ERα-29位基因多态性与HBV相关原发性肝癌易感性的关系

目的:探讨ERα-29位基因多态性与HBV相关原发性肝癌(PHC)易感性的关系。方法:选择100例HBV相关原发性肝癌患者作为研究组,另选择100例健康体检者作为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测两组ERα-29位基因多态性。结果:研究组ERα-29位基因TT和TC基因型分布高于对照组,而CC基因型分布低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);研究组T等位基因频率高于对照组,而C等位基因频率低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。T等位基因发生PHC的风险高于C等位基因(P0.05)。结论:ERα-29位基因多态性与HBV相关原发性肝癌的易感性有关,其中T等位基因发生PHC的风险较高。     

TGF-β1-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:研究转化生长因子(TGF-β1)-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法,检测80例子宫内膜异位症和80例正常对照组TGF-β1-509(C/T)基因型及等位基因分布。结果:子宫内膜异位症组TGF-β1-509CC、CT、TT基因型频率分别为20%、35%、45%,C和T等位基因频率分别为37.5%和62.5%;对照组中TGF-β1-509CC、CT、TT基因型频率分别为30%、32.5%、37.5%,C和T等位基因频率分别为46.25%和53.75%。基因型频率和等位基因频率在两组之间无显著性差异(P>0.05、P>0.05)。结论:TGF-β1-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症无关联。     

醛糖还原酶基因启动区C(-106)T多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究

目的:探讨醛糖还原酶(AR)基因启动区C(-106)T多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法:235例江苏汉族人群.其中2型糖尿病无视网膜病变组(NDR)63例,2型糖尿病伴视网膜病变组(DR)82例.正常对照组(NC)90例,用PCR-RFLP方法检测AR基因C(-106)T基因型.比较各组等位基因及基因型分布频率.结果:未发现NDR组和NC组之间AR基因C(-106)T各等位基因及基因型频率有显著差异(P分别为0.4505,0.7279);DR组中CT及TT基因型频率均高于NC组,CC基因型频率低于NC组(P=0.0239),DR组T等位基因频率显著高于NC组.C等位基因频率显著低于NC组(P=0.0038).结论:AR基因启动区C(-106)T多态性与江苏汉族人群DR相关,T等位基因可能是DR的遗传危险因子.     

MTHFR基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性。方法:选择2012年1月-2013年12月在黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院的第一、三病房接受手术治疗的脑膜瘤患者317例(实验组)及320例非脑膜瘤患者(对照组)为研究对象,利用聚合酶链反应限制性多态性片段长度(PCR-RFLP)检测和比较两组MTHFR两个单核苷酸多态性位点(C677T、A1298C)各种基因型(CC、CT、TT)的分布情况及等位基因的频率。结果:两组MTHFR的C677T中CC基因型的频率和TT基因型的频率比较有显著性差异(CC:OR=2.012,95%CI=1.460-2.772;TT:OR=0.399,95%CI=0.254-0.628,P0.05),实验组MTHFR的(0.450)C677T中的T等位基因频率明显高于对照组(0.320)(OR=0.529,95%CI=0.420-0.666,P0.05)。两组A1298C的等位基因分布比较没有统计学差别(P0.05)。结论:MTHFR基因的C677T中TT等位基因提示潜在的易患脑膜瘤的风险,而CC等位基因会降低中国北方人群患脑膜瘤的风险。     

肿瘤坏死因子α基因rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者血清中睾酮浓度的影响

目的:探讨肿瘤坏死因子α基因外显子3中rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者睾酮浓度的影响。方法:应用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关技术检测130例多囊卵巢综合征(PCOS)患者和175例对照组妇女肿瘤坏死因子-α外显子3中rs4645843C/T多态及其分布,比较rs4645843C/T等位基因与PCOS之间的关系,同时采用化学发光法分析测定血清T水平。结果:PCOS及对照组TNF-α基因rs4645843C/T多态分析均显示有CC,CT,TT三种基因型和C,T两种基因。PCOS组中CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因频率分别为34.6%、58.5%、6.9%和63.8%,36.2%,对照组中三种基因型和两种等位基因频率分别为43.4%,53.7%,2.9%和70.3%,29.7%,基因型频率和等位基因频率分布差异在两组中均无统计学意义(P=0.108;P=0.093)。在PCOS患者中,各等位基因及基因型频率分布在高雄激素血症组(T≥0.7ng/mL)和非高雄激素血症组(T<0.7ng/mL)差别亦无统计学意义(P=0.867)。方差分析发现CC,CT,TT三种基因型患者之间血清T...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A 单核苷酸多态性 与散发性乳腺癌易感性的关系

