中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析

线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484TC突变是Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤。为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484TC同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7%。携带m.14484TC突变的51例家系LHON的外显率从5.6%~100.0%不等,平均外显率为21.5%。对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型。其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组。另外,单体型M10a在病例组中占9.8%,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率(46.13%)显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险。     

光照对多花黄精生长、光合和叶绿素荧光参数特征的影响

以多花黄精(Polygonatum cyrtonema Hua)块茎盆栽苗为试材,采用遮阳网遮光方法设置透光率100%、75%±5%、45%±5%、15%±5%4种处理,调查测定多花黄精生长状况和光合、叶绿素荧光参数,探讨多花黄精对光照的响应与适应机制。结果表明:75%及以上高透光率时多花黄精成活率达100%,后随透光率的下降,存活率极显著降低;植株叶面积、地径、株高在过高或过低透光率下均较45%~75%透光率时减小,比叶重75%透光率下最高;随透光率的下降,叶绿素a、叶绿素b、叶绿素(a+b)含量均先升高后降低,而叶绿素a/b和类胡萝卜素则相反;光照对多花黄精净光合速率日进程、表观量子效率并没有明显影响,但对蒸腾速率日进程有影响。随透光率的下降,最大净光合速率先升高后降低,光补偿点、光饱合点和暗呼吸速率则持续降低;光照对多花黄精PSⅡ原初光能转换效率影响不明显,但高透光率或低透光率对其他叶绿素荧光参数影响明显,而且高透光率的影响比低透光率影响大。综合表明多花黄精弱光环境下对蓝光利用能力强,具较强的耐荫特征,而且对光环境适应性宽,适宜于透光率45%~75%的条件下良好生长。     

原发性甲状旁腺功能亢进症定性诊断与手术方式探讨

目的:目前原发性甲状旁腺功能亢进症的术前诊断较为困难,不同手术方式对预后的影响也不一样。本文探讨原发性甲状旁腺功能亢进症定性诊断方法与手术方式,提高诊断准确率,并针对不同病因采取不同手术方式,尽可能改善患者预后。方法:选取我院36例确诊为PHPT的患者,经不同检查方法组合(实验室检查+X线影像检查,实验室检查+B超检查、99 Tcm-甲氧异丁基异腈核素扫描检查,X线影像检查+B超检查、99 Tcm-甲氧异丁基异腈核素扫描检查,实验室检查+X线影像检查+B超检查、99 Tcm-甲氧异丁基异腈核素扫描检查)进行检查,采用统计学软件spss13.0经行统计学分析,比较各组之间的诊断符合率。结果:4种方式结合(实验室检查+X线影像检查+B超检查+99Tcm-甲氧异丁基异腈核素扫描检查)检查的诊断符合率最高;针对不同原发性甲状旁腺功能亢进症的病因,采取不同手术方式进行治疗,甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺增生治疗效果好,腺癌例数不足,手术效果需进一步证实。结论:实验室检查,X线影像检查,B超,99 Tcm-甲氧异丁基异腈(sestamibi,MIBI)核素扫描检查的结合对PTPH的定性诊断效果好,对于不同的PHPT病因,正确选择手术方式可以改善患者的预后。     

3种烟草基因组SSR位点信息分析和标记开发

利用生物信息学方法对绒毛状烟草、林烟草和本塞姆氏烟草3份烟草野生种基因组数据中的SSR位点信息进行了分析。结果表明,在全长分别为2.14Gb、2.44Gb和2.59Gb的绒毛状烟草、林烟草和本塞姆氏烟草基因组中分别获得153 357个、196 493个和278 784个SSR位点,平均相隔13.94kb、12.42kb和9.31kb出现一个SSR。在SSR位点分布区域上,绝大部分的SSR位点分布在内含子和UTR(尤其是5′-UTR)区域;在SSR基序类型上,主要集中在二、三碱基基序且二者占总SSR位点数目的80%以上,并以二碱基基序类型丰度最高;在SSR基序结构上,基因组中出现频率及数量最高的是含有A(T)n的基序结构;在SSR基序的重复次数上,除单碱基基序类型外,重复次数多在3~10次之间。利用分别属于5个不同烟草组的8份烟草材料验证所合成的300对引物,所有合成的引物均能扩增获得目标片段,其中有80对引物存在扩增多态性。表明来源于绒毛状烟草、林烟草和本塞姆氏烟草基因组的SSR标记在亲缘关系相对较近的烟草种间具有高度保守性和通用性,基于此3份烟草野生种基因组数据开发SSR引物用于后续的相关遗传研究具有可行性。     

