| 中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析 |
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| 引用本文： | 孟祥娟,朱金萍,高敏,张赛,赵福新,张娟娟,刘晓玲,韦企平,童绎,张铭连,瞿佳,管敏鑫.中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析[J].遗传,2014(4):336-345. |
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| 作者姓名： | 孟祥娟 朱金萍 高敏 张赛 赵福新 张娟娟 刘晓玲 韦企平 童绎 张铭连 瞿佳 管敏鑫 |
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| 作者单位： | 温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院;浙江省医学遗传学重点实验室;温州医科大学附属眼视光学院;浙江大学遗传研究所;北京中医药大学东方医院;河北省邢台市眼科医院; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(编号:81200724);国家科技支撑计划(编号:2012BAI09B03);温州医科大学附属眼视光医院创新引导课题(编号:YNCX201010)资助 |
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| 摘 要： | 线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484TC突变是Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤。为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484TC同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7%。携带m.14484TC突变的51例家系LHON的外显率从5.6%~100.0%不等,平均外显率为21.5%。对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型。其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组。另外,单体型M10a在病例组中占9.8%,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率(46.13%)显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险。
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| 关 键 词： | Leber遗传性视神经病变 线粒体 突变 单体型 外显率 |
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