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%(X2=14.401,P=0.001),CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%(X2=8.563,P=0.003)。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍(95%CI=1.418～5.051,P=0.001),MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍(95%CI=1.325～4.505,P=0.003)。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关(x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况(x2=8.939,P=0.011)、癌组织学分级(x2=9.983,P=0.007)相关。结论:MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

SLC30A8 基因rsl3266634 多态性与内蒙古地区汉族人群2 型糖尿 病的相关性研究

目的:研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8(solute carrier family 30,member 8)基因rsl3266634单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)的相关性。方法:采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对222例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组125例,正常对照NC组97例)rsl3266634进行基因分型。结果:T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍(OR=1.64,95%CI=1.125-2.402)。结论:SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

白细胞介素-10基因启动子多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的相关性

为了探讨中国汉族妇女白细胞介素-10(IL-10)启动子的基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)遗传易感性的关系, 文章应用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)结合DNA测序法, 以及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法, 对119例不同期别的EMs组患者和120例随机抽取的汉族妇女进行了IL-10-1082G/A、-819T/C和-592A/C的基因多态性分析。结果表明: EMs组-1082等位基因频率和基因型分布与对照组比较, 差异无显著(P>0.05), 而EMs组-819C 或-592C、-819CC和TC或-592CC和AC的等位基因或基因型频率均显著高于对照组(P<0.05); 另外, Ⅲ-Ⅳ期EMs患者-819C 或-592C、-819CC和TC或-592CC和AC的等位基因或基因型频率又显著高于Ⅰ-Ⅱ期EMs患者和对照组(P<0.01)。这表明IL-10-819T/C和-592A/C位点多态性与中国汉族妇女EMs发病的易感性有一定关系。     

新疆维吾尔族人载脂蛋白A5-1131T＞C基因多态性对血脂水平的影响

目的:为了探讨新疆维吾尔族人ApoA5基因-1131T＞C基因变异的频率及对血脂水平的影响.方法:对145例经冠脉造影排除冠心病的维吾尔族患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析对ApoA5基因-113IT＞C多态性进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平的关系.结果:ApoA5-1131C等位基因的频率是33%.TT、TC和CC三种基因型中,TC型与CC型的血甘油三酯(TG)水平明显高于TT型,而以CC型的TG水平最高(P均＜0.05),C携带者(TC CC)较非C携带者(TT)的TG水平增高36.2%[(2.03 1.33)mmol/Lvs(1.49 1.06)mmol/L,P＜0.05].结论:维族人群的ApoA5-113IT＞C基因变异较常见,-1131C等位基因与血TG水平增高有关.     

apelin基因rs2235306位点多态性与哮喘的相关性研究

目的:探讨apelin基因rs2235306位点多态性与哮喘的相关性。方法:以外周血全血DNA为模板,应用四引物扩增受阻突变体系PCR(Tetra-primer ARMS PCR,T-ARMS-PCR)方法对158例哮喘患者(AS)和79例健康个体(NC)apelin基因rs2235306位点基因型进行分析,同时进行肺功能检查(FEV1、FVC、FEV1/FVC)。结果:AS组和NC组apelin基因rs2235306位点等位基因T和C频率分布具有统计学意义(X2=6.906,P=0.009,OR=1.688,95%CI=1.140-2.497),AS组C等位基因频率显著高于健康对照组;AS组和NC组基因型分布具有统计学意义(X2=14.243,P=0.000,OR=3.894,95%CI=1.861-8.149),其中CC基因型患哮喘的风险较高,为TT+TC基因型的3.894倍。AS轻度组和AS中重度组基因型CC和TT+TC频率及等位基因T和C频率比较均无统计学意义。结论:apelin基因rs2235306位点多态性和哮喘的发病具有一定的相关性,C等位基因可能是哮喘的遗传易感基因,CC基因型携带者哮喘的患病风险可能增加,但与哮喘的严重程度无明显相关性。     