丘岗稻田地下水位动态及对土壤氮磷有效性的影响

对红壤丘岗区渍潜田地下水位动态变化规律及对土壤氮磷有效性的影响进行了研究。结果表明,渍潜田地下水位的月变化具有十分明显的规律性,一般以秋冬季节（1－3月份和9－12月份）地下水位最低,而以春夏季节（4－8月份）地下水位最高,故以早稻受渍害最为严重,其原因主要是受降雨和灌溉的共同影响。根据渍潜田地下水位的变化特点不同,可将其分为地下水位和相对稳定型和非稳定型两种类型,并提出了相应的水分管理模式,地下水位的变化能明显影响土壤养分的有效性,随着地下水位的升高,土壤有效氮和磷含量下降。渍潜田土Fe-P和O－P含量也有随地下水位的升高而呈下降的趋势,其含量亦显著低于非渍潜田土壤,因而导致了土壤磷素有效性的下降。     

持续淹水对河竹器官养分元素分配格局的影响

为探明持续淹水对河竹器官养分元素分布格局的影响,揭示竹子耐受水淹胁迫的养分适应机制,以2年生河竹(Phylllostachys rivalis)盆栽苗为试材,设置不同深度的淹水处理(水位高出栽培基质5 cm(Ⅰ)、10 cm(Ⅱ)和正常供水(CK)),测定了持续淹水90、180 d和360 d河竹叶、枝、秆、鞭和根中养分元素C、N、P、K、Ca、Fe和Mg的含量,分析了淹水条件下河竹器官营养元素分布格局的变化。结果表明:1)淹水深度和时间显著影响河竹器官C含量,与对照比较,淹水90 d时,叶、枝和根C均显著增加(P0.05),随着淹水时间的延长(180 d),C含量维持稳定状态,至淹水360 d,植株C含量降低,尤其淹水Ⅱ显著降低。2)淹水显著影响河竹器官的N、P、K、Ca、Fe和Mg含量(P0.05),且处理时间、处理水平和器官间存在显著交互作用(P0.001),处理90 d时,河竹叶片N、P、Ca、Fe和Mg含量均显著升高,而根的N、P含量则显著降低,淹水180 d和360 d时,除根部的K、Fe和Mg含量升高外,其它器官中各元素均显著降低。3)水位深度对元素之间的关系产生明显影响,在淹水Ⅰ叶片的CK、N-K、P-K、Fe-Ca和Fe-Mg的相关系数升高,元素间协同性增强,而在淹水Ⅱ中这些相关系数则降低,说明元素间的协同性减弱。4)淹水Ⅱ河竹叶片C/N、C/P较对照显著增加(P0.05),而N/P变化不显著(P0.05),说明河竹在淹水条件下具有较高内稳定性。综上,淹水影响河竹根系矿质元素吸收能力,促进其向顶运输,以维持碳同化能力和元素内稳性,这可能是河竹适应持续水淹胁迫的重要机制。     

Leber氏病的mtDNA突变

Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变—Wallace突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallac。关于Leber氏病发病机理的假说。     

番茄红素对胰腺alpha和beta细胞的差异作用

番茄红素是一种强抗氧化剂,在糖尿病的治疗实验中显示出对机体的保护作用,但是其细胞机制尚不明确。本研究采用不同浓度梯度的番茄红素处理胰腺alpha和beta细胞系,检测细胞的生长、凋亡、周期、活性氧、ATP水平和相关细胞因子的表达变化。结果显示,番茄红素不影响alpha细胞的生长、凋亡、周期、活性氧和ATP水平,但番茄红素可以促进beta细胞的生长、上调其S期比例、降低活性氧水平并提升ATP水平。与此同时,番茄红素可以提升beta细胞tnfα、tgfβ和hif1αmRNA的表达。这些结果表明番茄红素的作用具有细胞特异性,可以活化胰腺beta细胞,为其在糖尿病防治的临床应用提供数据支撑。     

人线粒体RNA加工及调控

线粒体是细胞内氧化磷酸化（oxidative phosphorylation,OXPHOS）和合成三磷酸腺苷（adenosine triphosphate,ATP）的细胞器，是细胞能量代谢的“动力工厂”。线粒体几乎存在于所有真核生物中，参与细胞凋亡、钙稳态以及先天免疫反应的调节等过程，对细胞行使正常的生理功能至关重要。线粒体是半自主细胞器，拥有自身的基因组DNA，编码37个基因，包括2个rRNA基因、13个m RNA基因和22个tRNA基因。线粒体的基因表达需要经过复杂的转录和转录后加工过程，包括多顺反子RNA的切割、RNA的修饰以及RNA的末端加工等过程。异常的线粒体RNA加工会导致线粒体RNA表达谱发生变化、线粒体翻译紊乱、线粒体功能失常等，从而造成多种线粒体相关疾病。本文综述了线粒体DNA的转录、RNA转录后加工以及影响RNA加工的因素方面的最新研究进展。