)两种茶树新梢的游离氨基酸含量均先降低后上升并以4月份最高,茶多酚含量则均先升后降并以7月份最高,‘ZH3’水浸出物和咖啡碱含量在月份间变化不显著。(4)‘ZH3’新梢的游离氨基酸、水浸出物和咖啡碱含量与各色素含量相关均不显著,而其茶多酚含量与叶绿素a、叶绿素b、总叶绿素含量均呈显著正相关关系,与类胡萝卜素含量呈显著负相关关系;‘TC15’新梢的水浸出物和茶多酚含量与花青素含量、游离氨基酸含量与总叶绿素含量、咖啡碱含量与叶绿素a以及总叶绿素和类胡萝卜素含量均呈显著正相关关系。研究发现,黄化茶树品种‘中黄3号’新梢颜色越黄,类胡萝卜素、游离氨基酸含量越高,叶绿素a、叶绿素b、茶多酚含量越低,叶绿素a/b值较高,花青素含量适中,茶树新梢色素含量与其主要生化成分含量关系密切。