16种罕见的人类染色体异常核型报告

通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查,发现16种新的罕见人类染色体异常核型,它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现,并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。Abstract：By examining the lymphocytic chromosomes of peripheral blood from patients with amenorrhea,spontaneous abortion and stillbirth history, .the 16 rare species of human chromosomal abnormal karyotypes were discovered. They wre 46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11). Their clinical situation were described. Discussion on the relationship between the chromosomal aberrations and phenotype effect indicates the importance of chromosome karyotyping in patients with abnormal reproductive history.     

一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查

发现一个连续遗传 7 代的手足畸型大家系,共计 175 人,有 32人发病,男性 18人,女性 14 人,可疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻。对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究,确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。     

生物多样性研究应用及其改善农业生态系统特性和效益的机制分析

生物多样性指一个区域、国家乃至整个地球多种多样活有机体（动物、植物和微生物）有规律地结合在一起的总称［１］。它包括生态系统多样性、物种多样性和遗传多样性。在生态学中,多样性或复杂性常指生态系统中相互作用的物种数量［２］。一般认为多样性导致生态系统的稳...     

回顾——对生物制品标准化的国际贡献-1.1921-1946年的生物标准品和国际联盟

<正>临床医学中使用的绝大多数药物和有些制剂或是合成品或是能用化学或物理试验方法检测。但是还有些制剂却不能用上述方法检测,而必须用生物学试验方法检测(即动物试验或动物组织试验)。 国际生物标准化关系到这类试验的开发,在每种检品的试验中采用国际标准品,并用规定的单位值对检品批进行比较。在应用的所有治疗剂中,仅有少部分需要标准品,绝大多数治疗剂是用化学方     

全国地质期刊编辑工作经验交流会在青岛召开

Lapworthella属原有28种,经过笔者研究,仅有14种可以成立(包括新种)。Lapworthella xinjiangensis sp. nov.产于新疆乌什玉尔吐斯组,它的发现为塔里木地块下寒武统的对比提供了新依据。     

北戴河海洋沉积物中L-半胱氨酸脱硫细菌的多样性及其特性

【背景】脱硫细菌对有机硫的脱硫作用在硫的生物地球化学循环以及脱硫工业中都起着重要的作用。【目的】了解海洋沉积物中可分解有机物产生硫化氢的细菌多样性。【方法】对我国北戴河海洋沉积物中可培养的L-半胱氨酸脱硫细菌进行分离与筛选,通过对其16SrRNA基因序列测定与分析,构建系统发育树,并对其脱硫、脱氮能力进行检验。【结果】从海洋沉积物中分离得到97株细菌,从以L-半胱氨酸为硫源的培养基中筛选出62株有机脱硫专一型细菌。根据脱硫细菌的形态及其特征,从中选取12株作为典型代表做进一步分析,它们分别属于芽孢杆菌属(Bacillus)、赖氨酸芽孢杆菌属(Lysinibacillus)、动性球菌属(Planococcus)和红球菌属(Rhodococcus)。结果表明,这12株细菌均可产生半胱氨酸脱巯基酶,能够将半胱氨酸分解为丙酮酸、硫化氢和氨,即同时具备脱硫与脱氮的能力。其中有5株菌脱硫能力较强,分别属于赖氨酸芽孢杆菌属、动性球菌属和芽孢杆菌属。【结论】海洋沉积物中存在着丰富的L-半胱氨酸脱硫细菌,为进一步研究海洋中硫的生物地球化学循环提供了素材。     

microRNA在胚胎干细胞中的表达及作用

摘要: 胚胎干细胞是一类具有自我更新能力和多向分化潜能的细胞, 其自我更新和多向分化过程都在遗传和表观遗传的严格调控下进行的。越来越多的研究表明microRNA 也在这一过程中发挥重要的作用。microRNA是一类内源性的非编码RNA, 能够通过与靶mRNA特异性的结合而导致靶mRNA降解或抑制其翻译, 从而对基因进行转录后调控。文章就microRNA在胚胎干细胞中的表达及其作用的研究进展做一综述。主要讨论一些在胚胎干细胞中特异性表达的microRNA, 以及这些microRNA 对胚胎干细胞自我更新和未分化状态的维持和继续分化增殖的调控作用。     

植物榈包埋脱水法超低温保存的研究进展

包埋脱水法是植物材料超低温保存的的新技术,从１９９０年至今,已有３０多篇文献报道。本语文介绍了包埋脱水法的研究历史、技术要点和主要优点。     

1990-2020年江苏省海岸带景观生态状况指数跨尺度时空特征

江苏海岸带生态系统在复杂的外界干扰下产生了不同程度的空间响应和退化特征,特别是近几十年景观格局发生了显著的时空演变,亟待开展多尺度下涵盖景观组成、布局和功能的景观生态综合评估研究.本研究分析了1990-2020年江苏省海岸带大空间尺度下景观生态状况指数(LECI)的时空分布状况,评估了14个县级行政区的景观生态情况,并...