人类性染色体与遗传病

人体细胞内有46条染色体,其中44条常染色体为男女共有,两条性染色体,男女有别,正常女性有两条X染色体,核型为46,XX;正常男性有一条X染色体和一条Y染色体,核型为46,XY。按人类染色体命名的国际体制,人类的46条染色体两两相配成23对,分7组,X染色体属C组,具亚中着丝粒,Y染色体属G组,有近端着丝粒。随着基因定位技术的不断发展,人们已将三千多个基因     

胎儿性别的转换

人的性别究竟由什么来决定?长期以来肯定的遗传格言是:如果你携带两条X—染色体,你为女性;如果分别是X和Y,则为男性,非常简单明了。然而现在这种遗传格言却似乎有些失之偏颇,准确地说,99.8％错了。新的研究指出极个别的基因——仅只代表整个性染色体的1/5×1/100即千分之二——也许完全是因为这样个别的基因会决定性别的差异。     

性染色体与精子功能研究进展

最新研究表明：Y染色体上男性特有序列(MSY)是一个包含不同DNA序列的嵌合体,包含多个回文序列。回文序列上经常发生臂间基因交换,使Y染色体具有自我保护能力。女性失活X染色体上有15%的基因逃离失活进行表达,可能在男女性别不同和女性个体间差异中起决定作用。精子在受精时,是一个综合运输体,不仅仅只向卵子转移DNA,还有RNA和蛋白质。     

X-Y染色体片段交换

同源染色体的配对交换是减数分裂的特性之一。那么,减数分裂时X—Y染色体之间是否发生配对交换?经典的染色体遗传学说认为X—Y之间没有同源性,这就从根本上否定了X—Y之间有配对交换的可能。然而,后来大量的研究表明,在哺乳动物中X—Y之间有同源部分,能够进行配对交换,并且发现X—Y的配对交换和常染色体一样是经常发生的。弗格森-史密斯(Ferguson-smith)于1966年发现有××男性,即具有女性的染色体组成而表现型是男性。他观察到一些××男性具有他父亲的Y染色体上的睾丸决定因子基因     

中国人SRY基因的分离、克隆和核苷酸序列分析

睾丸决定因子基因(Testis-determining factor,TDF)位于Y染色体短臂上,它的表达产物诱导睾丸组织的发生。SRY基因(Sex-determining Region of the Y)位于Y染色体的性别决定区内,许多特征显示SRY就是TDF。我们选用与SRY基因相应的引物,用PCR技术对正常人男女各10例的基因组DNA进行扩增。将特异扩增的男性SRY基因片段重组到质粒PUC12中,得到含有中国人SRY基因片段的克隆,命名为PSY-1、PSY-2。用[~(32)p]标记重组质粒中的SRY基因片段作探针,与PCR结果进行Southern杂交,男性样品均显示特异杂交带,女性样品为阴性。用末端终止法测定克隆的SRY基因片段的全部核苷酸序列为299bp,含有SRY基因中高度保守及功能特异性区域的240bp,我们对此进行了讨论。     

性别决定和性染色体交换模型

人的性别究竟是由什么来决定?过去人们常认为:人的性别由性染色体决定,且主要由Y染色体所决定,即在人体的体细胞内,除了含有成对的常染色体以外,凡含有x和Y染色体的为男性,凡含有两个x染色体的为女性。但是也有性染色体组成为XX的男性。据估计,具有XX性染色体的男性约在两万个男性中就有一个。为什么体细胞含有XX染色体的个体是男     

性决定、性分化与性比值

人类的体细胞共有 4 6条染色体 ,其中 2 2对为男女两性共有的 ,为常染色体。另一对即为性染色体 ,所谓的性染色体是与性别决定有明显而直接关系的染色体。人类性染色体决定着性别 ,而且在精卵结合的一刹那间就决定了胎儿是男还是女。男性的精原细胞经过减数分裂过程变为 4个精子 ,其中 2个 X型精子、2个 Y型精子。而女性的卵原细胞经过减数分裂过程变为 1个卵子和3个极体。所以女性只提供 1种类型卵子 (含 1个 X染色体 ) ,而男性提供两种类型的精子。若卵子与 X型精子结合 ,即形成 XX型合子 ,以后就发育为女性 ;如与 Y型精子结合 ,则发育…     

