地方性克汀病遗传方式的分析

本文通过1794人、176家系,340户的调查,检出地方性克汀病患者64例,应用分离分析和多基因阈值理论,证实本症属多基因遗传,其加权平均遗传率和标准误为78.51±7.53.     

地方性克汀病学术会在洛阳召开

由中国遗传学会人类和医学遗传学委员会 召开的地方性克汀病学术会6月14日至17日 在河南省洛阳举行。来自全国十八个省、市、自 一治区的防治、科研人员共五十二人参加了会议 （列席代表另有廿七人）。大会宣读学术论文、 调查报告21篇,对克汀病的病因学、发病学进 行了比较深人的探讨。由中国遗传学会人类和医学遗传学委员会 召开的地方性克汀病学术会6月14日至17日 在河南省洛阳举行。来自全国十八个省、市、自 一治区的防治、科研人员共五十二人参加了会议 （列席代表另有廿七人）。大会宣读学术论文、 调查报告21篇,对克汀病的病因学、发病学进 行了比较深人的探讨。     

地方性克汀病的遗传度

本文通过对安庆地区1975——1981年调查资料的分析,来探讨参与地方性克汀病病因的遗传因素及其遗传方式,并提出本病的遗传度。 一、对象与方法 对大别山区岳西县包家公社,太湖县沙河公社,宿松县红星、北洛公社及皖南山区东至县花园公社进行了克汀病流行病学普查。     

地方性克汀病遗传因素探讨

地方性克汀病(简称地克病)是地方性甲状腺肿(简称地甲病)流行病区的多发病和常见病,一般认为缺碘是本病的主要病因。但两者的患病率却无平行一致关系,且地克病的患病常有明显家族倾向,在近亲婚配的家族中患病率尤高,似与遗传有关。为此,我们对地甲病流行区抚顺县五龙、哈达两公社进行了地克病的家系调查,以进一步探讨遗传因素对该病的影响。     

地方性克汀病的遗传度

本文通过对安庆地区1975-1981年调查 资料的分析,来探讨参与地方性克汀病病因的 遗传因素及其遗传方式,并提出本病的遗传度。     

地方性克汀病遗传因素的调查

地方性克汀病分布广,发病率高,病人聋、 哑、傻、矮、瘫,给家庭和社会带来沉重负担。为 提高病区人口素质,探讨其发病原因,特作了遗 传因素调查。     

地方性呆小病遗传学调查的初步报告

地方性呆小病(Endemic cretinism）是地方 性甲状腺肿长期流行区的多发病、常见病。拉 丁美洲、非洲、欧洲和亚洲都有此病发生。我国云贵高原及一些离海岸线较远的山区,如大别 山区、皖南山区等亦较为多见。     

地方性克汀病遗传— 缺碘病因的探讨

克汀病（cretinism）有地方性和散发性之 分,前者系由Platter^[1]于1614年首先报告;后 者系由Curling^[2]于1850年首先报告,1871年又 由Fagge等详加描述。近年来对散发性克汀病 的病因及发病机理已有了比较清楚的认识。它 可分为两大类型：一类为先天性甲状腺发育障 碍,其病因系由自身免疫所致^[3.4].另一类由甲 状腺激素合成障碍所致,系一种遗传代谢病[5]. 根据此类患者甲状腺激素合成障碍发生的环节 不同,又可分为酪氨酸碘化障碍,碘酪氨酸脱碘 障碍,碘酪氨酸结合为碘甲状腺原氨酸障碍,甲 状腺球蛋白降解障碍（碘蛋白质分泌异常和甲 状腺球蛋白缺陷）,碘化物摄取障碍和甲状腺对 TSH（垂体促甲状腺激素）无反应及对毛（甲状 腺素）耐受性增高等不同类型［[610地方性克汀病 的病因及发病机理至今尚未完全阐明,归纳起 来有三种假说,即（1)胚胎期缺碘病因假说;(2) 遗传病因假说,和（3）自身免疫病因假说,其中 以胚胎期缺碘病因假说在目前被较多的作者所 承认。本病的缺碘也醒有较多的证据,但本文 作者认为此假说尚不能满意地解释地方性克汀 病的一切方面,包括：     