微粒体甘油三酯转移蛋白基因-164T/C基因多态性与非酒精性脂肪肝的关联性研究

目的:探讨微粒体甘油三酯转移蛋白(Microsomal triglyceride transfer protein,MTP)MTP基因启动子区164T/C单核苷酸多态性与(Single nucleotide polymorphism,SNP)与非酒精性脂肪肝(Non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的相关性.方法:严格按照诊断标准收集NAFLD患者156例,随机选择健康体检者125例作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对受试者进行基因分型.采用SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果:病例组和对照组均检测到MTP基因-164T/C位点TT、TC和CC 3种基因型;MTP基因-164T/C位点的基因型及等位基因频率分布在病例和对照组中差别有统计学意义(P<0.05),NAFLD组等位基因C频率显著高于对照组(P<0.01).结论:MTP基因启动子区164T/C位点多态性可能与非酒精性脂肪肝有关.携带有等位基因C的个体可能更容易患非酒精性脂肪肝.     

IL-10基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性研究

目的:探究白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)易感性的相关性。方法:选取87例经病理组织学证实为EMs患者,对照组为100例健康女性,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对两组妇女IL-10-1082、-819和-592位点的基因行多态性分析。结果:与对照组相比,EMs组-1082G/A位点等位基因及基因频率无差异(P0.05),-819 T/C和-592A/C位点等位基因或基因型频率较高(P0.05);与Ⅰ-Ⅱ期EMs患者相比,Ⅲ-Ⅳ期EMs患者-819T/C和-592A/C位点等位基因或基因型频率显著较高(P0.01)。结论:IL-10基因在-819T/C以及-592A/C位点的多态性与EMs的易感性有显著相关性。     

醛糖还原酶基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法：235例江苏汉族人群,其中2型糖尿病无视网膜病变组（NDR）63例,2型糖尿病伴视网膜病变组（DR）82例,正常对照组（YC）90例,用PCR-RFLP方法检测AR基因C（-106）T基因型,比较各组等位基因及基因型分布频率。结果：未发现NDR组和NC组之间AR基因C（-106）T各等位基因及基因型频率有显著差异（P分别为0．4505,0．7279）;DR组中CT及TT基因型频率均高于NC组,CC基因型频率低于NC组（P=0．0239）,DR组T等位基因频率显著高于NC组,C等位基因频率显著低于NC组（P=0．0038）。结论：AR基因启动区C（-106）T多态性与江苏汉族人群DR相关,T等位基因可能是DR的遗传危险因子。     

湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析

采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对257例湖北健康汉族人群APOA5 -1131T>C及56C>G基因多态性进行鉴定。结果发现: 湖北汉族人群中ApoA5 -1131T>C存在TT、TC、CC基因型, 3种基因型的频率分别为50.9%、32.9%及16.2%; 56C>G位点存在CC、CG基因型, 257名研究对象中, G等位基因分布频率小于5%; 各基因型频率和等位基因频率在不同种族和地域间分布存在显著性差异。结论: 湖北汉族人群中ApoA5基因-1131T>C位点存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 56C>G在该人群中应视为一个突变位点而不是多态性位点     