人类的性別决定

1923年,潘特(Painter)首先提出人类的性别,决定于X和Y两种不同的性染色体。女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。人类的卵一律含有一个X染色体(另有一组常染色体);而精子却分为二类:一类含有一个X染色体,另一类含有一个Y染色体(此二类精子也都另有一组常染色体)。卵与X精子受精,形成XX合子,则发育为女性,若与Y精子受精,形成XY合子,则发育为男性。潘特所提出的有关人类的性别决定方法,基本上是正确的。不过,他所提出的人类染色体数目是48的     

关于“伴性遗传”教学的一点体会

在讲解“伴性遗传”这节课时,由于注意了把书本知识与周围生活实际结合起来,使学生感到亲切,教学效果较好。在教完“性别决定”一节时,留下思考题:若X染色体上有致病基因,后代是男性得病多还是女性得病多?引起了学生的兴趣,课后还在热烈地讨论。不少学生认为女性有两条X染色体,当然是女性发病机会多。上“伴性遗传”这     

雄性学研究(2)

Y染色体为男性特有,因此其与男性特有的遗传性密切相关。根据Y染色体特性和功能特点,可将Y染色体分区,为基因的定位打下了基础。其中位于Y染色体短臂上的性别决定基因(Sex region of Y chromosome,人类以SRY、小鼠以Sty表示)的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果。20世纪50年代以前还象谜团一般有关性别决定、性别分化的问题,随着细胞、分子生物学技术迅速发展,被逐步剥去层层神秘色彩,在染色体、DNA水平上得以阐明。     

人类细胞染色体2n=46的确定

第一次对人类细胞染色体计数,是温韦特(Winwerter)于1912年进行的。他通过对人精原细胞有丝分裂中期的观察,认为男性有46条常染色体和1条X染色体,即男性2n=47,女性则有二条X染色体,即女性2n=48。1921年和1923年,美国佩英特(Painter)教授对人体细胞的染色体数作了重要研究,使用的材料也是睾丸细胞。他观察到小型Y染色体,正确地认为XY是性别决定的机制。他对精原细胞有丝分裂中的计数位于45到48之间。他的第一篇论文似乎赞成2n=46,但在1923年的论文中他又决定改为48。在此后的30年间,Painter的2n=48这一结论一直为许多有声望的细胞学家所沿用,并作为定论编入百科     

Y连锁遗传的通径分析

在XX-XY型生物中,限雄遗传性状即只能由父亲传至儿子的性状,完全由Y染色体传递。人类中,属于Y连锁的性状,已知有睾丸决定因子(TDF)和Y组织相容性抗原(HY抗原),可能还包括毛耳等少数几个性状。鉴于Y染色体仅载有少数几个基因,不像X染色体携带着大量基因,因而至今关于伴性遗传的群     

《遗传学》:除了XY,决定性别还有另一种关键基因

<正>男人和女人有许多明显不同的地方,以往认为所有这些不同背后的本质原因隐藏在我们的第23对染色体——X和Y染色体中,过去的绝大部分研究都集中在这两个基因是怎样编码蛋白质从而决定性别的。最近,美国冷泉港实验室(CSHL)科学家发现,还有一种非常小的亚基因单位能编码一种短RNA分子(mi RNAs),在区别两种性别方面也发挥着关键作用。相关论文发表在最近的《遗传学》杂志上。     

