贵州苗族5项遗传性状分析

调查贵州苗族111例(男54例,女57例)耳垂、发旋、双手嵌合、酒窝和惯用手5项遗传性状的基因频率。在贵州苗族群体中耳垂的隐性基因频率高于显性基因频率;发旋在两性中分布存在极显著差异(P0.05);贵州苗族5项遗传性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州苗族具有独特遗传性状特征。     

贵州苗族5项遗传性状分析北大核心CSCD

调查贵州苗族111例(男54例,女57例)耳垂、发旋、双手嵌合、酒窝和惯用手5项遗传性状的基因频率。在贵州苗族群体中耳垂的隐性基因频率高于显性基因频率;发旋在两性中分布存在极显著差异(P<0.01)。贵州苗族5对性状中,惯用手与其他性状间存在极显著相关性,而其他4对性状间不存在相关性(P>0.05);贵州苗族5项遗传性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州苗族具有独特遗传性状特征。     

贵州南部6个民族5对遗传性状的基因频率

对贵州南部地区布依族、苗族、水族、侗族、毛南族和汉族5对遗传性状的基因频率进行了研究,并对民族间基因频率差异进行显著性检验。结果显示：（1）发型和鼻梁侧面观的显性基因频率均明显低于隐性基因频率,而鼻孔形状则相反。（2）内眦褶、鼻梁侧面观、发型和上眼睑皱褶的基因频率在民族间差异较大,而鼻孔形状则较小。     

黔南布依族、苗族和水族人群ABO血型分布及基因频率

本文对黔南州布依族、苗族、水族人群ABO血型的表现型及基因型频率进行检测。结果显示:黔南布依族ABO血型分布为O>B>A>AB;苗族、水族为O>A>B>AB。3个民族ABO血型基因频率相接近;经吻合度检测,符合Hardy-Weinberg平衡定律。黔南与黔东南、黔西南布依族和苗族群体间以及黔南水族男女群体间ABO血型分布差异均具有显著性(P<0.05或P<0.01),结果提示ABO血型分布存在民族、地区和性别差异。     

贵州苗族、布依族、侗族人群线粒体DNA多态性研究

目的:调查贵州苗族、布依族、侗族人群mtDNA的群体遗传特点。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法,对3个民族男性个体mtDNA上12个SNP进行多态性分析。结果:285名个体共检出47种单倍型和12种单倍群。主要单倍型H32、H36、H10在3个民族间频率分布差异有统计学意义(P0.05);3个民族共有单倍型为11种(72.98%)且在民族间频率分布差异有统计学意义(P0.05),单倍群B(21.05%)和M7(21.05%)频率最高,B在苗族、布依族中分布频率与侗族间差异有统计学意义(P0.05)。结论:贵州苗族、布依族、侗族人群mtDNA单倍型分布相似,单倍群频率及主成分分析表现出南方群体特征。侗族母系遗传结构较苗族和布依族更为复杂,民族间存在基因交流的可能。     

湖南苗族10对遗传性状的基因频率

报道了湖南苗族321(男164,女157)例中学生的拇指类型、中指毛、眼睑、耳垂、前额发际、环食指长、小指弯曲、蒙古褶、达尔文结、发旋共10对遗传性状的基因频率。研究显示,中指毛的显性基因频率最高,明显高于除眼睑和小指弯曲外的其他7对性状的显性基因频率；而且,湖南苗族多数遗传性状的显性基因频率与国内其他民族存在显著差异。     

贵州布依族、仫佬族和毛南族9对遗传性状的基因频率

对贵州布依族、仫佬族和毛南族1239例的9对遗传性状的基因频率进行了调查, 并对民族间基因频率差异进行显著性检验。结果显示: 卷舌和小指弯曲的显性基因频率高于隐性基因频率, 而叠舌、前额发际、发旋、耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长则相反; 卷舌、叠舌、前额发际、耵聍、拇指类型、环食指长的基因频率在民族间差异较大, 而发旋、中指毛、小指弯曲则相对较小。     