地方性克汀病人头面部特征测量与观察

地方性克汀病是在严重缺碘地区出现的一种体格发育落后,痴呆和聋哑的病人。也是世界性地方病。在该病的普查、防治工作中,中外学者都把“克汀病面貌”作为一项重要的临床诊断指标,即描述为“头大、额短、眼睑肿胀,眼裂水平,面宽,眼距宽,鼻梁塌,鼻翼肥大,鼻孔向前,耳大,发际低等。”但这大都是主观印象,缺乏系统,客观的统计学分析。     

无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失研究

目的：研究Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法：采用多重PCR技术,研究正常男性、无精子症和严重少精子症男性不育患者Y染色体无精子因子（AZF）区域3个序列标志位点（STS）的缺失情况。结果：在93例无精子症或严重少精子症患者中,15例有Y染色体微缺失,缺失率为16%。其中,42例无精子症患者中,6例为AZFc区SY255位点缺失,2例为AZFb区SY134位点缺失;51例严重少精子症患者中,7例为AZFc区SY255位点缺失。40例正常男性无Y染色体微缺失。结论：多重PCR技术是简便而有效的对男性不育患者进行Y染色体微缺失筛查的方法;Y染色体微缺失是造成男性不育的一个重要原因,对男性不育患者进行辅助生育技术治疗前应常规进行Y染色体微缺失的检测。     

中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失

染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失,运用染色体G显带技术,在358个原发无精症（256人）和严重寡精症（102人）不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重PCR技术,在核型正常的患者和100个正常生育男性中,对Y染色体AZF区微缺失进行筛查。在358个患者中,39人（10．9％）发现有染色体异常,Klinefelter（47,XYY）最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者（12．1％VS1％）。在319个核型正常的患者中,46（14．4％）发现有AZF区微缺失,无精症和寡精症患者中Y染色体微缺失频率分别为15％和13．1％,AZFc区的微缺失最为常见,AZFa区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现AZF区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约25％的患者有染色体异常或Y染色体AZF区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。     

糖尿病酮症酸中毒误诊心律失常5例分析

糖尿病患者发生嘲症酸中毒（DKA）诊断并不难,临床上误诊为急腹症、脑血管意外多见,但误诊为心律失常较少见。现将我院2007年2月-2009年10月对5例DKA患者误诊为心律不齐的临床资料分析报告如下。     

碘缺乏对人体的危害

人体一旦摄入的碘不足,甲状腺激素合成减少,机体就会出现一系列的障碍。我们将缺碘而造成的障碍统称为碘缺乏病。它不是单一的一种疾病,而是一系列疾病、障碍的总称,对人类健康造成极大的危害。主要有：（1）地方性甲状腺肿：在缺碘地区,不分性别、年龄都可能发生。人体缺碘造成甲状腺激素合成不足。由于体内甲状腺激素分泌减少,使脑垂体促甲状腺激素分泌增多,刺激甲状腺增强作业,久而久之,甲状腺细胞呈现活跃性的增生和肥大,从而导致了甲状腺肿的发生。目前全国约有70O万病人。（2）地方性克汀病：医学上叫呆小症,是由于母体严…     

QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失

为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor, AZF)微缺失中的应用, 文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者, 采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术, 检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site, STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点, 辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示, 1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%), 其中AZFc区缺失(67.62%)最常见, 其次为AZFb,c区缺失(20.95%); AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见; 另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失, 提示可能缺少Y染色体, 经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例, 其中“Yqh-”12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值, 可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常, 经核型分析验证, 68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术, 一个反应即能检测样本的多个位点, 并可提示性染色体是否存在异常, 有助于男性不育患者尽早明确病因, 也为后续的检查和治疗提供依据。     