Y连锁遗传的通径分析

在XX-XY型生物中,限雄遗传性状即只能 由父亲传至儿子的性状,完全由Y染色体传 递(1]。人类中,属于Y连锁的性状,已知有辜丸 决定因子（TDF）和Y组织相容性抗原（HY抗 原）,可能还包括毛耳等少数几个性状131。鉴于 Y染色体仅载有少数几个基因,不像X染色体 携带着大量基因,因而至今关于伴性遗传的群 体遗传分析几乎只以X染色体为对象,很少对 Y连锁遗传进行分析。今后随着实验手段等的 发展,Y染色体上的基因肯定会逐渐地增加,因 此有必要对此加以讨论。     

棕色田鼠性别决定研究进展

哺乳动物性别决定方式属于雄性异配型性别决定, 依赖于Y染色体, SRY基因是性别决定中最重要的基因。文章报道了棕色田鼠指名亚种有Y染色体, 但是Y染色体上没有SRY基因, 性别决定不依赖于SRY基因, 排除了R-spondin 1基因是性别决定基因, 同时讨论了棕色田鼠指名亚种SRY基因缺失后可能的性别决定 机制。     

用C-带和涂染技术检测棕色田鼠Y染色体

采用染色体C 带技术和小鼠整条Y染色体特异探针检测棕色田鼠的Y染色体 ,结果如下 :棕色田鼠雄性个体C 带中期分裂相中 ,X性染色体是亚中部着丝粒染色体 ,在着丝粒处存在着强烈的C阳性带 ,而且在短臂的中间也有一条C阳性带 ,但是没有发现深染的Y染色体。用小鼠整条Y染色体特异探针涂染棕色田鼠的骨髓细胞中期分裂相和间期核 ,以小鼠骨髓细胞中期分裂相和间期核作为对照。涂染结果表明 :棕色田鼠骨髓细胞中期分裂相和间期核涂染信号检出率分别为 0 - 2 %和 3% - 5 % ,两者均呈阴性反应 ,而对照都呈阳性反应。根据实验结果 ,作者认为在棕色田鼠的Y染色体上及整个基因组DNA中不存在小鼠整条Y染色体特异DNA的同源序列 ,其Y染色体上可能没有决定雄性性别的重要基因     

性别决定基因

在个体发育过程中,动物的种类不同,性别决定的方式亦有差异。这取决于胚胎早期不同的性别初级信号对性别决定基因的启动和活化,活化的性别决定基因启动性别分化基因的表达,使个体的性别表现出来。本文略述与线虫、果蝇等的性别决定有关的基因。线虫(Caenorhabditis elegans)体长约1mm,雌雄同体,自体受精。有两条 X 染色体(XX);XO型线虫为雄性。线虫(C.elegans)性别决定的初级信号是 X 染色体与常染色体的比率(X∶     

第21届国际生物学奥林匹克竞赛试题理论B-3·遗传-进化-生物系统学

1果蝇（Drosophila melanogaster）具有一个XX（雌）-XY（雄）类型的性别决定系统。Y染色体在人类决定了男性．而果蝇属昆虫的性别决定则依赖于个体中X染色体数目与所含常染色体单倍体套数的比率。     

封面说明

图一至图三均是近期有关生命科学界的一个争论的图片,这个争论的焦点在于人类决定男性性别的Y染色体近期会不会退化?来自美国马萨诸塞州剑桥的怀特黑德生物医学研究所的研究员David Page发现,人类Y染色体在今后的600万年里都不会消失。     

《遗传学》：除了XY，决定性别还有另一种关键基因

男人和女人有许多明显不同的地方,以往认为所有这些不同背后的本质原因隐藏在我们的第23对染色体--X和Y染色体中,过去的绝大部分研究都集中在这两个基因是怎样编码蛋白质从而决定性别的。最近,美国冷泉港实验室（CSHL）科学家发现,还有一种非常小的亚基因单位能编码一种短RNA分子（miRNAs）,在区别两种性别方面也发挥着关键作用。相关论文发表在最近的《遗传学》杂志上。