贵州彝族、白族4项群体遗传学特征的调查

调查了贵州彝族、白族879人（彝族472人、白族407人）4项群体遗传学特征。结果显示：1）贵州彝族和白族群体间无显著性差异（P〉0.05）。2）彝族男女间利眼有显著性差异（P〈0.05）;白族男女间门齿类型存在显著性差异（P〈0.05）。3）4项群体遗传学特征间相关性不大。     

贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析

对贵州回族、苗族、彝族开展29个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析,并与其他7个群体进行遗传关系比较研究,探讨其在法医学和群体遗传学中的实际应用价值。应用DNATyperTMY29试剂盒对309名贵州苗族、331名贵州彝族和291名贵州回族无关个体进行检测,统计29个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性等群体遗传学参数,采用YHRD在线软件进行AMOVA分析。在贵州回族、苗族和彝族3个民族的931个无关个体中观察到816种单倍型,其单倍型多样性分别为0.995 5、0.998 9和0.999 1。基因多样性(GD)值分别为0.289 9～0.874 7、0.252 3～0.915 5和0.316 2～0.947 9,10个人群间的遗传距离在0.007 8～0.138 9。研究表明,这29个Y-STR基因座在贵州回族、苗族和彝族3个人群中有较高的多态性分布。本研究所得数据可为上述人群的法医学和群体遗传学研究提供基础数据支撑。     

白裤瑶体质人类学研究

本文对953名(男605人,女348人)生活在贵州和广西接境地带的白裤瑶民族进行了活体调查(观察28个项目,测量63个项目)。调查对象年龄为22—55岁,三代均系白裤瑶。分析结果表明：白裤瑶属蒙古人种南亚类型,具有典型现代黄种人的容貌特征。多为圆头型,以超狭面型多见,属中鼻型,矮型身材。白裤瑶与南方16个少数民族群体10项头面部体部测量数据聚类分析,结果显示白裤瑶人群的体质特征与贵州毛南族、湖南侗族、云南苗族最为接近,与广西苗族、彝族、侗族、瑶族次之,与贵州苗族、水族以及湖南土家族、瑶族等民族较远。     

贵州荔波现代水族体质研究

本文对贵州省黔南州荔波县水尧乡现代水族男性进行了体质人类学特征研究。以往的体质特征和遗传特征研究均认为水族群体在特征上的一致性和起源的单一性, 没有提出水族群体内部存在差异性的观点。本文研究发现, 荔波水族和三都水族在许多体质特征上表现的较为相近, 但二者存在的一定程度的差异性是不容忽视的,这反映出水族群体内部体质的复杂性。研究还发现, 现代中国南北两大人群各自具有的部分典型特征在荔波水族群体内部同时存在。笔者认为这些现象不能用民族起源的"单一说"和"环境适应"概念来加以解释, 提出"具有不同体质特征的人群参与了现代水族的体质构成"假说对其进行解释。本文研究支持中国的现代人群当中存在南、北类型之间的过渡类型的观点, 水族似可做为这种过渡类型的一个代表。     

水族的体质特征研究

对贵州三都县水族男性２２岁和女性２０岁至６０岁且三代均为水族的４０７人（男２０３、女２０４）进行了活体调查。测量５２项,观察１７项。经计算总结出水族的体质特征。用Ｒｍ值和欧氏距离系数（ｄ）与国内一些民族相比较,水族与贵州仡佬族、广西仡佬族、侗族、苗族、瑶族、彝族、壮族和湖南土家族等较接近,与新疆哈萨克族等较远。     

湖南苗族、侗族5项人类群体遗传学特征的调查

对湖南苗族、侗族共648例的5项人类群体遗传学特征(利眼、足趾长、起步类型、耳耵聍、指甲型)进行了调查。结果显示:1)两个民族的多数人属于右利眼、拇趾长于二趾、左起步、干型耵聍和长形指甲;2)两个民族的左利眼出现率和拇趾长于二趾的出现率高于国内多数人群;3)足趾长出现率存在明显的民族间差异;苗族利眼和方形指甲出现率均表现出明显的民族内性别差异;4)5项特征间的相关关系不明显。     