家族性甲状腺肿呆小病(克汀病)三例报告

本文报告了3例家族性甲状腺肿呆小病(克汀病)。我们对3例患者作了甲状腺吸(131)~I率、过氯酸钾释放试验、血清总T_4真和PBI等甲状腺功能检查。结果发现2例患者的甲状腺吸(131)~I率增高,过氯酸钾释放试验阳性,血清总T_4浓度及PBI均明显低于正常。患者均有甲状腺肿大和典型甲状腺功能低下表现,其中一例患者的父母系姨表亲近亲结婚。根据实验室诊断、临床表现及家族史,确诊为家族性甲状腺肿呆小病(克汀病),其甲状腺的有机合成障碍环节在碘的氢化缺陷。     

紫绀类先天性心脏病患者红细胞的初步研究

正常人的红细胞形态、膜结构和组成、膜上各种酶活性等研究报道甚多,膜与某些疾病的关系也常有报道,但心血管疾病,包括紫绀类先天性心脏病对红细胞及其膜有无影响,有何影响,尚未见有研究性文章。近二年,我们对紫绀类先天性心脏病患者红细胞及其膜进行了如下研究:①紫绀类先天性心脏病中法乐氏四联症患者红细胞形态的相差显微镜和电镜观察,     

治疗慢性气管炎的良药——药用中性蛋白酶片正式投产并大规模投放市场

慢性气管炎属常见病、多发病之一。感染此症的患者轻者丧失正常的生活和劳动能力,严重的会因咳嗽痰多,气喘而无法安眠,食欲减退,老年患者如不及时治疗,极易引起窒息身亡。由于这种病发病率极高,特别是在寒冷潮湿的地区,如山区、农村等地,又以老人和儿童较为多见。所     

高血压患者动态血压变异与中医体质分类的相关性研究及中医干预

目的：以中山市石岐区退休干部为样本,探讨高血压患者动态血压变异与中医体质分类的相关性,并观察中医干预对血压变异的影响。方法：选取部分中山市石岐区退休干部进行血压测量,筛查出原发性高血压患者465例进行24 h动态血压监测,根据24 h动态血压昼夜节律变化,分为杓型组和非杓型组,比较2组患者中医体质分类。观察非杓型患者经中医干预前后的血压昼夜节律变化情况。结果：比较杓型组与非杓型组的中医体质分类,差异有统计学意义（P＜0．05）,杓型组多见湿热质、痰湿质,非杓型组多见阴虚质、气虚质和阳虚质。通过适当的中医干预有助于改善血压昼夜节律变化,有助于使非杓型血压向杓型血压转归（P＜0．05）。结论：中医体质分类与高血压患者动态血压变异有相关性,可为临床观察高血压患者动态血压变异做客观依据,为高血压患者实施个体化中医干预提供客观依据。     

克汀病人神经系统,骨损伤的临床表现及机制探讨

本文对４２例克汀病人进行了全面检查,结果表明：克汀病患者发育滞后,瞳距增大,性发育滞后,多数病人出现聋哑;锥体和锥体外系受损出现生理反射亢进,病理反射阳性征。眼外肌麻痹等体征,主要见于神经型;脑ＣＴ显示：颅内钙化率增高、脑沟池增宽、脑室扩大。神经系统损伤部位有较强的选择性,脑发育不良导致精神发育迟滞。严重的骨骼发育障碍,呈多关节畸形,如膝关节,呈Ｘ型或Ｏ型腿     

我国东北东部山地大骨节病患区植被变迁和大骨节病发生、发展关系的初步探讨

大骨节病是一种地方性的骨关节畸型病(图版Ⅰ,1)。早在1908年的《长白山江冈志略》中即有大骨节病的记载。在辽宁省的大骨节病患区,也有三代大骨节病病史。由此看出,大骨节病在东北地区有近百年的历史。在病因探索方面,无论从历史资料记载、患区贫下中农的反映以及从事地方病防治、研究工作者的看法,都普遍认为大骨节病是一种水土病,致病物质是在水中。过去对患区水的分析研究多侧重于无机元素方面。我们