血小板膜P2Y12受体基因T744C多态性对外伤性脑梗死(PTCI)患者血小板聚合率及疗效的影响

目的:外伤性脑梗死(posttraumatic cerebral infarction,PTCI)是颅脑损伤的常见并发症之一,P2Y12受体介导血小板聚集是血栓形成的重要通路,与血小板聚集形成密切相关。本研究探讨外伤性脑梗死发生发展与血小板膜P2Y12受体基因T744C基因多态性的关系。方法:用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术对186例外伤性脑梗死患者P2Y12受体基因T744C多态性进行分析。分别在治疗前和治疗后对所有颅脑外伤患者的伤情GCS评分,并按基因型分组对照分析结果。结果:血小板膜T744C血小板膜T744C基因型基因频率分别为TT基因型59.14%、TC型32.26%、CC型8.60%,T等位基因75.27%、C等位基因24.73%;其中TT基因型对奥扎格雷反应较敏感,GCS评分预后好;而CC型对奥扎格雷反应性低,预后差。结论:T744C基因多态性中CC基因型可能导致外伤性脑梗死临床及预后存在明显的个体差异,与其对抗血小板药物抵抗有关。T744C的C等位基因可能是脑梗死的遗传危险因素,开展相关遗传学风险研究,对于进一步缓解脑梗症状、改善预后具有重要意义。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果：乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%（X2=14.401,P=0.001）,CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%（X2=8.563,P=0.003）。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍（95%CI=1.418～5.051,P=0.001）,MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍（95%CI=1.325～4.505,P=0.003）。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关（x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况（x2=8.939,P=0.011）、癌组织学分级（x2=9.983,P=0.007）相关。结论：MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压合并脑 梗塞的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与原发性高血压(EH)合并脑梗塞(CI)的关系。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测湖北地区汉族74例健康者(NT组)、103例原发性高血压无合并症者(EH组)及70例原发性高血压合并脑梗塞者(EH-CI组)的eNOS基因型;生化技术测定其血脂、一氧化氮代谢物(NOM)水平。结果:EH组及EH-CI组患者的T等位基因频率分别为0.224和0.321,均显著高于NT组(P<0.05);且两者之间的T等位基因频率差异显著性(P<0.05);EH-CI组中,GT+TT基因型者的舒张压显著高于GG基因型者(P<0.05),而NOM显著低于GG基因型者。结论:eNOS基因894位G/T多态性可能与汉族高血压病患者伴脑梗塞有关,该位点多态性可能使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH-CI发病。     

SLC2A9rs1014290位点基因多态性与北方汉族地区男性痛风发病的相关性研究

目的:探讨可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs1014290位点的单核苷酸多态性与北方汉族地区男性原发性痛风的发病的相关性。方法:选取404例原发性痛风男性患者和412名健康体检者,分别检测其血清尿酸、血脂、肾功等生化指标,同时提取外周血DNA,应用连接酶检测反应(LDR)法分析其SLC2A9基因rs1014290位点基因型和等位基因频率。结果:痛风组空腹血糖、尿酸(UA)、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、收缩压、BMI、肌酐(Cr)水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。痛风组SLC2A9基因rs1014290位点各基因型频率(CC:12.8%;CT:53.5%;TT:38.7%)与对照组(CC:16.2%;CT:50.9%;TT:32.9%)相比差异有统计学意义(X2=3.978,P=0.041);两组的等位基因频率相比差异无统计学意义(X2=0.314,P=0.496)。结论:SLC2A9基因rs1014290位点多态性可能与我国北方汉族男性原发性痛风的易感性相关,携带TT基因型的个体更易患痛风。     

北部湾人群Dectin-1的基因多态性与马尔尼菲青霉菌病易感性的相关性研究

目的:探讨北部湾人群C型凝集素-1(Dectin-1)基因多态性与马尔尼菲青霉菌病易感性的相关性。方法:选取北部湾地区的马尔尼菲青霉菌(PM)病患者71例为病例组,另选北部湾地区的71例体检正常者为对照组,直接测序检测rs16910526、rs16910527位点的基因型及等位基因频率,并分析其与马尔尼菲青霉菌病易感性的相关性。结果:(1)对照组和病例组之间rs16910526有三种基因型GG、GT、TT,两组之间基因型和等位基因频率比较差异不显著(P0.05)。(2)对照组和病例组之间rs16910527有三种基因型AA、AC、CC,且病例组AC的基因型频率显著高于对照组(P0.05)。(3)局限性、播散性PM患者rs16910526、rs16910527基因型和等位基因频率比较差异不显著(P0.05)。(4)rs16910526、rs16910527的4种单倍型:GT、AC、AT、TT,位于同一连锁不平衡区域内,且对照组和病例组A/C的分布频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论:北部湾人群Dectin-1的rs16910527位点与马尔尼菲青霉菌病易感性相关,且A/C能提高马尔尼菲青霉菌病的易感性。     

Eotaxin-3基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:研究湖北地区汉族成人eotaxin-3 77C/T和 2497T/G单核苷酸多态性与类风湿性关节炎易感性之间的关系。方法:用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法进行分析。结果:类风湿关节炎组与对照组eotax- in-3 2497位基因型频率及等位基因的频率差异有统计学意义(P<0.05); 77位基因型频率及等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:eotaxin-3 2497T/G多态性跟类风湿关节炎易感性相关。