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单磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)是一个调控能量稳态的重要激酶,也是一个参与许多细胞信号传导通路的关键蛋白。目前认为,AMPK不仅在代谢障碍而且在心血管疾病及生殖障碍等许多病理状态中都具有重要的调节作用。此外,它在人类恶性肿瘤中也扮演着重要的角色。然而,有关AMPK在临床上的作用及其重要意义尚未完全阐明。该文从分子生物学基础到临床应用等多个方面详细综述了AMPK的研究进展,指出AMPK是转化医学研究的热点,围绕AMPK的研究及其结果将作为未来多种疾病的分子治疗手段应用于个体化医疗中。 相似文献
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矿物微量元素障碍的含义是指动物体某一种或某几种微量元素摄入不足、代谢过快引起的缺乏以及摄入过多、排泄过慢而引起的机体内含量过高。综观我国养殖业,大大小小的养殖场星罗棋布,各场的饲料来源不同,饲料配方不一,甚至饲料组成单一,此种情况下,畜牧养殖中出现矿物微量元素代谢障碍也不足为怪了,随着微量元素在饲料添加剂中的应用逐渐成熟,畜禽矿物微量元素代谢障碍的发生也有了相应的减少。但存在的一些问题也不容忽视。1矿物微量元素的营养作用 相似文献
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为快速准确、低成本、高通量地检测我国人群常见的遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征,选择了10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV,建立了基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的靶向捕获测序方法。通过6例已知突变位点的样本对该方法的准确性进行验证,准确率为100%。收集首都医科大学附属北京友谊医院遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征患者39例进行检测,共检测到58种突变。检测结果与HGMD、Clin Var、OMIM突变数据库比较,未报道的突变通过千人基因组数据集对比并按照哈温平衡检验(HWE_P>0.05)和χ2检验确定新突变19种。检测到的不同突变类型有效地揭示了该类疾病的遗传多样性。NGS方法的建立及应用为临床诊断提供了新的技术手段。 相似文献
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2013年5月28日,美国Alexion Pharmaceuticals公司的子公司Alexion Pharma International公司宣布,AsfotaseAlfa作为低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia,HPP)的18岁之前表现最初体征和症状的围产期型、幼儿型、青年型HPP的患者治疗药,被美国食品与药物管理局(FDA)指定为突破性治疗药物(革新型新药)。HPP是遗传性的、致死性的、非常罕见的代谢障碍症。 相似文献
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