贵州汉族,苗族,布依族和水族人群线粒体DNA多态性研究

本文运用１６种限制性内切酶对来自贵州的汉族、苗族、布依族和水族的１５０个样本进行了ｍｔＤＮＡ的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析。共检测到３１种限制性格局（Ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｐａｔｔｅｒｎ）,其中ＨａｅＩＩ－１３型、ＥｃｏＲＶ－３型和ＰｓｔＩ－４型３种限制性格局为新报道综合这些限制性格局,共得出２８种ｍｔＤＮＡ类型（ｍｔＤＮＡｔｙｐｅ）。运用ＵＰＧ法和简约法分析了各ｍｔＤＮＡ类型之间、各人群之间的聚类关系,结果表明：水族人群的ｍｔＤＮＡ变异度较大;汉族和苗族的亲缘关系最近,布依族和水族有着较远的亲缘关系。     

Gene frequency of five genetic characteristics in six nationalities in Southern Guizhou Province,China

Five characteristics (hair forms,nasal profile,nostril forms,mongoloid fold and upper eyelid fold) were respectively investigated in six nationalities,including the Buyi,Miao,Shui,Maonan,Dong,and Han nationalities in Southern Guizhou,China.The gene frequencies of five characteristics in the six nationalities were estimated and compared.The results indicated that:(1) for hair forms and nasal profile,the frequency of the dominant gene was lower than that of their recessive gene,but the opposite was true for nostril forms.(2) Among different nationalities,the difference of gene frequency of the mongoloid fold,nasal profile,hair forms and upper eyelid fold was quite significant,which was followed by that of nostril forms.     

EDAR参与绵羊毛发性状与生长的调节

绵羊的背部、耳部和腹股沟部的毛发性状、生长速度存在差异,背部毛发弯曲、细长、密度高、生长速度快,耳部、腹股沟部毛发粗直、密度低、生长速度慢。研究表明,EDA/EDAR、IGFBP5/Krox 20、WNT等介导的信号通路及毛发角蛋白基因对毛发纤维弯曲的形成有重要的影响。本研究利用实时荧光定量PCR、原位杂交技术、Western 印迹和免疫组织化学等技术,对外异蛋白受体（ectodysplasin A receptor,EDAR）在绵羊背部、耳部和腹股沟皮肤中的mRNA、蛋白质表达水平和定位进行研究,以探讨EDAR与绵羊毛发的生长和性状的关系。实时荧光定量PCR结果显示,EDAR在绵羊背部皮肤中相对基因表达量是绵羊腹股沟皮肤的4.9倍(P＜ 0.01),耳部是腹股沟部的1.4倍（P＜0.05）,背部是耳部的3.4倍（P＜0.05）;原位杂交和免疫组化结果表明,EDAR基因mRNA和蛋白质在背部、耳部和腹股沟部毛囊均有表达。根据光密度值可知,背部表达量最高,耳部次之,而腹股沟部最低;Western 印迹结果显示,绵羊皮肤组织蛋白质提取物中存在与兔抗EDAR多克隆抗体发生免疫阳性反应的蛋白条带,绵羊皮肤背部平均蛋白质表达量最高,耳部次之,而腹股沟部最低,差异极显著(P ＜ 0.01)。研究结果提示,EDAR可能参与绵羊毛发卷曲的形成和调控,对毛发密度、生长速度等可能也有影响。     

Gene frequency of five genetic characteristics in six nationalities in Southern Guizhou Province, China

Five characteristics (hair forms, nasal profile, nostril forms, mongoloid fold and upper eyelid fold) were respectively investigated in six nationalities, including the Buyi, Miao, Shui, Maonan, Dong, and Han nationalities in Southern Guizhou, China. The gene frequencies of five characteristics in the six nationalities were estimated and compared. The results indicated that: (1) for hair forms and nasal profile, the frequency of the dominant gene was lower than that of their recessive gene, but the opposite was true for nostril forms. (2) Among different nationalities, the difference of gene frequency of the mongoloid fold, nasal profile, hair forms and upper eyelid fold was quite significant, which was followed by that of nostril forms. __________ Translated from Hereditas, 2006, 28(4): 399–402 [译自: 遗传]